Kropsopfattelse og repræsentation i overvækstsyndromer, adfærdsvurdering og neuropsykologisk udvikling (Body-PROBAND)

Baggrund og begrundelse Sotos syndrom (SS) og Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er kendt som overvækst syndromer, da de involverer ændringer i dimensioner af hele kroppen eller af specifikke kropsdele. SS er karakteriseret ved fremskreden knoglealder, makrocefali, karakteristiske facies og kognitiv forsinkelse. For det sidste aspekt har nyere undersøgelser beskrevet svækkelser i specifikke neuropsykologiske domæner og ændringer i social adfærd. Disse beviser er imidlertid blevet indsamlet i små og uensartede prøver, hvilket kræver yderligere undersøgelse. Desuden mangler der stadig en beskrivelse af den neuropsykologiske og adfærdsmæssige profil af SS i udviklingsalderen. BWS præsenteres med makroglossi, exomphalos, lateraliseret overvækst og hyperinsulinisme som kardinaltræk og er ofte forbundet med Wilms tumor og patologier i indre organer. Mens den medicinske behandling af disse primære problemer er blevet væsentligt forbedret, er ændringer i social-kognitiv udvikling og social adfærd for nylig begyndt at få opmærksomhed fra klinikere og forskere. Ikke desto mindre har ingen undersøgelse undersøgt den neuropsykologiske og adfærdsmæssige funktion af børn og unge med BWS.

Kropsrepræsentation er en kompleks, mangefacetteret konstruktion, der omfatter alle de processer, der gør det muligt at opfatte, opleve og være opmærksom på vores krop. Kropsrepræsentation begynder at dannes fra de første måneder af livet gennem integration af eksteroceptiv og interoceptiv information og spiller en afgørende rolle i social-kognitiv udvikling. Børn med SS og BWS oplever strukturelle ændringer af deres kroppe og bliver tidligt udsat for invasive diagnostiske og medicinske procedurer, som kan forstyrre udviklingen af ​​kropsrepræsentation. I betragtning af de ændringer, der sker i puberteten og den afgørende betydning af kropsopfattelse i forholdet til jævnaldrende, kan ungdomsårene ses som en kritisk periode for kropsrepræsentation. Her undersøges flere niveauer af kropsrepræsentation (dvs. kropsopfattelse, kropsskema og interoceptiv nøjagtighed) hos unge med SS og BWS sammenlignet med en kontrolgruppe af jævnaldrende med typisk udvikling.

Mål Den nuværende undersøgelse vil give en fuldstændig beskrivelse af den neuropsykologiske og adfærdsmæssige profil for børn og unge med SS og BWS (Mål 1). Desuden sigter denne undersøgelsesprotokol på at undersøge ændringer af kropsrepræsentation på flere niveauer, dvs. kropsopfattelse, kropsskema og interoceptiv perception, og på at evaluere deres indvirkning på social-kognitive evner hos unge med SS og BWS (Mål 2).

Metoder Denne observationsundersøgelse involverer to forskellige vurderingsprocedurer, som kan udføres i en enkelt session eller i to sessioner.

For mål 1 administreres børn med SS og BWS udvalgte deltest af NEPSY-II, det mest anvendte batteri i udviklingsalderen under tilstande med typisk og atypisk udvikling. NEPSY-II giver en fuldstændig beskrivelse af den neuropsykologiske profil i seks forskellige domæner (Opmærksomhed og eksekutive funktioner, Sprog, Hukommelse og læring, Sensorimotoriske funktioner, Social Perception, Visuospatiale færdigheder). Farvede og Standard Ravens Matricer administreres også for at opnå et pålideligt indeks over generel intellektuel funktion. Desuden udføres en standardiseret vurdering af akademiske færdigheder ved hjælp af specifikke test af Memory and Transfert-gruppen (MT) for læsning, forståelse og matematik. Til sidst bliver forældre bedt om at udfylde et ark, der indsamler sociodemografiske og anamnestiske oplysninger og to standardiserede spørgeskemaer: Child Behavior Check List (CBCL), der vurderer tilstedeværelsen af ​​følelsesmæssige adfærdsproblemer, og Autistic Quotient (AQ) spørgeskemaet, der vurderer autistiske træk relateret. til fem funktionsområder (sociale færdigheder, opmærksomhedsskifte, opmærksomhed på detaljer, kommunikation og fantasi). Hele proceduren administreres i en enkelt session på cirka to timer og 30 minutter, hvor korte pauser mellem aktiviteterne (ca. 10 minutter) er tilladt for ikke at overanstrenge barnet.

