Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Многоцентровый анализ фенотипа-генотипа пациентов с LGMD в Китае

20 октября 2023 г. обновлено: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Многоцентровый анализ фенотипа-генотипа пациентов с мышечной дистрофией пояса конечностей в Китае

Поясно-конечностные мышечные дистрофии (LGMD) представляют собой серию редких прогрессирующих генетических заболеваний, которые характеризуются истощением и слабостью произвольных проксимальных мышц. Заболевание обычно начинается в молодом возрасте, и большинство пациентов будут прикованы к инвалидной коляске из-за прогрессирующего ухудшения состояния. Поскольку в настоящее время генетические методы лечения этого заболевания все еще не разработаны, для подготовки будущих методов лечения необходимы более качественные исследования естественного течения и генотип-фенотип.

Обзор исследования

Статус

Запись по приглашению

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это многоцентровое, проспективное и обсервационное исследование, которое в основном сосредоточено на диагностике и прогрессировании поясно-конечностной мышечной дистрофии (LGMD) в Китае. Мы собираем данные пациентов, включая базовую информацию, оценки силы, генетические данные, результаты электромиографии, визуализацию патологий из биопсии мышц и МРТ. Ранее собранные данные о пациентах также могут быть включены в это исследование.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

450

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Китай
      • Shanghai, Китай, 200040
        • Huashan Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

10 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты в основном из нейромышечных диагностических центров, которые участвуют в этом исследовании в Китае.

Описание

Критерии включения:

  • Идентифицировано с вариантами генов, связанных с LGMD, выявленными с помощью генетического секвенирования.
  • Прогрессирующая слабость с вовлечением плечевого пояса и/или тазового пояса
  • Миопатические изменения на электромиографии или в патологических исследованиях

Критерий исключения:

  • Выявлены варианты в других генах (не связанных с LGMD), которые могут вызывать мышечные дистрофии.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с LGMD
Диагностический тест: Электромиография
Электромиография (ЭМГ) будет использоваться на исходном уровне для диагностики и дальнейшего анализа.
Диагностический тест: ИДЕАЛЬНАЯ МРТ
Последовательности, специфичные для мышц (например, IDEAL) будет использоваться для сканирования пациентов на исходном уровне и на этапах последующего наблюдения, чтобы охарактеризовать жировую фракцию и атрофию в различных мышцах.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения в рейтинге NSAA
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 3-й год, 5-й год
Амбулаторная оценка North Star (NSAA) представляет собой рейтинговую шкалу из 17 пунктов с диапазоном баллов от 0 до 34. Его используют для измерения функциональных двигательных способностей амбулаторных пациентов с мышечной дистрофией. Более низкий балл NSAA указывает на более серьезное повреждение двигательных способностей участника.
Базовый уровень, 1-й год, 3-й год, 5-й год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения инфильтрации мышечного жира
Временное ограничение: Базовый уровень, 3-й год, 5-й год
Фракцию жира, специфичную для мышц, можно рассчитать с помощью специальных последовательностей МРТ, таких как IDEAL или Dixon, в интересующей области. Инструмент, основанный на глубоком обучении, применяется для сегментации отдельных мышц.
Базовый уровень, 3-й год, 5-й год
Изменения в тесте 6-минутной ходьбы
Временное ограничение: Базовый уровень, 3-й год, 5-й год
Тест 6-минутной ходьбы — это тест с субмаксимальной нагрузкой, используемый для оценки аэробных способностей и выносливости. Дистанция, пройденная за 6 минут, служит результатом сравнения изменений работоспособности.
Базовый уровень, 3-й год, 5-й год
Изменения в тесте ходьбы на 10 метров (10MWT)
Временное ограничение: Базовый уровень, 3-й год, 5-й год
Тест ходьбы на 10 метров — это показатель эффективности, используемый для оценки скорости ходьбы в метрах в секунду на коротком расстоянии. Его можно использовать для определения функциональной подвижности, походки и вестибулярной функции.
Базовый уровень, 3-й год, 5-й год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Huashan Hospital

Следователи

  • Директор по исследованиям: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

7 июля 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 августа 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 августа 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

4 августа 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

24 октября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

20 октября 2023 г.

Последняя проверка

1 октября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • KY2019-409

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования LGMD

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Cameroon

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться