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Une analyse phénotype-génotype multicentrique des patients LGMD en Chine

20 octobre 2023 mis à jour par: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Une analyse phénotype-génotype multicentrique des patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures des membres en Chine

Les dystrophies musculaires des ceintures des membres (LGMD) sont une série de troubles génétiques progressifs rares qui se caractérisent par une atrophie et une faiblesse des muscles proximaux volontaires. La maladie débute généralement à un jeune âge et la plupart des patients seront confinés en fauteuil roulant en raison de la détérioration progressive. Étant donné qu'actuellement les thérapies génétiques pour cette maladie sont encore immatures, de meilleures études d'histoire naturelle et de génotype-phénotype sont nécessaires pour préparer de futures thérapies.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude multicentrique, prospective et observationnelle, qui se concentre principalement sur le diagnostic et la progression des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) en Chine. Nous recueillons des données sur les patients, notamment des informations de base, des évaluations de la force, des données génétiques, des résultats d'électromyographie, des images pathologiques à partir de biopsies musculaires et des IRM. Les données des patients précédemment collectées peuvent également être incluses dans cette étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

450

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Chine
      • Shanghai, Chine, 200040
        • Huashan Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

10 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients proviennent principalement des centres de diagnostic neuromusculaire qui participent à cette étude en Chine.

La description

Critère d'intégration:

  • Identifié avec des variants concernant les gènes liés à la LGMD révélés par séquençage génétique
  • Faiblesse progressive impliquant la ceinture scapulaire et/ou la ceinture pelvienne
  • Changements myopathiques dans l'électromyographie ou dans les études pathologiques

Critère d'exclusion:

  • Identifié avec des variantes dans d'autres gènes (non liés à la LGMD) qui peuvent causer des dystrophies musculaires

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients LGMD
Test diagnostique: Électromyographie
L'électromyographie (EMG) serait utilisée au départ pour l'analyse diagnostique et ultérieure.
Test diagnostique: IRM IDÉALE
Séquences musculaires spécifiques (par ex. IDEAL) serait utilisé pour scanner les patients aux stades de base et de suivi afin de caractériser la fraction graisseuse et l'atrophie dans différents muscles.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modifications du score NSAA
Délai: Référence, année 1, année 3, année 5
L'évaluation ambulatoire North Star (NSAA) est une échelle d'évaluation de 17 éléments avec une plage de scores de 0 à 34. Il est utilisé pour mesurer les capacités motrices fonctionnelles des patients ambulants atteints de dystrophie musculaire. Un score NSAA inférieur indique des dommages plus graves à la capacité motrice du participant.
Référence, année 1, année 3, année 5

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modifications de l'infiltration de graisse musculaire
Délai: Référence, année 3, année 5
La fraction de graisse spécifique au muscle peut être calculée avec des séquences IRM spéciales telles que IDEAL ou Dixon dans la région d'intérêt. Un outil basé sur l’apprentissage profond est appliqué pour segmenter des muscles individuels.
Référence, année 3, année 5
Changements dans le test de marche de 6 minutes
Délai: Référence, année 3, année 5
Le test de marche de 6 minutes est un test d'effort sous-maximal utilisé pour évaluer la capacité aérobie et l'endurance. La distance parcourue en 6 minutes sert de résultat pour comparer l'évolution de la capacité de performance.
Référence, année 3, année 5
Modifications du test de marche sur 10 mètres (10MWT)
Délai: Référence, année 3, année 5
Le test de marche sur 10 mètres est une mesure de performance utilisée pour évaluer la vitesse de marche en mètres par seconde sur une courte distance. Il peut être utilisé pour déterminer la mobilité fonctionnelle, la démarche et la fonction vestibulaire
Référence, année 3, année 5

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Huashan Hospital

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

7 juillet 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 août 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 août 2021

Première publication (Réel)

4 août 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 octobre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 octobre 2023

Dernière vérification

1 octobre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • KY2019-409

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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