En multicenter fenotyp-genotypanalys av LGMD-patienter i Kina
20 oktober 2023 uppdaterad av: Chongbo Zhao, Huashan Hospital
En multicenter fenotyp-genotypanalys av patienter med muskeldystrofi i extremiteter i Kina
Limb-girdle muskeldystrofier (LGMD) är en serie sällsynta progressiva genetiska störningar som kännetecknas av utmattning och svaghet i de frivilliga proximala musklerna.
Sjukdomen börjar vanligtvis vid ung ålder och de flesta patienter kommer att vara rullstolsbundna på grund av den progressiva försämringen.
Eftersom genetiska terapier för denna sjukdom för närvarande fortfarande är omogna, behövs bättre naturhistoria och genotyp-fenotypstudier för att förbereda framtida terapier.
Studieöversikt
Status
Anmälan via inbjudan
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Detta är en multicenterbaserad, prospektiv och observationsstudie, som huvudsakligen fokuserar på diagnos och progression av lem-gördel muskeldystrofier (LGMD) i Kina.
Vi samlar in patientdata inklusive grundläggande information, styrkeutvärderingar, genetiska data, elektromyografiresultat, patologisk avbildning från muskelbiopsier och MRI.
Tidigare insamlade patientdata kan också inkluderas i denna studie.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
450
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Shanghai, Kina, 200040
- Huashan hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
10 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
N/A
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienterna kommer huvudsakligen från neuromuskulära diagnostiska centra som deltar i denna studie i Kina.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Identifierad med varianter angående LGMD-relaterade gener avslöjade genom genetisk sekvensering
- Progressiv svaghet som involverar axelgördel och/eller bäckengördel
- Myopatiska förändringar i elektromyografi eller i patologiska studier
Exklusions kriterier:
- Identifierad med varianter i andra gener (icke-LGMD-relaterade) som kan orsaka muskeldystrofier
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
LGMD-patienter
|
Elektromyografi (EMG) skulle användas vid baslinjen för dignoisis och framtidsanalys.
Muskelspecifika sekvenser (t.ex.
IDEAL) skulle användas för att skanna patienter vid baslinje- och uppföljningsstadierna för att karakterisera fettfraktionen och atrofin i olika muskler.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändringar i NSAA-poäng
Tidsram: Baslinje, år 1, år 3, år 5
|
North Star Ambulatory Assessment (NSAA) är en betygsskala med 17 objekt med ett poängintervall på 0-34.
Det används för att mäta de funktionella motoriska förmågorna hos ambulerande patienter med muskeldystrofi.
En lägre NSAA-poäng indikerar allvarligare skada på deltagarens motoriska förmåga.
|
Baslinje, år 1, år 3, år 5
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändringar i muskelfettinfiltration
Tidsram: Baslinje, år 3, år 5
|
Den muskelspecifika fettfraktionen kan beräknas med speciella MR-sekvenser som IDEAL eller Dixon i området av intresse.
Ett djupinlärningsbaserat verktyg används för att segmentera enskilda muskler.
|
Baslinje, år 3, år 5
|
|
Ändringar i 6 minuters promenadtest
Tidsram: Baslinje, år 3, år 5
|
6-minuters gångtestet är ett sub-maximalt träningstest som används för att bedöma aerob kapacitet och uthållighet.
Avståndet som tillryggalagts på 6 minuter fungerar som resultatet för att jämföra förändringar i prestationskapacitet.
|
Baslinje, år 3, år 5
|
|
Förändringar i 10 meters gångtest (10MWT)
Tidsram: Baslinje, år 3, år 5
|
10 Meter Walk Test är ett prestationsmått som används för att bedöma gånghastighet i meter per sekund över en kort sträcka.
Den kan användas för att bestämma funktionell rörlighet, gång och vestibulär funktion
|
Baslinje, år 3, år 5
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Chongbo Zhao, PhD, Huashan hospital
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
7 juli 2021
Primärt slutförande (Beräknad)
1 juli 2026
Avslutad studie (Beräknad)
1 december 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
2 augusti 2021
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
2 augusti 2021
Första postat (Faktisk)
4 augusti 2021
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
24 oktober 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
20 oktober 2023
Senast verifierad
1 oktober 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Andra studie-ID-nummer
- KY2019-409
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .