中国LGMD患者的多中心表型-基因型分析
2023年10月20日 更新者：Chongbo Zhao、Huashan Hospital
中国肢带型肌营养不良患者的多中心表型-基因型分析
肢带型肌营养不良症 (LGMD) 是一系列罕见的进行性遗传病，其特征是近端随意肌萎缩和无力。
这种疾病通常在年轻时发病，大多数患者会因进行性恶化而只能坐在轮椅上。
由于目前针对这种疾病的基因疗法仍不成熟，因此需要更好的自然史和基因型-表型研究来准备未来的疗法。
研究概览
详细说明
这是一项基于多中心、前瞻性和观察性的研究，主要关注中国肢带型肌营养不良症 (LGMD) 的诊断和进展。
我们收集患者数据，包括基本信息、力量评估、遗传数据、肌电图结果、肌肉活检病理成像和核磁共振成像。
以前收集的患者数据也可能被纳入本研究。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
450
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Shanghai、中国、200040
- Huashan Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
10年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
患者主要来自国内参与本研究的神经肌肉诊断中心。
描述
纳入标准：
- 鉴定出基因测序揭示的 LGMD 相关基因的变异
- 涉及肩带和/或骨盆带的进行性无力
- 肌电图或病理学研究中的肌病改变
排除标准：
- 鉴定出可能导致肌肉萎缩症的其他基因（非 LGMD 相关）的变异
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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LGMD患者
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肌电图 (EMG) 将用于诊断和进一步分析的基线。
肌肉特异性序列（例如
IDEAL）将用于在基线和后续阶段扫描患者，以表征不同肌肉的脂肪分数和萎缩。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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NSAA 分数的变化
大体时间：基线、第 1 年、第 3 年、第 5 年
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北极星动态评估 (NSAA) 是一个包含 17 个项目的评分量表，分数范围为 0-34。
它用于测量肌营养不良症患者的运动功能。
NSAA 分数越低表明参与者的运动能力受损越严重。
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基线、第 1 年、第 3 年、第 5 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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肌肉脂肪浸润的变化
大体时间：基线、第 3 年、第 5 年
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肌肉特定的脂肪分数可以通过特殊的 MRI 序列（例如感兴趣区域的 IDEAL 或 Dixon）来计算。
应用基于深度学习的工具来分割个体肌肉。
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基线、第 3 年、第 5 年
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6 分钟步行测试的变化
大体时间：基线、第 3 年、第 5 年
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6 分钟步行测试是一种次最大运动测试，用于评估有氧能力和耐力。
以6分钟内行驶的距离作为比较表现能力变化的结果。
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基线、第 3 年、第 5 年
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10米步行测试（10MWT）的变化
大体时间：基线、第 3 年、第 5 年
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10 米步行测试是一项性能测量，用于评估短距离内的步行速度（以米/秒为单位）。
它可用于确定功能活动性、步态和前庭功能
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基线、第 3 年、第 5 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Chongbo Zhao, PhD、Huashan Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年7月7日
初级完成 (估计的)
2026年7月1日
研究完成 (估计的)
2026年12月1日
研究注册日期
首次提交
2021年8月2日
首先提交符合 QC 标准的
2021年8月2日
首次发布 (实际的)
2021年8月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年10月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年10月20日
最后验证
2023年10月1日
更多信息
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