Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

LGMD-potilaiden monikeskus-fenotyyppi-genotyyppianalyysi Kiinassa

perjantai 20. lokakuuta 2023 päivittänyt: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Monikeskusfenotyyppi-genotyyppianalyysi raajavyön lihasdystrofiapotilaista Kiinassa

Raajavyön lihasdystrofiat (LGMD) ovat sarja harvinaisia ​​eteneviä geneettisiä häiriöitä, joille on ominaista tahallisten proksimaalisten lihasten kuihtuminen ja heikkous. Tauti alkaa yleensä nuorella iällä, ja useimmat potilaat joutuvat pyörätuoliin progressiivisen pahenemisen vuoksi. Koska tämän taudin geneettiset terapiat ovat tällä hetkellä vielä kehittymättömiä, tarvitaan parempia luonnonhistoria- ja genotyyppi-fenotyyppitutkimuksia tulevien hoitojen valmistelemiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ilmoittautuminen kutsusta

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on monikeskeinen, prospektiivinen ja havainnollinen tutkimus, joka keskittyy pääasiassa raajavyön lihasdystrofioiden (LGMD) diagnosointiin ja etenemiseen Kiinassa. Keräämme potilastietoja, mukaan lukien perustiedot, vahvuusarvioinnit, geneettiset tiedot, elektromyografiatulokset, patologiakuvaukset lihasbiopsioista ja magneettikuvaukset. Myös aiemmin kerätyt potilastiedot voidaan ottaa mukaan tähän tutkimukseen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

450

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kiina
      • Shanghai, Kiina, 200040
        • Huashan Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

10 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat ovat pääasiassa neuromuskulaarisista diagnostiikkakeskuksista, jotka osallistuvat tähän tutkimukseen Kiinassa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tunnistettu geneettisen sekvensoinnin paljastamien LGMD:hen liittyvien geenien varianttien kanssa
  • Progressiivinen heikkous, johon liittyy olkavyö ja/tai lantiovyö
  • Myopaattiset muutokset elektromyografiassa tai patologisissa tutkimuksissa

Poissulkemiskriteerit:

  • Tunnistettu muiden geenien varianteilla (ei-LGMD-liittyvät), jotka voivat aiheuttaa lihasdystrofioita

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
LGMD-potilaat
Diagnostinen testi: Elektromyografia
Elektromyografiaa (EMG) käytettäisiin lähtötilanteessa diagnosointiin ja tulevaan analyysiin.
Diagnostinen testi: IDEAL MRI
Lihasspesifiset sekvenssit (esim. IDEAL) käytettäisiin potilaiden skannaamiseen lähtötilanteessa ja seurantavaiheessa rasvafraktion ja atrofian karakterisoimiseksi eri lihaksissa.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutoksia NSAA-pisteissä
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 3, vuosi 5
North Star Ambulatory Assessment (NSAA) on 17 kohdan luokitusasteikko, jonka pisteet vaihtelevat 0-34. Sitä käytetään toiminnallisten motoristen kykyjen mittaamiseen ambulanssipotilailla, joilla on lihasdystrofia. Alempi NSAA-pistemäärä viittaa vakavampaan vaurioon osallistujan motorisessa kyvyssä.
Perustaso, vuosi 1, vuosi 3, vuosi 5

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutokset lihasrasvan tunkeutumisessa
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 3, vuosi 5
Lihasspesifinen rasvafraktio voidaan laskea erityisillä MRI-sekvensseillä, kuten IDEAL tai Dixon kiinnostavalla alueella. Yksittäisten lihasten segmentointiin käytetään syväoppimiseen perustuvaa työkalua.
Perustaso, vuosi 3, vuosi 5
Muutokset 6 minuutin kävelytestissä
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 3, vuosi 5
6 minuutin kävelytesti on alle maksimirasitustesti, jota käytetään arvioimaan aerobista suorituskykyä ja kestävyyttä. Kuudessa minuutissa kuljettu matka toimii tuloksena suorituskyvyn muutosten vertailussa.
Perustaso, vuosi 3, vuosi 5
Muutokset 10 metrin kävelytestissä (10 MWT)
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 3, vuosi 5
10 Meter Walk Test on suorituskyvyn mitta, jota käytetään kävelynopeuden arvioimiseen metreinä sekunnissa lyhyellä matkalla. Sitä voidaan käyttää toiminnallisen liikkuvuuden, kävelyn ja vestibulaaritoiminnan määrittämiseen
Perustaso, vuosi 3, vuosi 5

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Huashan Hospital

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 7. heinäkuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 2. elokuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. elokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 4. elokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 24. lokakuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 20. lokakuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. lokakuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • KY2019-409

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset LGMD

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa