Percepción y Representación Corporal en Síndromes de Sobrecrecimiento, Evaluación Conductual y Desarrollo Neuropsicológico (Body-PROBAND)

Antecedentes y Justificación El Síndrome de Sotos (SS) y el Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) son conocidos como síndromes de sobrecrecimiento ya que involucran alteraciones en las dimensiones de todo el cuerpo o de partes específicas del cuerpo. El SS se caracteriza por edad ósea avanzada, macrocefalia, facies característica y retraso cognitivo. Para este último aspecto, estudios recientes han descrito deficiencias en dominios neuropsicológicos específicos y alteraciones del comportamiento social. Sin embargo, esta evidencia se ha recopilado en muestras pequeñas y no uniformes, lo que requiere una mayor investigación. Además, aún falta una descripción del perfil neuropsicológico y conductual del SS en edad de desarrollo. BWS se presenta con macroglosia, exomphalos, sobrecrecimiento lateralizado e hiperinsulinismo como características cardinales, y a menudo se asocia con tumor de Wilms y patologías de órganos internos. Si bien la atención médica de estos problemas primarios ha mejorado mucho, recientemente las alteraciones en el desarrollo sociocognitivo y en el comportamiento social han comenzado a llamar la atención de médicos e investigadores. Sin embargo, ningún estudio ha investigado el funcionamiento neuropsicológico y conductual de niños y adolescentes con BWS.

La representación corporal es un constructo complejo y multifacético que engloba todos los procesos que permiten percibir, experimentar y tomar conciencia de nuestro cuerpo. La representación corporal comienza a formarse desde los primeros meses de vida a través de la integración de información exteroceptiva e interoceptiva, y juega un papel crucial en el desarrollo sociocognitivo. Los niños con SS y BWS experimentan alteraciones estructurales de sus cuerpos y están expuestos tempranamente a procedimientos médicos y de diagnóstico invasivos, que podrían interferir con el desarrollo de la representación corporal. Dados los cambios que ocurren en la pubertad y la importancia crucial de la imagen corporal en la relación con los pares, la adolescencia podría ser vista como un período crítico para la representación corporal. Aquí, se investigan múltiples niveles de representación corporal (es decir, imagen corporal, esquema corporal y precisión interoceptiva) en adolescentes con SS y BWS en comparación con un grupo de control de compañeros con desarrollo típico.

Objetivos El presente estudio proporcionaría una descripción completa del perfil neuropsicológico y conductual de niños y adolescentes con SS y BWS (Objetivo 1). Además, este protocolo de estudio tiene como objetivo investigar las alteraciones de la representación corporal en múltiples niveles, es decir, la imagen corporal, el esquema corporal y la percepción interoceptiva, y evaluar su impacto en las habilidades sociocognitivas en adolescentes con SS y BWS (Objetivo 2).

Metodologías Este estudio observacional involucra dos procedimientos de evaluación distintos, que pueden llevarse a cabo en una sola sesión o en dos sesiones.

Para el Objetivo 1, a los niños con SS y BWS se les administran subpruebas seleccionadas de NEPSY-II, la batería más adoptada en edad de desarrollo en condiciones de desarrollo típico y atípico. El NEPSY-II proporciona una descripción completa del perfil neuropsicológico en seis dominios diferentes (Atención y funciones ejecutivas, Lenguaje, Memoria y aprendizaje, Funciones sensoriomotoras, Percepción social, Habilidades visuoespaciales). También se administran Matrices de Raven Coloreadas y Estándar para obtener un índice confiable del funcionamiento intelectual general. Además, se realiza una evaluación estandarizada de las competencias académicas mediante pruebas específicas del grupo Memory and Transfert (MT) de lectura, comprensión y matemáticas. Por último, se pide a los padres que cumplimenten una ficha que recoge información sociodemográfica y anamnésica y dos cuestionarios estandarizados: el Child Behavior Check List (CBCL) que evalúa la presencia de problemas afectivo-conductuales, y el cuestionario Autistic Quotient (AQ) que evalúa rasgos autistas relacionados a cinco áreas de funcionamiento (habilidades sociales, cambio de atención, atención al detalle, comunicación e imaginación). Todo el procedimiento se administra en una sola sesión de aproximadamente dos horas y 30 minutos, en la que se permiten breves descansos entre actividades (aproximadamente 10 minutos) para no sobreesforzar al niño.

Para el objetivo 2, a los adolescentes (de 11 a 18 años) con SS y BWS y a los compañeros sanos del grupo de control se les administra un cuestionario de autoinforme que evalúa la imagen corporal, una tarea experimental creada ad hoc relacionada con el esquema corporal, una realidad virtual ( VR) paradigma de ilusión de cuerpo completo y dos tareas psicofísicas que evalúan la precisión interoceptiva. El cuestionario Body Uneasiness Test (BUT) consta de 34 ítems en una escala Likert de 1-5 y permite evaluar cinco dimensiones relacionadas con la imagen corporal (fobia al peso, preocupación por la imagen corporal, autocontrol compulsivo, evitación y despersonalización). La tarea experimental, administrada a través de una computadora, se desarrolló de acuerdo con estudios recientes en la literatura que evaluaron cambios en el esquema corporal en relación con el espacio peripersonal y la distancia interpersonal. Específicamente, los participantes observan objetos inanimados o avatares acercándose a ellos. En una condición deben juzgar si podrían alcanzar fácilmente los objetos/avatares (espacio peripersonal), en la otra condición deben indicar cuándo el objeto o avatar se percibe como "demasiado cerca" (distancia interpersonal). El paradigma de la ilusión de cuerpo completo implica el uso de una cámara colocada 2 metros detrás del participante y de una pantalla montada en la cabeza VR. El experimentador toca la espalda y la imagen de esta acción se reproduce al participante sincrónicamente o con un retraso de tiempo, creando así una incongruencia entre la información visual y háptica. Este paradigma induce un sentido ilusorio de propiedad del cuerpo virtual a ser obtenido. más eficaz que las tareas centradas en partes individuales del cuerpo, y fiable a partir de los 7 u 8 años. Se administra un breve cuestionario adaptado de la literatura después de cada condición para evaluar la ilusión en términos de sentido de propiedad sobre el cuerpo virtual, sentido de autoubicación y sensaciones táctiles. Para evaluar la capacidad de percibir señales interoceptivas (precisión interoceptiva), a los participantes se les administra una tarea de percepción de los latidos del corazón, en la que se les pide que cuenten mentalmente el número de latidos de su propio corazón durante un cierto período de tiempo. Sus respuestas se comparan con mediciones precisas de los latidos del corazón por medio de un dispositivo que se lleva en la muñeca y que permite la determinación no invasiva de la frecuencia cardíaca mediante fotopletismografía. El procedimiento se repite en 4 intervalos de tiempo diferentes administrados en orden aleatorio entre los participantes, sin retroalimentar si las respuestas son correctas o no. Además, se propone una tarea de control en la que se pide al participante que cuente mentalmente los segundos transcurridos en 3 intervalos de tiempo. Para ambas tareas, se administra una escala analógica visual (EVA) al final de cada intervalo de tiempo para evaluar el grado de confianza en proporcionar la respuesta (0 = totalmente inseguro a 10 = extremadamente seguro). Por último, para evaluar la diferencia en la percepción de la frecuencia cardíaca en reposo y en condiciones dinámicas, a los participantes se les administra el "Paradigma Jumping Jack", recientemente desarrollado específicamente para la edad pediátrica (Schaan et al., 2019). Para la condición de referencia, se les pide a los participantes, sentados en una posición cómoda, que indiquen en un VAS qué tan "fuerte" se siente su frecuencia cardíaca. En la condición dinámica, se les pide a los participantes que salten durante 10 s y luego indiquen nuevamente en VAS qué tan fuerte sienten que son los latidos de su corazón. Las respuestas proporcionadas en las escalas VAS se comparan con la frecuencia cardíaca registrada por el dispositivo de muñeca. La actividad física requerida es mínima, por lo que no representa ningún peligro para los participantes. Al mismo tiempo, este procedimiento facilita la percepción del pulso y permite su valoración de forma ecológica e intuitiva, limitando el impacto de las posibles dificultades cognitivas. Todo el procedimiento se completa en aproximadamente una hora y 30 minutos, intercalando intervalos de aproximadamente 10 minutos entre tareas.

Plan de análisis Para el primer objetivo, todas las variables se transformarán en puntajes escalados o estandarizados de acuerdo con las tablas normativas para muestras italianas, a fin de comparar los desempeños de los grupos clínicos con la población pareada por edad con desarrollo típico.

Para cada grupo clínico se estimará el perfil neuropsicológico y comportamental mediante modelos ANOVA de medidas repetidas introduciendo las puntuaciones medias escaladas de cada dominio del NEPSY-II y las puntuaciones estandarizadas obtenidas en las escalas comportamentales del cuestionario CBCL.

Para el segundo objetivo, se compararán las puntuaciones obtenidas en las cinco dimensiones del cuestionario BUT de los grupos clínicos con las del grupo control mediante pruebas t de Student de dos colas. Para la tarea de ilusión corporal se considerarán las respuestas obtenidas en el cuestionario en las diferentes condiciones.

Para la tarea de percepción de los latidos del corazón, la diferencia entre los latidos del corazón reales y los informados se transformará en un índice de precisión interoceptiva de acuerdo con la literatura previa. Se estimará una medida similar para la tarea de control de precisión temporal calculando la diferencia entre los segundos reales y contados.

Para las tareas experimentales, se utilizarán modelos ANOVA mixtos con factores tanto entre grupos como dentro del sujeto (estímulo social/no social para la tarea conductual basada en computadora, estimulación sincrónica y asincrónica para la ilusión de cuerpo completo, frecuencia cardíaca/ segundos para las tareas psicofísicas).

Los efectos de interacción significativos se explorarán con pruebas post-hoc. Para todos los análisis, el umbral de significación se establecerá en p ≤ .05. Las relaciones entre las variables de la tarea experimental y las derivadas de pruebas y cuestionarios estandarizados se analizarán mediante el coeficiente de Pearson, corrigiendo el umbral de significación para el número de comparaciones.