Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Un'analisi multicentrica del fenotipo-genotipo dei pazienti affetti da LGMD in Cina

20 ottobre 2023 aggiornato da: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Un'analisi multicentrica del fenotipo-genotipo dei pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli in Cina

Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono una serie di rare malattie genetiche progressive caratterizzate da atrofia e debolezza dei muscoli prossimali volontari. L'esordio della malattia è solitamente in giovane età e la maggior parte dei pazienti sarà costretta sulla sedia a rotelle a causa del progressivo deterioramento. Poiché attualmente le terapie genetiche per questa malattia sono ancora immature, sono necessari migliori studi di storia naturale e genotipo-fenotipo per preparare future terapie.

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Si tratta di uno studio multicentrico, prospettico e osservazionale, che si concentra principalmente sulla diagnosi e sulla progressione delle distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) in Cina. Raccogliamo i dati dei pazienti tra cui informazioni di base, valutazioni della forza, dati genetici, risultati dell'elettromiografia, imaging patologico da biopsie muscolari e risonanza magnetica. Anche i dati dei pazienti raccolti in precedenza possono essere arruolati in questo studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

450

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
      • Shanghai, Cina, 200040
        • Huashan Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

10 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti provengono principalmente da centri diagnostici neuromuscolari che partecipano a questo studio in Cina.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Identificato con varianti riguardanti i geni correlati alla LGMD rivelati dal sequenziamento genetico
  • Debolezza progressiva che coinvolge il cingolo scapolare e/o il cingolo pelvico
  • Cambiamenti miopatici nell'elettromiografia o negli studi patologici

Criteri di esclusione:

  • Identificato con varianti in altri geni (non correlati alla LGMD) che possono causare distrofie muscolari

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti LGMD
Test diagnostico: Elettromiografia
L'elettromiografia (EMG) verrebbe utilizzata come linea di base per la diagnosi e l'analisi del futuro.
Test diagnostico: RM IDEALE
Sequenze muscolo-specifiche (ad es. IDEAL) verrebbe utilizzato per scansionare i pazienti al basale e nelle fasi di follow-up per caratterizzare la frazione grassa e l'atrofia nei diversi muscoli.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nel punteggio NSAA
Lasso di tempo: Riferimento, anno 1, anno 3, anno 5
La North Star Ambulatory Assessment (NSAA) è una scala di valutazione composta da 17 elementi con un intervallo di punteggio compreso tra 0 e 34. Viene utilizzato per misurare le capacità motorie funzionali dei pazienti ambulanti con distrofia muscolare. Un punteggio NSAA più basso indica un danno più grave alla capacità motoria del partecipante.
Riferimento, anno 1, anno 3, anno 5

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nell'infiltrazione del grasso muscolare
Lasso di tempo: Riferimento, anno 3, anno 5
La frazione di grasso muscolo-specifica può essere calcolata con sequenze MRI speciali come IDEAL o Dixon nella regione di interesse. Uno strumento basato sull'apprendimento profondo viene applicato per segmentare i singoli muscoli.
Riferimento, anno 3, anno 5
Modifiche nel test del cammino di 6 minuti
Lasso di tempo: Riferimento, anno 3, anno 5
Il test del cammino di 6 minuti è un test da sforzo submassimale utilizzato per valutare la capacità aerobica e la resistenza. La distanza percorsa in 6 minuti serve come risultato per confrontare i cambiamenti nella capacità di prestazione.
Riferimento, anno 3, anno 5
Modifiche nel test del cammino di 10 metri (10MWT)
Lasso di tempo: Riferimento, anno 3, anno 5
Il 10 Meter Walk Test è una misura delle prestazioni utilizzata per valutare la velocità di camminata in metri al secondo su una breve distanza. Può essere impiegato per determinare la mobilità funzionale, l'andatura e la funzione vestibolare
Riferimento, anno 3, anno 5

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Huashan Hospital

Investigatori

  • Direttore dello studio: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 luglio 2021

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

4 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 ottobre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 ottobre 2023

Ultimo verificato

1 ottobre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • KY2019-409

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su LGMD

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Mauritania

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi