Multicentrická analýza fenotypu a genotypu pacientů s LGMD v Číně
20. října 2023 aktualizováno: Chongbo Zhao, Huashan Hospital
Multicentrická analýza fenotypu a genotypu pacientů se svalovou dystrofií pletence končetin v Číně
Svalové dystrofie končetinového pletence (LGMD) jsou sérií vzácných progresivních genetických poruch, které jsou charakterizovány chřadnutím a slabostí volních proximálních svalů.
Počátek onemocnění je obvykle v mladém věku a většina pacientů bude kvůli progresivnímu zhoršování upoutána na invalidní vozík.
Vzhledem k tomu, že v současnosti jsou genetické terapie tohoto onemocnění stále nevyzrálé, je pro přípravu budoucích terapií zapotřebí lepší přírodní historie a studie genotypu a fenotypu.
Přehled studie
Postavení
Zápis na pozvánku
Intervence / Léčba
Detailní popis
Jedná se o multicentrickou, prospektivní a observační studii, která se zaměřuje především na diagnostiku a progresi muskulárních dystrofií končetin a pletence (LGMD) v Číně.
Shromažďujeme údaje o pacientech včetně základních informací, hodnocení síly, genetických údajů, výsledků elektromyografie, zobrazování patologie ze svalových biopsií a MRI.
Do této studie mohou být také zařazena dříve shromážděná data pacientů.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
450
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Shanghai, Čína, 200040
- Huashan Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
10 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti jsou převážně z neuromuskulárních diagnostických center, která se účastní této studie v Číně.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Identifikováno s variantami týkajícími se genů souvisejících s LGMD odhalenými genetickým sekvenováním
- Progresivní slabost zahrnující ramenní a/nebo pánevní pletenec
- Myopatické změny v elektromyografii nebo v patologických studiích
Kritéria vyloučení:
- Identifikováno s variantami v jiných genech (nesouvisejících s LGMD), které mohou způsobit svalové dystrofie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
LGMD pacientů
|
Elektromyografie (EMG) by byla použita na začátku pro diagnostiku a další analýzu.
Svalově specifické sekvence (např.
IDEAL) by bylo použito ke skenování pacientů ve výchozím a následném stádiu k charakterizaci tukové frakce a atrofie v různých svalech.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změny ve skóre NSAA
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 3, rok 5
|
The North Star Ambulatory Assessment (NSAA) je 17bodová hodnotící stupnice s rozsahem skóre 0-34.
Používá se k měření funkčních motorických schopností ambulantních pacientů se svalovou dystrofií.
Nižší skóre NSAA ukazuje na vážnější poškození motorických schopností účastníka.
|
Výchozí stav, rok 1, rok 3, rok 5
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změny v infiltraci svalového tuku
Časové okno: Výchozí stav, rok 3, rok 5
|
Svalově specifickou tukovou frakci lze vypočítat pomocí speciálních MRI sekvencí, jako je IDEAL nebo Dixon v oblasti zájmu.
K segmentaci jednotlivých svalů se používá nástroj založený na hlubokém učení.
|
Výchozí stav, rok 3, rok 5
|
|
Změny v testu 6 minut chůze
Časové okno: Výchozí stav, rok 3, rok 5
|
6minutový test chůze je submaximální zátěžový test používaný k posouzení aerobní kapacity a vytrvalosti.
Vzdálenost ujetá za 6 minut slouží jako výsledek pro porovnání změn ve výkonnosti.
|
Výchozí stav, rok 3, rok 5
|
|
Změny v testu chůze na 10 metrů (10 MWT)
Časové okno: Výchozí stav, rok 3, rok 5
|
10metrový test chůze je výkonnostní měřítko používané k posouzení rychlosti chůze v metrech za sekundu na krátkou vzdálenost.
Může být použit ke stanovení funkční mobility, chůze a vestibulární funkce
|
Výchozí stav, rok 3, rok 5
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
7. července 2021
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. července 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
2. srpna 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
2. srpna 2021
První zveřejněno (Aktuální)
4. srpna 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
24. října 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
20. října 2023
Naposledy ověřeno
1. října 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- KY2019-409
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na LGMD
-
Simone Spuler, MDZatím nenabíráme
-
Asklepios Biopharmaceutical, Inc.NáborSvalová dystrofie | Svalová dystrofie pletence končetin | LGMD2I | LGMD | Svalová dystrofie končetiny a pletence typu 2 | LGMD2 | FKRP | Mutace FKRP | Protein související s fukutinemSpojené státy