Til mål 2 administreres unge (i alderen 11-18 år) med SS og BWS og raske jævnaldrende i kontrolgruppen med et selvrapporteringsspørgeskema, der vurderer kropsbillede, en ad hoc-skabt eksperimentel opgave relateret til kropsskema, en virtuel virkelighed ( VR) paradigme af helkropsillusion og to psykofysiske opgaver, der vurderer interoceptiv nøjagtighed. Body Uneasiness Test (BUT) spørgeskemaet består af 34 punkter på en 1-5 Likert-skala og giver mulighed for vurdering af fem dimensioner relateret til kropsopfattelse (vægtfobi, kropsoptagethed, tvangsmæssig selvkontrol, undgåelse og depersonalisering). Den eksperimentelle opgave, administreret gennem en computer, er udviklet i henhold til nyere studier i litteratur, der har vurderet kropsskemaændringer i forhold til peripersonligt rum og interpersonel afstand. Specifikt observerer deltagere livløse genstande eller avatarer, der nærmer sig dem. I den ene tilstand skal de vurdere, om de let kunne nå objekterne/avatarerne (peripersonelle rum), i den anden tilstand skal de angive, hvornår objektet eller avataren opfattes som "for tæt på" (interpersonel afstand). Helkrops-illusionsparadigmet involverer brugen af ​​et kamera placeret 2 meter bag deltageren og et VR-hovedmonteret display. Ryggen berøres af eksperimentatoren, og billedet af denne handling afspilles for deltageren synkront eller med en tidsforsinkelse, hvilket skaber en inkongruens mellem visuel og haptisk information. Dette paradigme inducerer en illusorisk følelse af ejerskab til den virtuelle krop, der skal fremkaldes mere effektivt end opgaver fokuseret på individuelle kropsdele, og pålidelige så tidligt som 7-8 årige. Et kort spørgeskema tilpasset fra litteraturen administreres efter hver tilstand for at vurdere illusionen i form af følelse af ejerskab over den virtuelle krop, følelse af selvplacering og taktile fornemmelser. For at vurdere evnen til at opfatte interoceptive signaler (interoceptiv nøjagtighed) får deltagerne administreret en hjerteslagsopfattelse, hvor de bliver bedt om mentalt at tælle antallet af deres egne hjerteslag over en vis periode. Deres reaktioner sammenlignes med præcise målinger af hjerteslag ved hjælp af en håndledsbåret enhed, der tillader ikke-invasiv bestemmelse af hjertefrekvens ved fotoplethysmografi. Proceduren gentages i 4 forskellige tidsintervaller administreret i tilfældig rækkefølge blandt deltagerne, uden at give feedback om, hvorvidt svarene er korrekte. Derudover foreslås en kontrolopgave, hvor deltageren bliver bedt om mentalt at tælle de forløbne sekunder i 3 tidsintervaller. For begge opgaver administreres en visuel analog skala (VAS) ved slutningen af ​​hvert tidsinterval for at vurdere graden af ​​tillid til at give svaret (0 = totalt usikker til 10 = ekstremt sikker). Til sidst, for at vurdere forskellen i pulsopfattelse i hvile og under dynamiske forhold, får deltagerne "Jumping Jack Paradigm", der for nylig er udviklet specifikt til pædiatrisk alder (Schaan et al., 2019). For grundtilstanden bliver deltagerne, der sidder i en behagelig stilling, bedt om at angive på en VAS, hvor "høj" deres puls føles. I den dynamiske tilstand bliver deltagerne bedt om at hoppe i 10 s og derefter angive igen på VAS, hvor højt de føler deres hjerteslag er. Svarene på VAS-skalaerne sammenlignes med pulsen registreret af den håndledsbårne enhed. Den fysiske aktivitet, der kræves, er minimal og udgør således ingen fare for deltagerne. Samtidig letter denne procedure opfattelsen af ​​pulsen og tillader dens vurdering på en økologisk og intuitiv måde, hvilket begrænser virkningen af ​​eventuelle kognitive vanskeligheder. Hele proceduren gennemføres på cirka en time og 30 minutter, idet der indsættes intervaller på cirka 10 minutter mellem opgaverne.

Analyseplan For det første formål vil alle variabler blive transformeret til skalerede eller standardiserede scores i henhold til de normative tabeller for italienske prøver, for at sammenligne præstationer for de kliniske grupper med den aldersmatchede population med typisk udvikling.

For hver klinisk gruppe vil den neuropsykologiske og adfærdsmæssige profil blive estimeret ved hjælp af ANOVA-modeller med gentagne foranstaltninger ved at indtaste de gennemsnitlige skalerede scores for hvert domæne af NEPSY-II og de standardiserede scores opnået i adfærdsskalaerne i CBCL-spørgeskemaet.

For det andet mål vil score opnået i de fem dimensioner af BUT-spørgeskemaet fra de kliniske grupper blive sammenlignet med dem fra kontrolgruppen ved hjælp af to-halede Students t-test. Til krops-illusionsopgaven vil svarene opnået ved spørgeskemaet i de forskellige forhold blive taget i betragtning.

For hjerteslagsopfattelsesopgaven vil forskellen mellem faktiske og rapporterede hjerteslag blive transformeret til et indeks for interoceptiv nøjagtighed ifølge tidligere litteratur. Et lignende mål vil blive estimeret for den tidsmæssige nøjagtighedskontrolopgave ved at beregne forskellen mellem faktiske og talte sekunder.

Til de eksperimentelle opgaver vil der blive brugt blandede ANOVA-modeller med både mellem-grupper og inden for-subjekt faktorer (social/ikke-social stimulus til den computerbaserede adfærdsopgave, synkron og asynkron stimulering til helkrops-illusionen, puls/ sekunder for de psykofysiske opgaver).

Væsentlige interaktionseffekter vil blive udforsket med post-hoc tests. For alle analyser vil signifikansgrænsen blive sat til p ≤ .05. Relationer mellem eksperimentelle opgavevariabler og dem, der er afledt af standardiserede tests og spørgeskemaer, vil blive analyseret ved hjælp af Pearsons koefficient, der korrigerer signifikansgrænsen for antallet af sammenligninger.