중국 LGMD 환자의 다기관 표현형-유전자형 분석
2023년 10월 20일 업데이트: Chongbo Zhao, Huashan Hospital
중국 지대근이영양증 환자의 다기관 표현형-유전자형 분석
지대근이영양증(LGMD)은 자발적인 근위 근육의 소모와 약화를 특징으로 하는 일련의 드문 진행성 유전 질환입니다.
질병의 발병은 대개 어린 나이에 시작되며 대부분의 환자는 진행성 악화로 인해 휠체어에 의존하게 됩니다.
현재 이 질병에 대한 유전적 치료법이 아직 미성숙하기 때문에 향후 치료법을 준비하기 위해서는 더 나은 자연사 및 유전자형-표현형 연구가 필요합니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구는 주로 중국의 지대형 근이영양증(LGMD)의 진단과 진행에 초점을 맞춘 다기관 기반의 전향적 관찰 연구입니다.
기본 정보, 근력 평가, 유전 데이터, 근전도 결과, 근육 생검의 병리 영상, MRI를 포함한 환자 데이터를 수집합니다.
이전에 수집된 환자 데이터도 이 연구에 등록될 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
450
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Shanghai, 중국, 200040
- Huashan Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
10년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
환자는 주로 중국에서 이 연구에 참여하는 신경근 진단 센터 출신입니다.
설명
포함 기준:
- Genetic sequencing으로 밝혀진 LGMD 관련 유전자에 대한 변이로 규명
- 어깨 거들 및/또는 골반 거들을 포함하는 진행성 쇠약
- 근전도 검사 또는 병리학 연구에서 근병증 변화
제외 기준:
- 근이영양증을 유발할 수 있는 다른 유전자의 변이(비 LGMD 관련)로 확인됨
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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LGMD 환자
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근전도(EMG)는 진단 및 추가 분석을 위한 기준선에서 사용됩니다.
근육 특정 시퀀스(예:
IDEAL)은 다른 근육의 지방 분율과 위축을 특성화하기 위해 기준선 및 후속 단계에서 환자를 스캔하는 데 사용됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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NSAA 점수의 변화
기간: 기준선, 1년차, 3년차, 5년차
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NSAA(North Star 보행 평가)는 0~34점 범위의 17개 항목 평가 척도입니다.
근이영양증이 있는 이동 가능한 환자의 기능적 운동 능력을 측정하는 데 사용됩니다.
NSAA 점수가 낮을수록 참가자의 운동 능력이 더 심각하게 손상되었음을 나타냅니다.
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기준선, 1년차, 3년차, 5년차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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근육 지방 침투의 변화
기간: 기준선, 3년차, 5년차
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근육별 지방분율은 관심 부위의 IDEAL 또는 Dixon과 같은 특수 MRI 시퀀스를 사용하여 계산할 수 있습니다.
개별 근육을 분할하기 위해 딥러닝 기반 도구가 적용됩니다.
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기준선, 3년차, 5년차
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6분 걷기 테스트의 변화
기간: 기준선, 3년차, 5년차
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6분 걷기 테스트는 유산소 능력과 지구력을 평가하는 데 사용되는 최대 이하의 운동 테스트입니다.
6분 동안 이동한 거리가 수행 능력의 변화를 비교하는 결과가 됩니다.
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기준선, 3년차, 5년차
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10미터 걷기 테스트(10MWT)의 변화
기간: 기준선, 3년차, 5년차
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10미터 걷기 테스트는 짧은 거리에서 초당 미터 단위로 걷는 속도를 평가하는 데 사용되는 성능 측정입니다.
기능적 이동성, 보행 및 전정 기능을 결정하는 데 사용될 수 있습니다.
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기준선, 3년차, 5년차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 7월 7일
기본 완료 (추정된)
2026년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 8월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 8월 2일
처음 게시됨 (실제)
2021년 8월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 10월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 10월 20일
마지막으로 확인됨
2023년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- KY2019-409
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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