Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En multicenter fænotype-genotypeanalyse af LGMD-patienter i Kina

20. oktober 2023 opdateret af: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

En multicenter fænotype-genotypeanalyse af muskeldystrofipatienter i ekstremitetsbælte i Kina

Limb-girdle muskeldystrofier (LGMD) er en række sjældne progressive genetiske lidelser, der er karakteriseret ved svind og svaghed af de frivillige proksimale muskler. Sygdommen opstår normalt i en ung alder, og de fleste patienter vil være kørestolsbundne på grund af den progressive forværring. Da genetiske terapier for denne sygdom i øjeblikket stadig er umodne, er der behov for bedre naturhistorie og genotype-fænotypeundersøgelser for at forberede fremtidige terapier.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er multicentreret-baseret, prospektivt og observationsstudie, som hovedsageligt fokuserer på diagnose og progression af limb-belt-muskulære dystrofier (LGMD) i Kina. Vi indsamler patientdata, herunder grundlæggende information, styrkeevalueringer, genetiske data, elektromyografiresultater, patologisk billeddannelse fra muskelbiopsier og MR'er. Tidligere indsamlede patientdata kan også blive tilmeldt denne undersøgelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

450

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
      • Shanghai, Kina, 200040
        • Huashan Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

10 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienterne kommer hovedsageligt fra neuromuskulære diagnostiske centre, der deltager i denne undersøgelse i Kina.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Identificeret med varianter vedrørende LGMD-relaterede gener afsløret ved genetisk sekventering
  • Progressiv svaghed, der involverer skulderbælte og/eller bækkenbælte
  • Myopatiske ændringer i elektromyografi eller i patologiske undersøgelser

Ekskluderingskriterier:

  • Identificeret med varianter i andre gener (ikke-LGMD-relaterede), der kan forårsage muskeldystrofier

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
LGMD patienter
Diagnostisk test: Elektromyografi
Elektromyografi (EMG) vil blive brugt ved baseline til dignoisis og fremtidsanalyse.
Diagnostisk test: IDEAL MRI
Muskelspecifikke sekvenser (f.eks. IDEAL) vil blive brugt til at scanne patienter ved baseline og opfølgningsstadier for at karakterisere fedtfraktionen og atrofien i forskellige muskler.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i NSAA-score
Tidsramme: Baseline, år 1, år 3, år 5
North Star Ambulatory Assessment (NSAA) er en vurderingsskala med 17 elementer med et scoreområde på 0-34. Det bruges til at måle de funktionelle motoriske evner hos ambulante patienter med muskeldystrofi. En lavere NSAA-score indikerer mere alvorlig skade på deltagerens motoriske kapacitet.
Baseline, år 1, år 3, år 5

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i muskelfedtinfiltration
Tidsramme: Baseline, år 3, år 5
Den muskelspecifikke fedtfraktion kan beregnes med specielle MR-sekvenser såsom IDEAL eller Dixon i området af interesse. Et dybt læringsbaseret værktøj anvendes til at segmentere individuelle muskler.
Baseline, år 3, år 5
Ændringer i 6 minutters gangtest
Tidsramme: Baseline, år 3, år 5
6-Minute Walk Test er en sub-maksimal træningstest, der bruges til at vurdere aerob kapacitet og udholdenhed. Den tilbagelagte distance på 6 minutter tjener som resultat for sammenligning af ændringer i ydeevne.
Baseline, år 3, år 5
Ændringer i 10 Meter Walk Test (10MWT)
Tidsramme: Baseline, år 3, år 5
10 Meter Walk Test er et præstationsmål, der bruges til at vurdere ganghastigheden i meter per sekund over en kort afstand. Det kan bruges til at bestemme funktionel mobilitet, gang og vestibulær funktion
Baseline, år 3, år 5

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Huashan Hospital

Efterforskere

  • Studieleder: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. juli 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. august 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. august 2021

Først opslået (Faktiske)

4. august 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. oktober 2023

Sidst verificeret

1. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • KY2019-409

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med LGMD

Kliniske forsøg med Elektromyografi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Norway

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner