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Eine multizentrische Phänotyp-Genotyp-Analyse von LGMD-Patienten in China

20. Oktober 2023 aktualisiert von: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Eine multizentrische Phänotyp-Genotyp-Analyse von Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie in China

Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) sind eine Reihe seltener fortschreitender genetischer Erkrankungen, die durch eine Erschöpfung und Schwäche der willkürlichen proximalen Muskeln gekennzeichnet sind. Die Krankheit beginnt normalerweise in jungen Jahren, und die meisten Patienten sind aufgrund der fortschreitenden Verschlechterung an den Rollstuhl gebunden. Da derzeit Gentherapien für diese Krankheit noch unausgereift sind, sind bessere Studien zur Naturgeschichte und Genotyp-Phänotyp erforderlich, um zukünftige Therapien vorzubereiten.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine multizentrische, prospektive und beobachtende Studie, die sich hauptsächlich auf die Diagnose und den Verlauf von Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) in China konzentriert. Wir sammeln Patientendaten, einschließlich grundlegender Informationen, Kraftbewertungen, genetischer Daten, Elektromyographie-Ergebnisse, pathologischer Bildgebung aus Muskelbiopsien und MRTs. Zuvor erhobene Patientendaten können ebenfalls in diese Studie aufgenommen werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

450

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
      • Shanghai, China, 200040
        • Huashan Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

10 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten stammen hauptsächlich aus neuromuskulären Diagnosezentren, die an dieser Studie in China teilnehmen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Identifiziert mit Varianten in Bezug auf LGMD-verwandte Gene, die durch genetische Sequenzierung aufgedeckt wurden
  • Fortschreitende Schwäche des Schultergürtels und/oder des Beckengürtels
  • Myopathische Veränderungen in der Elektromyographie oder in pathologischen Studien

Ausschlusskriterien:

  • Identifiziert mit Varianten in anderen Genen (nicht mit LGMD verwandt), die Muskeldystrophien verursachen können

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
LGMD-Patienten
Diagnosetest: Elektromyographie
Elektromyographie (EMG) würde an der Grundlinie für die Diagnose und zukünftige Analyse verwendet werden.
Diagnosetest: IDEALE MRT
Muskelspezifische Sequenzen (z.B. IDEAL) würde verwendet werden, um Patienten in der Ausgangs- und Nachsorgephase zu scannen, um den Fettanteil und die Atrophie in verschiedenen Muskeln zu charakterisieren.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderungen im NSAA-Score
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 1, Jahr 3, Jahr 5
Das North Star Ambulatory Assessment (NSAA) ist eine 17-Punkte-Bewertungsskala mit einem Bewertungsbereich von 0 bis 34. Es dient zur Messung der funktionellen motorischen Fähigkeiten von ambulanten Patienten mit Muskeldystrophie. Ein niedrigerer NSAA-Wert weist auf eine stärkere Schädigung der motorischen Fähigkeiten des Teilnehmers hin.
Grundlinie, Jahr 1, Jahr 3, Jahr 5

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderungen der Muskelfettinfiltration
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 3, Jahr 5
Der muskelspezifische Fettanteil kann mit speziellen MRT-Sequenzen wie IDEAL oder Dixon in der interessierenden Region berechnet werden. Zur Segmentierung einzelner Muskeln wird ein Deep-Learning-basiertes Tool eingesetzt.
Grundlinie, Jahr 3, Jahr 5
Änderungen im 6-Minuten-Gehtest
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 3, Jahr 5
Der 6-Minuten-Gehtest ist ein submaximaler Belastungstest zur Beurteilung der aeroben Kapazität und Ausdauer. Als Ergebnis für den Vergleich der Veränderungen der Leistungsfähigkeit dient die in 6 Minuten zurückgelegte Distanz.
Grundlinie, Jahr 3, Jahr 5
Änderungen beim 10-Meter-Gehtest (10MWT)
Zeitfenster: Grundlinie, Jahr 3, Jahr 5
Der 10-Meter-Gehtest ist ein Leistungsmaß zur Messung der Gehgeschwindigkeit in Metern pro Sekunde über eine kurze Distanz. Es kann zur Bestimmung der funktionellen Beweglichkeit, des Gangs und der Vestibularfunktion eingesetzt werden
Grundlinie, Jahr 3, Jahr 5

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Huashan Hospital

Ermittler

  • Studienleiter: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. Juli 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. August 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. August 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. August 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. Oktober 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. Oktober 2023

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • KY2019-409

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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