Wieloośrodkowa analiza fenotypowo-genotypowa pacjentów z LGMD w Chinach
20 października 2023 zaktualizowane przez: Chongbo Zhao, Huashan Hospital
Wieloośrodkowa analiza fenotypowo-genotypowa pacjentów z dystrofią mięśni obręczy kończyn w Chinach
Dystrofie mięśniowe obręczy kończyn (LGMD) to seria rzadkich, postępujących zaburzeń genetycznych, które charakteryzują się zanikiem i osłabieniem dobrowolnych mięśni proksymalnych.
Początek choroby ma zwykle miejsce w młodym wieku, a większość pacjentów będzie poruszała się na wózku inwalidzkim z powodu postępującego pogorszenia.
Ponieważ obecnie terapie genetyczne tej choroby są wciąż niedojrzałe, do przygotowania przyszłych terapii potrzebne są lepsze badania historii naturalnej i genotypu-fenotypu.
Przegląd badań
Status
Rejestracja na zaproszenie
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Jest to wieloośrodkowe, prospektywne i obserwacyjne badanie, które koncentruje się głównie na diagnostyce i progresji dystrofii mięśniowo-obręczowych (LGMD) w Chinach.
Gromadzimy dane pacjentów, w tym podstawowe informacje, oceny siły, dane genetyczne, wyniki elektromiografii, obrazowanie patologiczne z biopsji mięśni i MRI.
Wcześniej zebrane dane pacjentów mogą również zostać włączone do tego badania.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
450
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Shanghai, Chiny, 200040
- Huashan Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
10 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie dotyczy
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci pochodzą głównie z ośrodków diagnostyki nerwowo-mięśniowej, które biorą udział w tym badaniu w Chinach.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Zidentyfikowany z wariantami dotyczącymi genów związanych z LGMD ujawnionymi przez sekwencjonowanie genetyczne
- Postępujące osłabienie obejmujące obręcz barkową i/lub miednicową
- Zmiany miopatyczne w elektromiografii lub w badaniach patologicznych
Kryteria wyłączenia:
- Zidentyfikowany z wariantami innych genów (niezwiązanych z LGMD), które mogą powodować dystrofie mięśniowe
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z LGMD
|
Elektromiografia (EMG) byłaby stosowana jako linia podstawowa do diagnostyki i dalszej analizy.
Sekwencje specyficzne dla mięśni (np.
IDEAL) byłby używany do skanowania pacjentów na etapie początkowym i kontrolnym w celu scharakteryzowania frakcji tłuszczu i atrofii w różnych mięśniach.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiany w punktacji NSAA
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 1, rok 3, rok 5
|
Ocena ambulatoryjna North Star (NSAA) to 17-punktowa skala ocen z zakresem punktacji 0–34.
Służy do pomiaru funkcjonalnych zdolności motorycznych chodzących pacjentów z dystrofią mięśniową.
Niższy wynik NSAA wskazuje na poważniejsze uszkodzenie zdolności motorycznych uczestnika.
|
Wartość bazowa, rok 1, rok 3, rok 5
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiany w nacieku tkanki tłuszczowej w mięśniach
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3, rok 5
|
Frakcję tłuszczu specyficzną dla mięśni można obliczyć za pomocą specjalnych sekwencji MRI, takich jak IDEAL lub Dixon, w obszarze zainteresowania.
Do segmentacji poszczególnych mięśni stosowane jest narzędzie oparte na głębokim uczeniu się.
|
Wartość bazowa, rok 3, rok 5
|
|
Zmiany w 6-minutowym teście marszu
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3, rok 5
|
6-minutowy test marszu to submaksymalny test wysiłkowy stosowany do oceny wydolności i wytrzymałości tlenowej.
Dystans pokonany w ciągu 6 minut służy jako wynik porównania zmian w wydolności wysiłkowej.
|
Wartość bazowa, rok 3, rok 5
|
|
Zmiany w teście marszu na 10 metrów (10MWT)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 3, rok 5
|
Test marszu na 10 metrów to miara wydajności stosowana do oceny prędkości chodzenia na krótkim dystansie w metrach na sekundę.
Można go zastosować do określenia mobilności funkcjonalnej, chodu i funkcji przedsionkowej
|
Wartość bazowa, rok 3, rok 5
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
7 lipca 2021
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 lipca 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
2 sierpnia 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 sierpnia 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
4 sierpnia 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
24 października 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
20 października 2023
Ostatnia weryfikacja
1 października 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- KY2019-409
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na LGMD
-
Simone Spuler, MDJeszcze nie rekrutacja
-
Asklepios Biopharmaceutical, Inc.RekrutacyjnyDystrofia mięśniowa | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny | LGMD2I | LGMD | Dystrofia mięśniowo-kończynowa typu 2 | LGMD2 | FKRP | Mutacja FKRP | Białko związane z fukutynąStany Zjednoczone