Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een multicenter fenotype-genotype-analyse van LGMD-patiënten in China

20 oktober 2023 bijgewerkt door: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Een multicenter fenotype-genotype-analyse van patiënten met ledemaatgordel spierdystrofie in China

Limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) zijn een reeks zeldzame progressieve genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door verspillen en zwakte van de vrijwillige proximale spieren. De ziekte begint meestal op jonge leeftijd en de meeste patiënten zullen vanwege de voortschrijdende achteruitgang rolstoelgebonden zijn. Aangezien genetische therapieën voor deze ziekte momenteel nog in de kinderschoenen staan, zijn betere natuurlijke geschiedenis en genotype-fenotype-onderzoeken nodig voor het voorbereiden van toekomstige therapieën.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een op meerdere centra gebaseerde, prospectieve en observationele studie, die zich voornamelijk richt op de diagnose en progressie van limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) in China. We verzamelen patiëntgegevens, waaronder basisinformatie, krachtevaluaties, genetische gegevens, elektromyografieresultaten, pathologische beeldvorming van spierbiopten en MRI's. Ook eerder verzamelde patiëntgegevens kunnen in dit onderzoek worden meegenomen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

450

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
      • Shanghai, China, 200040
        • Huashan Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

10 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De patiënten komen voornamelijk uit neuromusculaire diagnostische centra die deelnemen aan deze studie in China.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Geïdentificeerd met varianten met betrekking tot LGMD-gerelateerde genen onthuld door genetische sequentiebepaling
  • Progressieve zwakte van schoudergordel en/of bekkengordel
  • Myopathische veranderingen in elektromyografie of in pathologische onderzoeken

Uitsluitingscriteria:

  • Geïdentificeerd met varianten in andere genen (niet-LGMD-gerelateerd) die spierdystrofieën kunnen veroorzaken

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
LGMD-patiënten
Diagnostische toets: Elektromyografie
Elektromyografie (EMG) zou bij de basislijn worden gebruikt voor dignoisis en toekomstige analyse.
Diagnostische toets: IDEALE MRI
Spierspecifieke sequenties (bijv. IDEAL) zou worden gebruikt om patiënten in de uitgangs- en vervolgfasen te scannen om de vetfractie en atrofie in verschillende spieren te karakteriseren.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in NSAA-score
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 1, jaar 3, jaar 5
De North Star Ambulatory Assessment (NSAA) is een beoordelingsschaal met 17 items en een scorebereik van 0-34. Het wordt gebruikt om de functionele motorische vaardigheden van ambulante patiënten met spierdystrofie te meten. Een lagere NSAA-score duidt op ernstigere schade aan het motorisch vermogen van de deelnemer.
Basislijn, jaar 1, jaar 3, jaar 5

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in de infiltratie van spiervet
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3, jaar 5
De spierspecifieke vetfractie kan worden berekend met speciale MRI-sequenties zoals IDEAL of Dixon in het interessegebied. Een op deep learning gebaseerd hulpmiddel wordt toegepast om individuele spieren te segmenteren.
Basislijn, jaar 3, jaar 5
Veranderingen in de 6 minuten looptest
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3, jaar 5
De 6 minuten looptest is een submaximale inspanningstest die wordt gebruikt om de aerobe capaciteit en het uithoudingsvermogen te beoordelen. De afstand die in 6 minuten wordt afgelegd, dient als uitkomst voor het vergelijken van veranderingen in prestatievermogen.
Basislijn, jaar 3, jaar 5
Veranderingen in de 10 meter looptest (10MWT)
Tijdsspanne: Basislijn, jaar 3, jaar 5
De 10 meter looptest is een prestatiemaatstaf die wordt gebruikt om de loopsnelheid in meters per seconde over een korte afstand te beoordelen. Het kan worden gebruikt om de functionele mobiliteit, het looppatroon en de vestibulaire functie te bepalen
Basislijn, jaar 3, jaar 5

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Huashan Hospital

Onderzoekers

  • Studie directeur: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

7 juli 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 augustus 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 augustus 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

4 augustus 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 oktober 2023

Laatst geverifieerd

1 oktober 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • KY2019-409

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op LGMD

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Burundi

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren