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NORTHERA (DROXIDOPA) per la disautonomia negli adulti sopravvissuti alla malattia di Menkes e alla sindrome del corno occipitale

23 marzo 2026 aggiornato da: Stephen G. Kaler, MD

Studio di fase I/II su NORTHERA (DROXIDOPA) per la disautonomia nei sopravvissuti adulti alla malattia di Menkes e negli adulti con sindrome del corno occipitale: studio clinico crossover randomizzato controllato con placebo in doppio cieco

Lo scopo di questo studio è valutare se Northera (Droxidopa) è sicuro ed efficace nei giovani adulti con malattia di Menkes che sono sopravvissuti alle complicanze più gravi della loro malattia o negli adulti con sindrome del corno occipitale (OHS), che hanno problemi con la pressione sanguigna bassa intermittente e altri sintomi di disautonomia. I risultati e le informazioni di questo studio possono aiutare i sopravvissuti adulti alla malattia di Menkes e le persone con OHS a condurre una vita quotidiana più normale.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio clinico pilota valuterà la sicurezza, la tollerabilità, il dosaggio e l'efficacia preliminare del trattamento con Northera (Droxidopa) in giovani adulti sopravvissuti ai principali effetti neurodegenerativi e neurocognitivi della malattia di Menkes attraverso il trattamento precoce con istidinato di rame. Ipotizziamo che Northera (Droxidopa) nella malattia di Menkes sopravviva con sintomi di disautonomia (ad es. sincope, vertigini, ipotensione ortostatica, conduzione senoatriale anormale, bradicardia notturna e disfunzione intestinale o vescicale) dalla persistente carenza dell'enzima rame-dipendente, dopamina- β-idrossilasi, sarà sicuro e correggerà o migliorerà i livelli neurochimici del sangue, aumenterà la pressione arteriosa sistolica e produrrà un miglioramento sintomatico e una migliore qualità generale della vita. Verificheremo questa ipotesi in sei-dieci sopravvissuti alla malattia di Menkes o pazienti affetti da OHS in uno studio clinico incrociato randomizzato controllato con placebo in doppio cieco.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

3

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 50 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Persone adulte con malattia di Menkes che sono sopravvissute oltre la storia naturale prevista, hanno raggiunto la deambulazione indipendente, frequentano (o hanno frequentato) la scuola e hanno raggiunto l'età adulta dopo il trattamento CuHis precoce per tre anni o adulti con sindrome del corno occipitale, che manifestano segni e sintomi clinici di disautonomia, per es., ipotensione ortostatica: in particolare, una diminuzione della pressione arteriosa sistolica o diastolica di almeno 20 o 10 mm Hg, rispettivamente, entro tre minuti dalla posizione eretta, e/o diarrea cronica: produzione di feci molli con o senza aumento della frequenza delle evacuazioni per più di quattro settimane immediatamente precedenti l'iscrizione.
  2. Storia di almeno tre episodi settimanali di vertigini/sensazione di stordimento stando in piedi e/o episodi tre volte settimanali di diarrea o bisogno urgente di defecare dopo l'ingestione di cibo per più di quattro settimane immediatamente prima dell'arruolamento.
  3. Mutazione documentata in ATP7A.
  4. Deve firmare e datare un modulo di consenso informato (ICF).
  5. Età ≥ 18 anni.
  6. Capacità di aderire al regime orale Northera (Droxidopa) prescritto.
  7. Disponibilità a rispettare tutte le visite e le procedure di studio.

Criteri di esclusione:

  1. Patologie epatiche preesistenti (ad es. epatite, atresia biliare, cirrosi) o malattie renali (ovvero velocità di filtrazione glomerulare calcolata <30 ml/min).
  2. Storia di ipertensione, terapia antipertensiva, insufficienza cardiaca (o ridotta frazione di eiezione), aritmia cardiaca o diatesi emorragica.
  3. Qualsiasi malattia o condizione che, secondo l'opinione dello sperimentatore, ha un'alta probabilità di precludere al soggetto il completamento dello studio o in cui il soggetto non può o non vuole rispettare adeguatamente i requisiti dello studio.
  4. Qualsiasi alfa-1 adrenorecettore agonista, beta-bloccante, inibitore della DOPA decarbossilasi, midodrina, efedrina o qualsiasi farmaco triptanico come farmaco concomitante.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Doppio

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Northera™ (Droxidopa) (Trattamento A)
Northera (Droxidopa) (Trattamento A) verrà fornito a soggetti adulti come una capsula con 100 mg, 200 mg o 300 mg di Northera (Droxidopa) contenuti all'interno di capsule di gelatina colorata (blu cielo e bianco, misura 0) in base ai risultati della titolazione della dose visita. Queste capsule sono fisicamente indistinguibili dalle capsule del trattamento B (placebo). La frequenza di somministrazione (per via orale) sarà due volte al giorno per sei settimane.
Droga: Drossidopa
I soggetti si autosomministrano capsule di Droxidopa per via orale due volte al giorno per sei settimane.
Altri nomi:
  • Nordera
Comparatore placebo: Placebo (trattamento B)
Capsule colorate di gelatina vuote (blu cielo e bianco, misura 0) riempite con cellulosa microcristallina e fisicamente indistinguibili dalle capsule del Trattamento A. La frequenza di somministrazione (per via orale) sarà due volte al giorno per sei settimane
Altro: Placebo
I soggetti si autosomministrano capsule di placebo per via orale due volte al giorno per sei settimane.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Eventi Avversi Correlati al Trattamento Valutati secondo CTCAE v4.0
Lasso di tempo: TEAE in periodi di 6 settimane con il farmaco attivo (droxidopa) o placebo
Eventi avversi correlati al trattamento valutati secondo CTCAE v 4.0 per braccio di studio
TEAE in periodi di 6 settimane con il farmaco attivo (droxidopa) o placebo

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione Media della Pressione Sistolica in Posizione Ortostatica
Lasso di tempo: Variazione della pressione sistolica in posizione inclinata durante ciascun braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo) rispetto al basale.
Variazione della pressione sistolica in posizione inclinata durante ciascun braccio di trattamento (droxidopa e placebo) rispetto al basale.
Variazione della pressione sistolica in posizione inclinata durante ciascun braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo) rispetto al basale.
Variazione Media della Pressione Diastolica in Posizione di Tilt
Lasso di tempo: La variazione della pressione arteriosa diastolica in posizione di tilt durante ogni braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo) rispetto al basale.
La variazione della pressione arteriosa diastolica in posizione di tilt durante ogni braccio di trattamento (droxidopa e placebo) rispetto al basale.
La variazione della pressione arteriosa diastolica in posizione di tilt durante ogni braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo) rispetto al basale.
Livelli Plasmatici di Catecolamine
Lasso di tempo: Variazione delle catecole plasmatiche tra ciascun braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo)
Variazione delle catecole plasmatiche tra i gruppi di trattamento con placebo e droxidopa
Variazione delle catecole plasmatiche tra ciascun braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo)
Variazione rispetto al basale nelle evacuazioni intestinali giornaliere
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale nel numero di movimenti intestinali giornalieri durante ciascun braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo).
Variazione rispetto al basale nelle evacuazioni intestinali giornaliere
Variazione rispetto al basale nel numero di movimenti intestinali giornalieri durante ciascun braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo).
Variazione rispetto al basale nella durata del tempo in piedi
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale nella durata del tempo in piedi durante ogni braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo).
Variazione dalla baseline nella durata del tempo in piedi
Variazione rispetto al basale nella durata del tempo in piedi durante ogni braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo).
Variazione rispetto al basale nelle prestazioni del test Timed Up and Go (TUG)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale nella prestazione del test TUG durante ogni periodo di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo)
Variazione rispetto al basale nella performance del test Timed Up and Go (TUG)
Variazione rispetto al basale nella prestazione del test TUG durante ogni periodo di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo)
Variazione dalla baseline nella performance del test del cammino di 6 minuti
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale nella distanza del test del cammino di 6 minuti durante ogni braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo)
Variazione rispetto al basale nella performance del test del cammino di 6 minuti
Variazione rispetto al basale nella distanza del test del cammino di 6 minuti durante ogni braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo)
Variazione rispetto al Basale dei Punteggi del Questionario di Valutazione dei Sintomi dell'Ipotensione Ortostatica (OHSA)
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale nel punteggio OHSA durante ciascun braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo)
Variazione rispetto ai valori basali dei punteggi del questionario Orthostatic Hypotension Symptom Assessment. La scala classifica la gravità dei sintomi dell'ipotensione ortostatica da 0 a 10; con 10 definito come il peggiore possibile.
Variazione rispetto al basale nel punteggio OHSA durante ciascun braccio di trattamento di 6 settimane (droxidopa e placebo)

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dei punteggi nel questionario di valutazione dei sintomi dell'ipotensione ortostatica dopo Northera (Droxidopa)
Lasso di tempo: Periodi di sei settimane di farmaco attivo rispetto al placebo
I punteggi vanno da zero a 10 dove 0 significa nessun sintomo e 10 significa i peggiori sintomi possibili
Periodi di sei settimane di farmaco attivo rispetto al placebo

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Stephen G. Kaler, MD

Investigatori

  • Investigatore principale: Stephen G Kaler, MD, Vagelos College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, NY

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 luglio 2021

Completamento primario (Effettivo)

30 ottobre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

29 giugno 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 luglio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 luglio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

26 luglio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 00001113

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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