Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

NORTHERA (DROXIDOPA) voor dysautonomie bij volwassen overlevenden van de ziekte van Menkes en het occipitale hoornsyndroom

23 maart 2026 bijgewerkt door: Stephen G. Kaler, MD

Fase I/II-studie van NORTHERA (DROXIDOPA) voor dysautonomie bij volwassen overlevenden van de ziekte van Menkes en volwassenen met het occipitale hoornsyndroom: dubbelblinde placebogecontroleerde gerandomiseerde cross-over klinische studie

Het doel van deze studie is om te evalueren of Northera (Droxidopa) veilig en effectief is bij jonge volwassenen met de ziekte van Menkes die de meest ernstige complicaties van hun ziekte hebben overleefd of bij volwassenen met het occipitale hoornsyndroom (OHS), die problemen hebben met intermitterende lage bloeddruk. en andere symptomen van dysautonomie. De resultaten en informatie van deze studie kunnen volwassen overlevenden van de ziekte van Menkes en personen met arbo helpen een meer normaal dagelijks leven te leiden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze pilot klinische proef zal de veiligheid, verdraagbaarheid, dosering en voorlopige werkzaamheid van behandeling met Northera (Droxidopa) evalueren bij jonge volwassenen die de belangrijkste neurodegeneratieve en neurocognitieve effecten van de ziekte van Menkes hebben overleefd door vroege behandeling met koperhistidinaat. We veronderstellen dat Northera (Droxidopa) bij overlevenden van de ziekte van Menkes met symptomen van dysautonomie (bijv. syncope, duizeligheid, orthostatische hypotensie, abnormale sinoatriale geleiding, nachtelijke bradycardie en darm- of blaasdisfunctie) voortkomend uit een aanhoudend tekort aan het koperafhankelijke enzym, dopamine-. β-hydroxylase, zal veilig zijn en de neurochemische niveaus in het bloed corrigeren of verbeteren, de systolische bloeddruk verhogen en symptomatische verbetering en een betere algehele kwaliteit van leven veroorzaken. We zullen deze hypothese testen bij zes tot tien overlevenden van de ziekte van Menkes of OHS-patiënten in een dubbelblinde, placebogecontroleerde gerandomiseerde cross-over klinische studie.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

3

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 50 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Volwassen personen met de ziekte van Menkes die langer dan het verwachte natuurlijke beloop overleefden, zelfstandig konden lopen, naar school gingen (of naar school gingen) en de volwassenheid bereikten na een vroege CuHis-behandeling gedurende drie jaar, of volwassenen met het occipitale hoornsyndroom, die klinische tekenen en symptomen van dysautonomie vertonen, bijvoorbeeld orthostatische hypotensie: met name een verlaging van de systolische of diastolische bloeddruk met respectievelijk ten minste 20 of 10 mm Hg binnen drie minuten na het opstaan, en/of chronische diarree: productie van dunne ontlasting met of zonder verhoogde ontlastingsfrequentie gedurende meer dan dan vier weken onmiddellijk voorafgaand aan de inschrijving.
  2. Geschiedenis van ten minste driemaal per week optreden van duizeligheid/licht gevoel in het hoofd terwijl u rechtop staat en/of driemaal per week episodes van diarree of een dringende behoefte om te poepen na inname van voedsel gedurende meer dan vier weken onmiddellijk voorafgaand aan de inschrijving.
  3. Gedocumenteerde mutatie in ATP7A.
  4. Moet een formulier voor geïnformeerde toestemming (ICF) ondertekenen en dateren.
  5. Leeftijd ≥ 18 jaar.
  6. Mogelijkheid om zich te houden aan het voorgeschreven orale Northera (Droxidopa) regime.
  7. Bereidheid om alle studiebezoeken en procedures na te leven.

Uitsluitingscriteria:

  1. Reeds bestaande leverziekte (bijv. hepatitis, galgangatresie, cirrose) of nierziekte (d.w.z. berekende glomerulaire filtratiesnelheid <30 ml/min).
  2. Geschiedenis van hypertensie, antihypertensiva, hartfalen (of verminderde ejectiefractie), hartritmestoornissen of bloedingsdiathesen.
  3. Elke ziekte of aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, een grote kans heeft dat de proefpersoon het onderzoek niet kan voltooien of waarbij de proefpersoon niet naar behoren kan of zal voldoen aan de onderzoeksvereisten.
  4. Elke alfa-1-adrenoreceptoragonist, bètablokker, DOPA-decarboxylaseremmer, midodrine, efedrine of een ander triptan-medicijn als gelijktijdig medicijn.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Crossover-opdracht
  • Masker: Dubbele

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: Northera™ (Droxidopa) (Behandeling A)
Northera (Droxidopa) (Behandeling A) zal aan volwassen proefpersonen worden verstrekt als een capsule met 100 mg, 200 mg of 300 mg Northera (Droxidopa) in gelatinekleurcapsules (hemelsblauw en wit, maat 0) op basis van bevindingen van de dosistitratie bezoek. Deze capsules zijn fysiek niet te onderscheiden van de Treatment B (placebo) capsules. Frequentie van toediening (via de mond) is tweemaal daags gedurende zes weken.
Geneesmiddel: Droxidopa
Proefpersonen zullen gedurende zes weken tweemaal daags capsules van Droxidopa via de mond toedienen.
Andere namen:
  • Noordera
Placebo-vergelijker: Placebo (behandeling B)
Lege gelatinekleurcapsules (hemelsblauw en wit, maat 0) gevuld met microkristallijne cellulose en fysiek niet te onderscheiden van behandeling A-capsules. Frequentie van toediening (via de mond) is tweemaal daags gedurende zes weken
Ander: Placebo
De proefpersonen zullen gedurende zes weken tweemaal daags placebo-capsules via de mond toedienen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Behandelingsgerelateerde bijwerkingen zoals beoordeeld door CTCAE v4.0
Tijdsspanne: TEAEs in periodes van 6 weken van actief geneesmiddel (droxidopa) of placebo
Behandelingsgerelateerde bijwerkingen zoals beoordeeld door CTCAE v 4.0 per studiearm
TEAEs in periodes van 6 weken van actief geneesmiddel (droxidopa) of placebo

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gemiddelde verandering in systolische bloeddruk in kantelpositie
Tijdsspanne: Verandering in systolische bloeddruk in hellende positie tijdens elke 6 weken durende behandelingsperiode (droxidopa en placebo) vergeleken met de uitgangswaarde.
Verandering in systolische bloeddruk in kantelpositie tijdens elke behandelingsarm (droxidopa en placebo) vergeleken met de uitgangswaarde.
Verandering in systolische bloeddruk in hellende positie tijdens elke 6 weken durende behandelingsperiode (droxidopa en placebo) vergeleken met de uitgangswaarde.
Gemiddelde verandering in diastolische bloeddruk in hellende positie
Tijdsspanne: De verandering in diastolische bloeddruk in de kantelpositie tijdens elke behandelingsperiode van 6 weken (droxidopa en placebo) vergeleken met de uitgangswaarde.
De verandering in diastolische bloeddruk in de kantelpositie tijdens elke behandelingsarm (droxidopa en placebo) vergeleken met de uitgangswaarde.
De verandering in diastolische bloeddruk in de kantelpositie tijdens elke behandelingsperiode van 6 weken (droxidopa en placebo) vergeleken met de uitgangswaarde.
Plasma catecholgehalten
Tijdsspanne: Verandering in plasma catecholen tussen elke 6 weken durende behandelingsarm (droxidopa en placebo)
Verandering in plasma catecholen tussen de placebogroep en de droxidopabehandelingsgroepen
Verandering in plasma catecholen tussen elke 6 weken durende behandelingsarm (droxidopa en placebo)
Verandering vanaf baseline in dagelijkse stoelgangen
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in het dagelijkse aantal stoelgangen per dag tijdens elke 6 weken durende behandelingsperiode (droxidopa en placebo).
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in dagelijkse stoelgangfrequentie
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in het dagelijkse aantal stoelgangen per dag tijdens elke 6 weken durende behandelingsperiode (droxidopa en placebo).
Verandering vanaf baseline in duur van staan
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de duur van de staande tijd tijdens elke 6 weken durende behandelingsperiode (droxidopa en placebo).
Verandering vanaf baseline in tijd staand
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de duur van de staande tijd tijdens elke 6 weken durende behandelingsperiode (droxidopa en placebo).
Verandering vanaf baseline in de Timed Up and Go (TUG) testprestatie
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de baseline in TUG-testprestatie tijdens elke 6 weken durende behandelingsarm (droxidopa en placebo)
Verandering vanaf baseline in Timed Up and Go (TUG)-testprestatie
Verandering ten opzichte van de baseline in TUG-testprestatie tijdens elke 6 weken durende behandelingsarm (droxidopa en placebo)
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de 6-minuten wandeltestprestatie
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de baseline in de 6MW-afstand tijdens elke 6 weken durende behandelingsperiode (droxidopa en placebo)
Verandering vanaf baseline in prestaties van de 6-minuten looptest
Verandering ten opzichte van de baseline in de 6MW-afstand tijdens elke 6 weken durende behandelingsperiode (droxidopa en placebo)
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in scores op de Orthostatische Hypotensie Symptoom Beoordeling (OHSA) vragenlijst
Tijdsspanne: Verandering vanaf baseline in OHSA-score tijdens elke 6-weken behandelingsperiode (droxidopa en placebo)
Verandering ten opzichte van de baseline in scores op de Orthostatische Hypotensie Symptoom Beoordelingsvragenlijst. De schaal beoordeelt de ernst van OH-symptomen van 0 tot 10; waarbij 10 wordt gedefinieerd als de slechtst mogelijke.
Verandering vanaf baseline in OHSA-score tijdens elke 6-weken behandelingsperiode (droxidopa en placebo)

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in scores op de Orthostatische Hypotensie Symptom Assessment vragenlijst na Northera (Droxidopa)
Tijdsspanne: Periodes van zes weken actief geneesmiddel versus placebo
Scores variëren van nul tot 10 waarbij 0 betekent geen symptomen en 10 betekent de ergst mogelijke symptomen
Periodes van zes weken actief geneesmiddel versus placebo

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Stephen G. Kaler, MD

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Stephen G Kaler, MD, Vagelos College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, NY

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 juli 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 oktober 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

29 juni 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 juli 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 juli 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 juli 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 00001113

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren