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Un análisis multicéntrico de fenotipo-genotipo de pacientes con LGMD en China

20 de octubre de 2023 actualizado por: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Un análisis multicéntrico de fenotipo-genotipo de pacientes con distrofia muscular de cinturas en China

Las distrofias musculares de cinturas (LGMD, por sus siglas en inglés) son una serie de trastornos genéticos progresivos raros que se caracterizan por atrofia y debilidad de los músculos proximales voluntarios. El inicio de la enfermedad suele ser a una edad temprana, y la mayoría de los pacientes estarán en silla de ruedas debido al deterioro progresivo. Dado que actualmente las terapias genéticas para esta enfermedad aún son inmaduras, se necesitan mejores estudios de historia natural y genotipo-fenotipo para preparar futuras terapias.

Descripción general del estudio

Estado

Inscripción por invitación

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio multicéntrico, prospectivo y observacional, que se centra principalmente en el diagnóstico y la progresión de las distrofias musculares de cinturas (LGMD) en China. Recopilamos datos de pacientes que incluyen información básica, evaluaciones de fuerza, datos genéticos, resultados de electromiografía, imágenes de patología de biopsias musculares y resonancias magnéticas. Los datos de pacientes recopilados previamente también pueden inscribirse en este estudio.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

450

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
      • Shanghai, Porcelana, 200040
        • Huashan Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

10 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes provienen principalmente de centros de diagnóstico neuromuscular que participan en este estudio en China.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Identificado con variantes con respecto a genes relacionados con LGMD revelados por secuenciación genética
  • Debilidad progresiva que afecta la cintura escapular y/o la cintura pélvica
  • Cambios miopáticos en electromiografía o en estudios patológicos

Criterio de exclusión:

  • Identificado con variantes en otros genes (no relacionados con LGMD) que pueden causar distrofias musculares

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes LGMD
Prueba de diagnóstico: Electromiografía
La electromiografía (EMG) se usaría en la línea de base para diagnósticos y análisis futuros.
Prueba de diagnóstico: RM IDEAL
Secuencias específicas de músculos (p. IDEAL) se usaría para escanear pacientes en las etapas inicial y de seguimiento para caracterizar la fracción de grasa y la atrofia en diferentes músculos.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambios en la puntuación NSAA
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 1, Año 3, Año 5
La Evaluación Ambulatoria North Star (NSAA) es una escala de calificación de 17 ítems con un rango de puntuación de 0 a 34. Se utiliza para medir las capacidades motoras funcionales de pacientes ambulatorios con distrofia muscular. Una puntuación NSAA más baja indica un daño más grave a la capacidad motora del participante.
Línea de base, Año 1, Año 3, Año 5

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambios en la infiltración de grasa muscular.
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 3, Año 5
La fracción de grasa específica del músculo se puede calcular con secuencias de resonancia magnética especiales como IDEAL o Dixon en la región de interés. Se aplica una herramienta basada en aprendizaje profundo para segmentar músculos individuales.
Línea de base, Año 3, Año 5
Cambios en la prueba de caminata de 6 minutos
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 3, Año 5
La prueba de caminata de 6 minutos es una prueba de ejercicio submáximo que se utiliza para evaluar la capacidad aeróbica y la resistencia. La distancia recorrida en 6 minutos sirve como resultado para comparar los cambios en la capacidad de rendimiento.
Línea de base, Año 3, Año 5
Cambios en la prueba de caminata de 10 metros (10MWT)
Periodo de tiempo: Línea de base, Año 3, Año 5
La prueba de caminata de 10 metros es una medida de rendimiento que se utiliza para evaluar la velocidad al caminar en metros por segundo en una distancia corta. Puede emplearse para determinar la movilidad funcional, la marcha y la función vestibular.
Línea de base, Año 3, Año 5

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Huashan Hospital

Investigadores

  • Director de estudio: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

7 de julio de 2021

Finalización primaria (Estimado)

1 de julio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de agosto de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de agosto de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

4 de agosto de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

24 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de octubre de 2023

Última verificación

1 de octubre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • KY2019-409

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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