Uma análise multicêntrica de fenótipo-genótipo de pacientes com LGMD na China
20 de outubro de 2023 atualizado por: Chongbo Zhao, Huashan Hospital
Uma análise multicêntrica de fenótipo-genótipo de pacientes com distrofia muscular de cinturas de membros na China
As distrofias musculares das cinturas (LGMD) são uma série de distúrbios genéticos progressivos raros que se caracterizam por atrofia e fraqueza dos músculos proximais voluntários.
O início da doença é geralmente em idade jovem, e a maioria dos pacientes ficará em cadeira de rodas devido à deterioração progressiva.
Como atualmente as terapias genéticas para esta doença ainda são imaturas, são necessários melhores estudos de história natural e genótipo-fenótipo para preparar terapias futuras.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo multicêntrico, prospectivo e observacional, que se concentra principalmente no diagnóstico e progressão de distrofias musculares de cinturas (LGMD) na China.
Coletamos dados do paciente, incluindo informações básicas, avaliações de força, dados genéticos, resultados de eletromiografia, imagens de patologia de biópsias musculares e ressonâncias magnéticas.
Os dados do paciente coletados anteriormente também podem ser incluídos neste estudo.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
450
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Shanghai, China, 200040
- Huashan Hospital
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
10 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os pacientes são principalmente de centros de diagnóstico neuromuscular que participam deste estudo na China.
Descrição
Critério de inclusão:
- Identificado com variantes em relação a genes relacionados a LGMD revelados por sequenciamento genético
- Fraqueza progressiva envolvendo cintura escapular e/ou cintura pélvica
- Alterações miopáticas na eletromiografia ou em estudos patológicos
Critério de exclusão:
- Identificado com variantes em outros genes (não relacionados a LGMD) que podem causar distrofias musculares
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Pacientes LGMD
|
A eletromiografia (EMG) seria usada na linha de base para diagnóstico e análise de furto.
Sequências específicas do músculo (por exemplo,
IDEAL) seria usado para escanear pacientes nos estágios inicial e de acompanhamento para caracterizar a fração de gordura e atrofia em diferentes músculos.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudanças na pontuação NSAA
Prazo: Linha de base, Ano 1, Ano 3, Ano 5
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A Avaliação Ambulatorial North Star (NSAA) é uma escala de avaliação de 17 itens com uma faixa de pontuação de 0 a 34.
É usado para medir as habilidades motoras funcionais de pacientes ambulatoriais com distrofia muscular.
Uma pontuação NSAA mais baixa indica danos mais graves à capacidade motora do participante.
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Linha de base, Ano 1, Ano 3, Ano 5
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudanças na infiltração de gordura muscular
Prazo: Linha de base, Ano 3, Ano 5
|
A fração de gordura específica do músculo pode ser calculada com sequências especiais de ressonância magnética, como IDEAL ou Dixon, na região de interesse.
Uma ferramenta baseada em aprendizado profundo é aplicada para segmentar músculos individuais.
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Linha de base, Ano 3, Ano 5
|
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Mudanças no teste de caminhada de 6 minutos
Prazo: Linha de base, Ano 3, Ano 5
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O Teste de Caminhada de 6 Minutos é um teste de exercício submáximo usado para avaliar a capacidade aeróbica e a resistência.
A distância percorrida em 6 minutos serve como resultado para comparar mudanças na capacidade de desempenho.
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Linha de base, Ano 3, Ano 5
|
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Mudanças no teste de caminhada de 10 metros (10MWT)
Prazo: Linha de base, Ano 3, Ano 5
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O teste de caminhada de 10 metros é uma medida de desempenho usada para avaliar a velocidade de caminhada em metros por segundo em uma curta distância.
Pode ser empregado para determinar a mobilidade funcional, marcha e função vestibular
|
Linha de base, Ano 3, Ano 5
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
7 de julho de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
1 de julho de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de agosto de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de agosto de 2021
Primeira postagem (Real)
4 de agosto de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
24 de outubro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
20 de outubro de 2023
Última verificação
1 de outubro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- KY2019-409
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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