LGMD-betegek multicentrikus fenotípus-genotípus-analízise Kínában
2023. október 20. frissítette: Chongbo Zhao, Huashan Hospital
Végtagi öv izomdisztrófiás betegek multicentrikus fenotípus-genotípus elemzése Kínában
A végtag-öv izomdisztrófiák (LGMD) ritka, progresszív genetikai rendellenességek sorozata, amelyeket az akaratlagos proximális izmok elsorvadása és gyengesége jellemez.
A betegség általában fiatal korban kezdődik, és a progresszív állapotromlás miatt a legtöbb beteg tolószékbe kerül.
Mivel a betegség genetikai terápiái jelenleg még kiforratlanok, jobb természetrajzi és genotípus-fenotípus vizsgálatokra van szükség a jövőbeni terápiák előkészítéséhez.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Jelentkezés meghívóval
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ez egy többközpontú, prospektív és megfigyeléses vizsgálat, amely elsősorban a végtag-öv izomdisztrófiák (LGMD) diagnosztizálására és progressziójára összpontosít Kínában.
Betegadatokat gyűjtünk, beleértve az alapvető információkat, az erőértékeléseket, a genetikai adatokat, az elektromiográfiai eredményeket, az izombiopsziákból származó patológiás képalkotásokat és az MRI-ket.
A korábban gyűjtött betegadatokat is be lehet vonni ebbe a vizsgálatba.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
450
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Shanghai, Kína, 200040
- Huashan Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
10 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
N/A
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A betegek főleg a kínai neuromuszkuláris diagnosztikai központokból származnak, amelyek részt vesznek ebben a vizsgálatban.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az LGMD-vel rokon génekre vonatkozó variánsokkal azonosítva, amelyeket genetikai szekvenálással tártak fel
- Progresszív gyengeség, amely a vállövet és/vagy a medenceövet érinti
- Myopathiás változások az elektromiográfiában vagy patológiai vizsgálatokban
Kizárási kritériumok:
- Más gének változataival azonosították (nem LGMD-vel kapcsolatosak), amelyek izomdisztrófiát okozhatnak
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
LGMD betegek
|
Elektromiográfiát (EMG) használnának az alapvonalon a diagnózishoz és a további elemzésekhez.
Izom-specifikus szekvenciák (pl.
IDEAL) a betegek szkennelésére használnák a kiindulási és a követési szakaszban, hogy jellemezzék a zsírfrakciót és az atrófiát a különböző izmokban.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változások az NSAA pontszámában
Időkeret: Alapállapot, 1. év, 3. év, 5. év
|
A North Star Ambulatory Assessment (NSAA) egy 17 tételből álló értékelési skála, 0 és 34 közötti pontszámmal.
Izomdisztrófiában szenvedő ambuláns betegek funkcionális motoros képességeinek mérésére szolgál.
Az alacsonyabb NSAA pontszám a résztvevő motoros képességének súlyosabb károsodását jelzi.
|
Alapállapot, 1. év, 3. év, 5. év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változások az izomzsír beszűrődésében
Időkeret: Alapállapot, 3. év, 5. év
|
Az izomspecifikus zsírfrakciót speciális MRI-szekvenciákkal lehet kiszámítani, mint például az IDEAL vagy a Dixon az érdeklődési körben.
Egy mélytanuláson alapuló eszközt alkalmaznak az egyes izmok szegmentálására.
|
Alapállapot, 3. év, 5. év
|
|
Változások a 6 perces séta tesztben
Időkeret: Alapállapot, 3. év, 5. év
|
A 6 perces sétateszt egy szubmaximális gyakorlati teszt, amelyet az aerob kapacitás és az állóképesség felmérésére használnak.
A 6 perc alatt megtett távolság az eredmény a teljesítőképesség változásainak összehasonlításához.
|
Alapállapot, 3. év, 5. év
|
|
Változások a 10 méteres gyaloglás tesztjében (10 MWT)
Időkeret: Alapállapot, 3. év, 5. év
|
A 10 méteres sétateszt egy olyan teljesítménymérés, amelyet a gyaloglási sebesség mérésére használnak méter per másodpercben, rövid távolságon.
Alkalmazható a funkcionális mobilitás, a járás és a vesztibuláris funkció meghatározására
|
Alapállapot, 3. év, 5. év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. július 7.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. július 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. augusztus 2.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. augusztus 2.
Első közzététel (Tényleges)
2021. augusztus 4.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. október 24.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. október 20.
Utolsó ellenőrzés
2023. október 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- KY2019-409
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .