Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

NORTHERA (DROXIDOPA) för dysautonomi hos vuxna överlevande av Menkes sjukdom och occipital hornsyndrom

23 mars 2026 uppdaterad av: Stephen G. Kaler, MD

Fas I/II-studie av NORTHERA (DROXIDOPA) för dysautonomi hos vuxna överlevande av Menkes sjukdom och vuxna med occipital hornsyndrom: dubbelblind placebokontrollerad, randomiserad överkorsningsstudie

Syftet med denna studie är att utvärdera om Northera (Droxidopa) är säker och effektiv hos unga vuxna med Menkes sjukdom som överlevde de allvarligaste komplikationerna av sin sjukdom eller vuxna med occipital horn syndrome (OHS), som har problem med intermittent lågt blodtryck och andra symtom på dysautonomi. Resultaten och informationen från denna studie kan hjälpa vuxna överlevande av Menkes sjukdom och individer med OHS att leva mer normala vardagliga liv.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna kliniska pilotstudie kommer att utvärdera säkerhet, tolerabilitet, dosering och preliminär effekt av Northera (Droxidopa) behandling hos unga vuxna som överlevde de stora neurodegenerativa och neurokognitiva effekterna av Menkes sjukdom genom tidig kopparhistidinatbehandling. Vi antar att Northera (Droxidopa) i Menkes sjukdom överlever med symtom på dysautonomi (t.ex. synkope, yrsel, ortostatisk hypotoni, onormal sinoatriell ledning, nattlig bradykardi och dysfunktion av tarm eller urinblåsa) från ihållande brist på det kopparberoende enzymet, dopaminberoende enzym. β-hydroxylas, kommer att vara säkert och korrigera eller förbättra blodets neurokemiska nivåer, höja det systoliska blodtrycket och ge symtomatisk förbättring och bättre övergripande livskvalitet. Vi kommer att testa denna hypotes hos sex till tio överlevande av Menkes-sjukdomen eller OHS-patienter i en dubbelblind placebokontrollerad, randomiserad överkorsningsstudie.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

3

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 50 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Vuxna personer med Menkes sjukdom som överlevde bortom den förväntade naturliga historien, uppnådde oberoende ambulation, gick (eller gick) i skolan och nådde vuxen ålder efter tidig CuHis-behandling i tre år eller vuxna med Occipital Horn Syndrome, som visar kliniska tecken och symtom på dysautonomi, t.ex. ortostatisk hypotoni: specifikt en minskning av systoliskt eller diastoliskt blodtryck på minst 20 respektive 10 mm Hg inom tre minuter efter att ha stått upp, och/eller kronisk diarré: produktion av lös avföring med eller utan ökad avföringsfrekvens i mer än fyra veckor omedelbart före inskrivningen.
  2. Historik med minst tre gånger i veckan förekomst av yrsel/känsla yrsel när man står upprätt och/eller tre gånger i veckan episoder av diarré eller ett akut behov av att göra avföring efter matintag i mer än fyra veckor omedelbart före inskrivningen.
  3. Dokumenterad mutation i ATP7A.
  4. Måste underteckna och datera ett Informed Consent Form (ICF).
  5. Ålder ≥ 18 år.
  6. Förmåga att följa den föreskrivna orala Northera (Droxidopa) regimen.
  7. Villighet att följa alla studiebesök och rutiner.

Exklusions kriterier:

  1. Redan existerande lever (t.ex. hepatit, biliär atresi, cirros) eller njursjukdom (dvs beräknad glomerulär filtrationshastighet <30 ml/min).
  2. Anamnes med hypertoni, antihypertensiv behandling, hjärtsvikt (eller minskad ejektionsfraktion), hjärtarytmi eller blödningsdiateser.
  3. Varje sjukdom eller tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, har en hög sannolikhet att hindra försökspersonen från att slutföra studien eller där försökspersonen inte på ett lämpligt sätt kan eller kommer att uppfylla studiekraven.
  4. Alla alfa-1-adrenoreceptoragonister, betablockerare, DOPA-dekarboxylashämmare, midodrin, efedrin eller någon triptanmedicin som samtidig medicinering.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Dubbel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Northera™ (Droxidopa) (behandling A)
Northera (Droxidopa) (behandling A) kommer att ges till vuxna försökspersoner som en kapsel med 100 mg, 200 mg eller 300 mg Northera (Droxidopa) i gelatinkapslar (himmelblå och vita, storlek 0) baserat på resultat från dostitreringen besök. Dessa kapslar är fysiskt omöjliga att skilja från behandling B (placebo) kapslar. Frekvensen av administrering (genom munnen) kommer att vara två gånger dagligen i sex veckor.
Läkemedel: Droxidopa
Försökspersonerna kommer själv att administrera kapslar av Droxidopa genom munnen två gånger dagligen i sex veckor.
Andra namn:
  • Northera
Placebo-jämförare: Placebo (behandling B)
Tomma gelatinfärgade kapslar (himmelblå och vita, storlek 0) fyllda med mikrokristallin cellulosa och fysiskt omöjliga att skilja från Treatment A-kapslar. Frekvensen av administrering (genom munnen) kommer att vara två gånger dagligen i sex veckor
Övrig: Placebo
Försökspersonerna kommer själv att administrera kapslar med placebo genom munnen två gånger dagligen i sex veckor.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Behandlingsrelaterade biverkningar som bedömts med CTCAE v4.0
Tidsram: TEAEs i 6-veckorsperioder av antingen aktivt läkemedel (droxidopa) eller placebo
Behandlingsrelaterade biverkningar utvärderade med CTCAE v 4.0 per studiearm
TEAEs i 6-veckorsperioder av antingen aktivt läkemedel (droxidopa) eller placebo

