过度生长综合症、行为评估和神经心理发展中的身体感知和表征 (Body-PROBAND)

背景和基本原理 Sotos 综合症 (SS) 和 Beckwith-Wiedemann 综合症 (BWS) 被称为过度生长综合症，因为它们涉及全身或特定身体部位尺寸的改变。 SS 的特征是骨龄提前、巨头畸形、特征性面容和认知延迟。 对于后者，最近的研究描述了特定神经心理学领域的损伤和社会行为的改变。 然而，这一证据是在小样本和非均匀样本中收集的，因此需要进一步调查。 此外，仍然缺乏对 SS 在发育年龄的神经心理和行为特征的描述。 BWS 以巨舌、突出、偏侧过度生长和高胰岛素血症为主要特征，并且通常与 Wilms 肿瘤和内脏器官病变相关。 虽然这些主要问题的医疗保健已大大改善，但最近社会认知发展和社会行为的改变已开始引起临床医生和研究人员的关注。 然而，尚无研究调查患有 BWS 的儿童和青少年的神经心理和行为功能。

身体表征是一个复杂的、多方面的结构，包括允许感知、体验和意识到我们身体的所有过程。 身体表征从生命的头几个月开始通过外感受和内感受信息的整合形成，并在社会认知发展中起着至关重要的作用。 患有 SS 和 BWS 的儿童会经历身体结构改变，并且很早就接触到侵入性诊断和医疗程序，这可能会干扰身体表征的发展。 鉴于青春期发生的变化以及身体形象在与同龄人关系中的至关重要性，青春期可被视为身体表征的关键时期。 在这里，与具有典型发育的对照组同龄人相比，在患有 SS 和 BWS 的青少年中研究了多层次的身体表现（即身体形象、身体图式和内感受准确性）。

目标 当前的研究将全面描述患有 SS 和 BWS 的儿童和青少年的神经心理和行为特征（目标 1）。 此外，本研究方案旨在调查身体表征在多个层面的变化，即身体形象、身体图式和内感受知觉，并评估它们对 SS 和 BWS 青少年社会认知能力的影响（目标 2）。

方法 该观察性研究涉及两个不同的评估程序，可以在一个会话或两个会话中进行。

对于目标 1，患有 SS 和 BWS 的儿童接受了 NEPSY-II 的选定子测试，NEPSY-II 是在典型和非典型发育条件下发育年龄最常用的电池。 NEPSY-II 提供了六个不同领域（注意力和执行功能、语言、记忆和学习、感觉运动功能、社会感知、视觉空间技能）的神经心理学概况的完整描述。 还管理有色和标准乌鸦矩阵以获得一般智力功能的可靠指标。 此外，通过针对阅读、理解和数学的记忆和迁移 (MT) 组的特定测试，对学术技能进行标准化评估。 最后，要求家长填写一张收集社会人口统计和记忆信息的表格以及两份标准化问卷：评估是否存在情绪行为问题的儿童行为检查表 (CBCL) 和评估相关自闭症特征的自闭症商数 (AQ) 问卷五个功能领域（社交技能、注意力转换、对细节的关注、沟通和想象力）。 整个过程在一次约两小时 30 分钟的疗程中进行，活动之间允许短暂休息（约 10 分钟），以免孩子过度劳累。

对于目标 2，对患有 SS 和 BWS 的青少年（11-18 岁）和对照组的健康同龄人进行评估身体形象的自我报告问卷调查，这是一项与身体图式相关的临时创建的实验任务，虚拟现实（ VR）全身错觉范式和评估内感受准确性的两项心理物理学任务。 身体不安测试 (BUT) 问卷由 34 个项目组成，采用 1-5 Likert 量表，可以评估与身体形象相关的五个维度（体重恐惧症、身体形象关注、强迫性自我监控、回避和人格解体）。 通过计算机管理的实验任务是根据最近的文献研究开发的，这些研究评估了与人际空间和人际距离相关的身体图式变化。 具体来说，参与者观察接近他们的无生命物体或化身。 在一种情况下，他们必须判断他们是否可以轻松到达物体/化身（人际空间），在另一种情况下，他们必须指出物体或化身何时被认为“太近”（人际距离）。 全身错觉范式涉及使用放置在参与者身后 2 米处的摄像头和 VR 头戴式显示器。 背部被实验者触摸，这个动作的图像被同步或延迟地重播给参与者，从而在视觉和触觉信息之间产生不一致。这种范式诱发了虚拟身体的虚幻所有权感被引出比专注于单个身体部位的任务更有效，并且早在 7-8 岁时就可靠了。 在每种情况之后都会执行一份根据文献改编的简短问卷，以便根据对虚拟身体的拥有感、自我定位感和触觉感来评估幻觉。 为了评估感知内感受信号的能力（内感受准确性），参与者被执行心跳感知任务，在该任务中，他们被要求在一定时间内在心里计算自己的心跳次数。 将他们的反应与通过腕戴式设备精确测量的心跳进行比较，该设备允许通过光电容积描记法无创地测定心率。 该过程在参与者之间以随机顺序管理的 4 个不同时间间隔重复进行，但不提供有关响应是否正确的反馈。 此外，还提出了一项控制任务，要求参与者在心里计算 3 个时间间隔内经过的秒数。 对于这两项任务，在每个时间间隔结束时都会使用视觉类比量表 (VAS) 来评估提供响应的置信度（0 = 完全不确定到 10 = 非常有信心）。 最后，为了评估在静止和动态条件下心率感知的差异，参与者接受了最近专门为儿科年龄开发的“Jumping Jack Paradigm”（Schaan 等人，2019 年）。 对于基线条件，要求参与者坐在舒适的位置，并在 VAS 上指示他们的心率感觉有多“响亮”。 在动态条件下，要求参与者跳跃 10 秒，然后在 VAS 上再次指示他们感觉到心跳的声音有多大。 VAS 量表上提供的响应与腕戴式设备记录的心率进行比较。 所需的体力活动很少，因此不会对参与者造成危险。 同时，该程序有助于感知脉搏并允许以生态和直观的方式对其进行评估，从而限制任何认知困难的影响。 整个过程在大约 1 小时 30 分钟内完成，在任务之间插入大约 10 分钟的间隔。

分析计划 首先，所有变量将根据意大利样本的常模表转化为比例或标准化分数，以便将临床组的表现与具有典型发展的年龄匹配人群进行比较。

对于每个临床组，神经心理学和行为概况将使用重复测量方差分析模型进行估计，方法是输入 NEPSY-II 每个领域的平均评分和在 CBCL 问卷的行为量表中获得的标准化评分。

对于第二个目标，将通过双尾学生 t 检验将来自临床组的 BUT 问卷的五个维度的分数与对照组的分数进行比较。 对于身体错觉任务，将考虑在不同条件下在问卷中获得的答复。

对于心跳感知任务，实际心跳和报告心跳之间的差异将根据先前的文献转化为感知准确性的指标。 通过计算实际秒数和计数秒数之间的差异，将对时间精度控制任务进行类似的测量。

对于实验任务，混合方差分析模型将与组间和主体内因素（基于计算机的行为任务的社会/非社会刺激、全身错觉的同步和异步刺激、心率/心理物理任务的秒数）。

将通过事后测试探索显着的交互作用。 对于所有分析，显着性阈值将设置为 p ≤ .05。 实验任务变量与标准化测试和问卷得出的变量之间的关系将使用 Pearson 系数进行分析，校正比较次数的显着性阈值。