Percepção e Representação Corporal em Síndromes de Supercrescimento, Avaliação Comportamental e Desenvolvimento Neuropsicológico (Body-PROBAND)

Antecedentes e Justificativa A Síndrome de Sotos (SS) e a Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) são conhecidas como síndromes de supercrescimento, pois envolvem alterações nas dimensões de todo o corpo ou de partes específicas do corpo. A SS é caracterizada por idade óssea avançada, macrocefalia, fácies característica e atraso cognitivo. Para este último aspecto, estudos recentes têm descrito prejuízos em domínios neuropsicológicos específicos e alterações do comportamento social. No entanto, essas evidências foram reunidas em amostras pequenas e não uniformes, exigindo assim uma investigação mais aprofundada. Além disso, ainda falta uma descrição do perfil neuropsicológico e comportamental da SS em idade de desenvolvimento. BWS é apresentado com macroglossia, exômfalos, supercrescimento lateralizado e hiperinsulinismo como características cardinais, e é frequentemente associado com tumor de Wilms e patologias de órgãos internos. Embora o atendimento médico dessas questões primárias tenha melhorado muito, recentemente as alterações no desenvolvimento sociocognitivo e no comportamento social começaram a chamar a atenção de clínicos e pesquisadores. No entanto, nenhum estudo investigou o funcionamento neuropsicológico e comportamental de crianças e adolescentes com BWS.

A representação corporal é uma construção complexa e multifacetada que engloba todos os processos que permitem perceber, experimentar e tomar consciência do nosso corpo. A representação corporal começa a se formar desde os primeiros meses de vida por meio da integração de informações exteroceptivas e interoceptivas, e desempenha um papel crucial no desenvolvimento sócio-cognitivo. Crianças com SS e SBW vivenciam alterações estruturais de seus corpos e são expostas precocemente a procedimentos diagnósticos e médicos invasivos, que podem interferir no desenvolvimento da representação corporal. Dadas as mudanças que ocorrem na puberdade e a importância crucial da imagem corporal na relação com os pares, a adolescência pode ser vista como um período crítico para a representação corporal. Aqui, vários níveis de representação corporal (ou seja, imagem corporal, esquema corporal e precisão interoceptiva) são investigados em adolescentes com SS e BWS em comparação com um grupo de controle de pares com desenvolvimento típico.

Objetivos O presente estudo forneceria uma descrição completa do perfil neuropsicológico e comportamental de crianças e adolescentes com SS e BWS (objetivo 1). Além disso, este protocolo de estudo visa investigar alterações da representação corporal em múltiplos níveis, ou seja, imagem corporal, esquema corporal e percepção interoceptiva, e avaliar seu impacto nas habilidades sociocognitivas em adolescentes com SS e BWS (objetivo 2).

Metodologias Este estudo observacional envolve dois processos de avaliação distintos, que podem ser realizados numa única sessão ou em duas sessões.

Para o Objetivo 1, são administrados às crianças com SS e BWS subtestes selecionados do NEPSY-II, a bateria mais adotada em idade de desenvolvimento em condições de desenvolvimento típico e atípico. O NEPSY-II fornece uma descrição completa do perfil neuropsicológico em seis domínios diferentes (Atenção e funções executivas, Linguagem, Memória e aprendizagem, Funções sensório-motoras, Percepção social, Habilidades visuoespaciais). Matrizes de Raven coloridas e padrão também são administradas para obter um índice confiável do funcionamento intelectual geral. Além disso, é realizada uma avaliação padronizada das habilidades acadêmicas por meio de testes específicos do grupo Memória e Transferência (MT) para leitura, compreensão e matemática. Por fim, é solicitado aos pais o preenchimento de uma ficha com informações sociodemográficas e anamnésticas e dois questionários padronizados: o Child Behavior Check List (CBCL) que avalia a presença de problemas emocional-comportamentais e o questionário Autistic Quotient (AQ) que avalia os traços autísticos relacionados a cinco áreas de funcionamento (habilidades sociais, troca de atenção, atenção aos detalhes, comunicação e imaginação). Todo o procedimento é administrado em uma única sessão de aproximadamente duas horas e 30 minutos, em que são permitidos pequenos intervalos entre as atividades (aproximadamente 10 minutos) para não sobrecarregar a criança.

Para o Objetivo 2, adolescentes (de 11 a 18 anos) com SS e BWS e colegas saudáveis ​​do grupo de controle recebem um questionário de autoavaliação avaliando a imagem corporal, uma tarefa experimental criada ad hoc relacionada ao esquema corporal, uma realidade virtual ( VR) da ilusão de corpo inteiro e duas tarefas psicofísicas avaliando a precisão interoceptiva. O questionário Body Uneasiness Test (BUT) é composto por 34 itens em uma escala de Likert de 1 a 5 e permite a avaliação de cinco dimensões relacionadas à imagem corporal (fobia de peso, preocupação com a imagem corporal, automonitoramento compulsivo, evitação e despersonalização). A tarefa experimental, administrada por meio de um computador, foi desenvolvida de acordo com estudos recentes da literatura que avaliaram alterações do esquema corporal em relação ao espaço peripessoal e à distância interpessoal. Especificamente, os participantes observam objetos inanimados ou avatares se aproximando deles. Em uma condição, eles devem julgar se podem alcançar facilmente os objetos/avatares (espaço peripessoal), em outra condição, eles devem indicar quando o objeto ou avatar é percebido como "muito próximo" (distância interpessoal). O paradigma da ilusão de corpo inteiro envolve o uso de uma câmera posicionada 2 metros atrás do participante e de um head-mounted display VR. As costas são tocadas pelo experimentador e a imagem desta ação é repassada ao participante de forma síncrona ou com atraso de tempo, criando assim uma incongruência entre a informação visual e tátil. de forma mais eficaz do que as tarefas focadas em partes individuais do corpo e confiáveis ​​desde os 7-8 anos de idade. Um pequeno questionário adaptado da literatura é administrado após cada condição para avaliar a ilusão em termos de sensação de propriedade sobre o corpo virtual, sensação de autolocalização e sensações táteis. Para avaliar a capacidade de perceber sinais interoceptivos (precisão interoceptiva), os participantes recebem uma tarefa de percepção de batimentos cardíacos, na qual são solicitados a contar mentalmente o número de seus próprios batimentos cardíacos durante um determinado período de tempo. Suas respostas são comparadas com medições precisas dos batimentos cardíacos por meio de um dispositivo de pulso que permite a determinação não invasiva da frequência cardíaca por fotopletismografia. O procedimento é repetido em 4 intervalos de tempo diferentes administrados de forma aleatória entre os participantes, sem dar feedback sobre se as respostas estão corretas ou não. Além disso, é proposta uma tarefa de controle na qual o participante é solicitado a contar mentalmente os segundos decorridos em 3 intervalos de tempo. Para ambas as tarefas, uma escala visual analógica (EVA) é aplicada ao final de cada intervalo de tempo para avaliar o grau de confiança em fornecer a resposta (0 = totalmente inseguro a 10 = extremamente confiante). Por fim, para avaliar a diferença na percepção da frequência cardíaca em repouso e em condições dinâmicas, os participantes recebem o "Paradigma Jumping Jack", recentemente desenvolvido especificamente para a idade pediátrica (Schaan et al., 2019). Para a condição de linha de base, os participantes, sentados em uma posição confortável, são solicitados a indicar em um VAS quão "alta" sua frequência cardíaca parece. Na condição dinâmica, os participantes são solicitados a pular por 10 segundos e, em seguida, indicar novamente na EVA o quão alto eles sentem seus batimentos cardíacos. As respostas fornecidas nas escalas VAS são comparadas com a frequência cardíaca registrada pelo dispositivo usado no pulso. A atividade física necessária é mínima, não representando nenhum perigo para os participantes. Ao mesmo tempo, este procedimento facilita a percepção do pulso e permite a sua avaliação de forma ecológica e intuitiva, limitando o impacto de eventuais dificuldades cognitivas. Todo o procedimento é realizado em aproximadamente uma hora e 30 minutos, inserindo intervalos de aproximadamente 10 minutos entre as tarefas.

Plano de análise Para o primeiro objetivo, todas as variáveis ​​serão transformadas em escores escalonados ou padronizados de acordo com as tabelas normativas para amostras italianas, de modo a comparar os desempenhos dos grupos clínicos com a população pareada por idade com desenvolvimento típico.

Para cada grupo clínico, o perfil neuropsicológico e comportamental será estimado usando modelos ANOVA de medidas repetidas, inserindo as pontuações médias escalonadas de cada domínio do NEPSY-II e as pontuações padronizadas obtidas nas escalas comportamentais do questionário CBCL.

Para o segundo objetivo, os escores obtidos nas cinco dimensões do questionário BUT dos grupos clínicos serão comparados aos do grupo controle por meio de testes t de Student bicaudais. Para a tarefa de ilusão corporal, serão consideradas as respostas obtidas no questionário nas diferentes condições.

Para a tarefa de percepção dos batimentos cardíacos, a diferença entre os batimentos cardíacos reais e relatados será transformada em um índice de precisão interoceptiva de acordo com a literatura anterior. Uma medida semelhante será estimada para a tarefa de controle de precisão temporal, calculando a diferença entre os segundos reais e contados.

Para as tarefas experimentais, modelos ANOVA mistos serão usados ​​com fatores entre grupos e dentro dos sujeitos (estímulo social/não social para a tarefa comportamental baseada em computador, estimulação síncrona e assíncrona para a ilusão de corpo inteiro, frequência cardíaca/ segundos para as tarefas psicofísicas).

Efeitos de interação significativos serão explorados com testes post-hoc. Para todas as análises, o limite de significância será definido em p ≤ 0,05. As relações entre as variáveis ​​da tarefa experimental e aquelas derivadas de testes e questionários padronizados serão analisadas por meio do coeficiente de Pearson, corrigindo o limite de significância para o número de comparações.