中国における LGMD 患者の多施設表現型 - 遺伝子型解析
2023年10月20日 更新者：Chongbo Zhao、Huashan Hospital
中国における四肢帯型筋ジストロフィー患者の多施設表現型-遺伝子型解析
四肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) は、随意近位筋の消耗と衰弱を特徴とする一連のまれな進行性遺伝性疾患です。
病気の発症は通常若い年齢であり、ほとんどの患者は進行性の悪化のために車椅子に縛られます.
現在、この疾患の遺伝子治療はまだ未熟であるため、将来の治療法を準備するには、より良い自然史と遺伝子型 - 表現型の研究が必要です。
調査の概要
詳細な説明
これは、主に中国における四肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) の診断と進行に焦点を当てた、多施設共同の前向き観察研究です。
基本情報、筋力評価、遺伝子データ、筋電図検査結果、筋生検による病理画像、MRIなどの患者データを収集します。
以前に収集された患者データもこの研究に登録される場合があります。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
450
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Shanghai、中国、200040
- Huashan Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
10年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
患者は主に、中国でこの研究に参加している神経筋診断センターから来ています。
説明
包含基準:
- 遺伝子配列決定により明らかになったLGMD関連遺伝子に関するバリアントを同定
- 肩帯および/または骨盤帯を含む進行性の筋力低下
- 筋電図検査または病理学的研究におけるミオパシーの変化
除外基準:
- 筋ジストロフィーを引き起こす可能性のある他の遺伝子 (非 LGMD 関連) のバリアントを特定
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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LGMD患者
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筋電図検査 (EMG) は、診断および今後の分析のベースラインで使用されます。
筋肉固有のシーケンス (例:
IDEAL) を使用して、ベースラインおよびフォローアップ段階で患者をスキャンし、さまざまな筋肉の脂肪分率と萎縮を特徴付けます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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NSAAスコアの変化
時間枠：ベースライン、1年目、3年目、5年目
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North Star Ambulatory Assessment (NSAA) は、スコア範囲が 0 ～ 34 の 17 項目の評価スケールです。
筋ジストロフィーの外来患者の機能的運動能力を測定するために使用されます。
NSAA スコアが低いほど、参加者の運動能力に対する損傷がより深刻であることを示します。
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ベースライン、1年目、3年目、5年目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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筋肉脂肪浸潤の変化
時間枠：ベースライン、3 年目、5 年目
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筋肉固有の脂肪率は、関心領域内の IDEAL や Dixon などの特別な MRI シーケンスを使用して計算できます。
深層学習ベースのツールを適用して、個々の筋肉をセグメント化します。
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ベースライン、3 年目、5 年目
|
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6分間歩行テストの変化
時間枠：ベースライン、3 年目、5 年目
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6 分間ウォーキング テストは、有酸素能力と持久力を評価するために使用される最大未満の運動テストです。
6分間に走行した距離は、パフォーマンス能力の変化を比較するための結果となります。
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ベースライン、3 年目、5 年目
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10 メートル歩行テスト (10MWT) の変化
時間枠：ベースライン、3 年目、5 年目
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10 メートル ウォーク テストは、短距離の歩行速度をメートル/秒で評価するために使用されるパフォーマンス測定です。
機能的な可動性、歩行、前庭機能を決定するために使用できます。
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ベースライン、3 年目、5 年目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Chongbo Zhao, PhD、Huashan Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年7月7日
一次修了 (推定)
2026年7月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2021年8月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年8月2日
最初の投稿 (実際)
2021年8月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年10月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年10月20日
最終確認日
2023年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
LGMDの臨床試験
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