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genomsnittlig förändring i systoliskt blodtryck i tiltposition
Tidsram: Förändring i systoliskt blodtryck i lutande position under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo) jämfört med baslinjen.
Förändring i systoliskt blodtryck i lutande position under varje behandlingsperiod (droxidopa och placebo) jämfört med baslinjen.
Förändring i systoliskt blodtryck i lutande position under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo) jämfört med baslinjen.
Genomsnittlig förändring i diastoliskt blodtryck i lutande position
Tidsram: Förändringen i diastoliskt blodtryck i lutande position under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo) jämfört med baslinjen.
Förändringen i diastoliskt BT i lutningsläge under varje behandlingsperiod (droxidopa och placebo) jämfört med baslinjen.
Förändringen i diastoliskt blodtryck i lutande position under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo) jämfört med baslinjen.
Plasmakatekolaminnivåer
Tidsram: Förändring i plasma-katekolaminer mellan varje 6-veckors behandlingsarm (droxidopa och placebo)
Förändring i plasmakatekol mellan placebo- och droxidopabehandlingsarmarna
Förändring i plasma-katekolaminer mellan varje 6-veckors behandlingsarm (droxidopa och placebo)
Förändring från baslinje i dagliga tarmrörelser
Tidsram: Förändring från baslinjen i dagliga tarmrörelser per dag under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo).
Förändring från baseline i dagliga tarmrörelser
Förändring från baslinjen i dagliga tarmrörelser per dag under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo).
Förändring från baslinje i stående tidslängd
Tidsram: Förändring från baslinje i stående tidslängd under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo).
Förändring från baseline i tidslängd för stående
Förändring från baslinje i stående tidslängd under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo).
Förändring från baslinjen i Timed Up and Go (TUG)-testets prestanda
Tidsram: Förändring från baslinjen i TUG-testets prestanda under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo)
Förändring från baslinje i Timed Up and Go (TUG)-testprestanda
Förändring från baslinjen i TUG-testets prestanda under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo)
Förändring från baslinje vid 6-minutersgångtest
Tidsram: Förändring från baslinjen i 6MW-distansen under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo)
Förändring från baslinjen i prestation vid 6-minuters gångtest
Förändring från baslinjen i 6MW-distansen under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo)
Förändring från baslinje i poäng på Orthostatisk hypoton symtomutvärderingsfrågeformulär (OHSA)
Tidsram: Förändring från baslinjen i OHSA-poäng under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo)
Förändring från baslinjen i poäng på frågeformuläret för symtomutvärdering av ortostatisk hypotoni. Skalan graderar svårighetsgraden av OH-symtom från 0 till 10; där 10 definieras som den värsta möjliga.
Förändring från baslinjen i OHSA-poäng under varje 6-veckors behandlingsperiod (droxidopa och placebo)

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i poäng på frågeformuläret Ortostatisk hypotension Symptom Assessment efter Northera (Droxidopa)
Tidsram: Sex veckors perioder av aktivt läkemedel kontra placebo
Poäng varierar från noll till 10 där 0 betyder inga symtom och 10 betyder värsta tänkbara symtom
Sex veckors perioder av aktivt läkemedel kontra placebo

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Stephen G. Kaler, MD

Utredare

  • Huvudutredare: Stephen G Kaler, MD, Vagelos College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, NY

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

12 juli 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

30 oktober 2023

Avslutad studie (Faktisk)

29 juni 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 juli 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 juli 2021

Första postat (Faktisk)

26 juli 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 00001113

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera