Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En multisenter fenotype-genotypeanalyse av LGMD-pasienter i Kina

20. oktober 2023 oppdatert av: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

En multisenter fenotype-genotypeanalyse av muskeldystrofipasienter i lembeltet i Kina

Limb-girdle muskeldystrofier (LGMD) er en serie sjeldne progressive genetiske lidelser som er preget av sløsing og svakhet i de frivillige proksimale musklene. Sykdommen debuterer vanligvis i ung alder, og de fleste pasienter vil være rullestolbundne på grunn av den progressive forverringen. Siden genetiske terapier for denne sykdommen fortsatt er umodne, er det nødvendig med bedre naturhistorie og genotype-fenotypestudier for å forberede fremtidige terapier.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en multisentrert-basert, prospektiv og observasjonsstudie, som hovedsakelig fokuserer på diagnostisering og progresjon av muskeldystrofier i lem-belte (LGMD) i Kina. Vi samler inn pasientdata inkludert grunnleggende informasjon, styrkeevalueringer, genetiske data, elektromyografiresultater, patologiavbildning fra muskelbiopsier og MR-er. Tidligere innsamlede pasientdata kan også bli registrert i denne studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

450

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
      • Shanghai, Kina, 200040
        • Huashan Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

10 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasientene er hovedsakelig fra nevromuskulære diagnostiske sentre som deltar i denne studien i Kina.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Identifisert med varianter angående LGMD-relaterte gener avslørt ved genetisk sekvensering
  • Progressiv svakhet som involverer skulderbelte og/eller bekkenbelte
  • Myopatiske endringer i elektromyografi eller i patologiske studier

Ekskluderingskriterier:

  • Identifisert med varianter i andre gener (ikke-LGMD-relaterte) som kan forårsake muskeldystrofier

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
LGMD-pasienter
Diagnostisk test: Elektromyografi
Elektromyografi (EMG) vil bli brukt ved baseline for dignoisis og fremtidig analyse.
Diagnostisk test: IDEELL MR
Muskelspesifikke sekvenser (f.eks. IDEAL) vil bli brukt til å skanne pasienter ved baseline- og oppfølgingsstadier for å karakterisere fettfraksjonen og atrofien i forskjellige muskler.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i NSAA-poengsum
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 3, år 5
North Star Ambulatory Assessment (NSAA) er en vurderingsskala med 17 elementer med et poengområde på 0-34. Den brukes til å måle funksjonelle motoriske evner til ambulante pasienter med muskeldystrofi. En lavere NSAA-score indikerer mer alvorlig skade på deltakerens motoriske evner.
Grunnlinje, år 1, år 3, år 5

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i muskelfettinfiltrasjon
Tidsramme: Grunnlinje, år 3, år 5
Den muskelspesifikke fettfraksjonen kan beregnes med spesielle MR-sekvenser som IDEAL eller Dixon i området av interesse. Et dyplæringsbasert verktøy brukes for å segmentere individuelle muskler.
Grunnlinje, år 3, år 5
Endringer i 6 minutters gangtest
Tidsramme: Grunnlinje, år 3, år 5
6-Minute Walk Test er en submaksimal treningstest som brukes til å vurdere aerob kapasitet og utholdenhet. Avstanden tilbakelagt på 6 minutter fungerer som resultatet for å sammenligne endringer i ytelseskapasitet.
Grunnlinje, år 3, år 5
Endringer i 10 meter gangtest (10MWT)
Tidsramme: Grunnlinje, år 3, år 5
10 Meter Walk Test er et ytelsesmål som brukes til å vurdere ganghastighet i meter per sekund over en kort avstand. Den kan brukes til å bestemme funksjonell mobilitet, gangart og vestibulær funksjon
Grunnlinje, år 3, år 5

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Huashan Hospital

Etterforskere

  • Studieleder: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. juli 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. august 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. august 2021

Først lagt ut (Faktiske)

4. august 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

24. oktober 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. oktober 2023

Sist bekreftet

1. oktober 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • KY2019-409

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på LGMD

Kliniske studier på Elektromyografi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Malta

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere