Kroppsoppfatning og representasjon ved overvekstsyndrom, atferdsvurdering og nevropsykologisk utvikling (Body-PROBAND)

Bakgrunn og begrunnelse Sotos syndrom (SS) og Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er kjent som overvekstsyndromer da de involverer endringer i dimensjoner av hele kroppen eller spesifikke kroppsdeler. SS er preget av avansert benalder, makrocefali, karakteristiske facies og kognitiv forsinkelse. For det siste aspektet har nyere studier beskrevet svekkelser i spesifikke nevropsykologiske domener og endringer i sosial atferd. Imidlertid har disse bevisene blitt samlet i små og uensartede prøver, og krever derfor ytterligere undersøkelser. Dessuten mangler fortsatt en beskrivelse av den nevropsykologiske og atferdsmessige profilen til SS i utviklingsalder. BWS presenteres med makroglossi, exomphalos, lateralisert overvekst og hyperinsulinisme som kardinaltrekk, og er ofte assosiert med Wilms svulst og patologier i indre organer. Mens den medisinske behandlingen av disse primære problemene har blitt kraftig forbedret, har nylig endringer i sosial-kognitiv utvikling og sosial atferd begynt å få oppmerksomhet fra klinikere og forskere. Ikke desto mindre har ingen studie undersøkt den nevropsykologiske og atferdsmessige funksjonen til barn og ungdom med BWS.

Kroppsrepresentasjon er en kompleks, mangefasettert konstruksjon som omfatter alle prosessene som gjør det mulig å oppfatte, oppleve og være bevisst på kroppen vår. Kroppsrepresentasjon begynner å dannes fra de første månedene av livet gjennom integrering av eksteroseptiv og interoceptiv informasjon, og spiller en avgjørende rolle i sosial-kognitiv utvikling. Barn med SS og BWS opplever strukturelle endringer i kroppen og blir tidlig utsatt for invasive diagnostiske og medisinske prosedyrer, som kan forstyrre utviklingen av kroppsrepresentasjon. Gitt endringene som skjer i puberteten og den avgjørende betydningen av kroppsbilde i forholdet til jevnaldrende, kan ungdomsårene sees på som en kritisk periode for kroppsrepresentasjon. Her undersøkes flere nivåer av kroppsrepresentasjon (dvs. kroppsbilde, kroppsskjema og interoceptiv nøyaktighet) hos ungdom med SS og BWS sammenlignet med en kontrollgruppe av jevnaldrende med typisk utvikling.

Mål Den nåværende studien vil gi en fullstendig beskrivelse av den nevropsykologiske og atferdsmessige profilen til barn og ungdom med SS og BWS (Mål 1). Videre tar denne studieprotokollen sikte på å undersøke endringer i kroppsrepresentasjon på flere nivåer, det vil si kroppsbilde, kroppsskjema og interoceptiv persepsjon, og å evaluere deres innvirkning på sosial-kognitive evner hos ungdom med SS og BWS (Mål 2).

Metoder Denne observasjonsstudien involverer to forskjellige vurderingsprosedyrer, som kan gjennomføres i en enkelt økt eller i to økter.

For mål 1 blir barn med SS og BWS administrert utvalgte deltester av NEPSY-II, det mest adopterte batteriet i utviklingsalder under tilstander med typisk og atypisk utvikling. NEPSY-II gir en fullstendig beskrivelse av den nevropsykologiske profilen i seks forskjellige domener (oppmerksomhet og eksekutive funksjoner, språk, hukommelse og læring, sensorimotoriske funksjoner, sosial persepsjon, visuospatiale ferdigheter). Fargede og Standard Ravens matriser administreres også for å oppnå en pålitelig indeks over generell intellektuell funksjon. I tillegg utføres en standardisert vurdering av akademiske ferdigheter ved hjelp av spesifikke tester fra Memory and Transfert-gruppen (MT) for lesing, forståelse og matematikk. Til slutt blir foreldre bedt om å fylle ut et ark som samler inn sosiodemografisk og anamnestisk informasjon og to standardiserte spørreskjemaer: Child Behavior Check List (CBCL) som vurderer tilstedeværelsen av emosjonelle atferdsproblemer, og Autistic Quotient (AQ) spørreskjemaet som vurderer autistiske egenskaper relatert. til fem funksjonsområder (sosiale ferdigheter, oppmerksomhetsbytte, oppmerksomhet på detaljer, kommunikasjon og fantasi). Hele prosedyren administreres i en enkelt økt på omtrent to timer og 30 minutter, hvor korte pauser mellom aktivitetene (ca. 10 minutter) er tillatt for ikke å overanstrenge barnet.

For mål 2 blir ungdom (i alderen 11-18 år) med SS og BWS og friske jevnaldrende i kontrollgruppen administrert med et selvrapporteringsskjema som vurderer kroppsbilde, en ad hoc opprettet eksperimentell oppgave relatert til kroppsskjema, en virtuell virkelighet ( VR) paradigme for helkroppsillusjon og to psykofysiske oppgaver som vurderer interoceptiv nøyaktighet. Spørreskjemaet Body Uneasiness Test (BUT) består av 34 elementer på en 1-5 Likert-skala og gir mulighet for vurdering av fem dimensjoner relatert til kroppsbilde (vektfobi, kroppsbildeopptatthet, tvangsmessig selvovervåking, unngåelse og depersonalisering). Den eksperimentelle oppgaven, administrert gjennom en datamaskin, ble utviklet i henhold til nyere studier i litteratur som har vurdert kroppsskjemaendringer i forhold til peripersonlig rom og mellommenneskelig avstand. Nærmere bestemt observerer deltakerne livløse gjenstander eller avatarer som nærmer seg dem. I den ene tilstanden må de vurdere om de lett kan nå objektene/avatarene (peripersonlig rom), i den andre tilstanden må de indikere når objektet eller avataren oppfattes som "for nært" (mellommenneskelig avstand). Helkroppsillusjonsparadigmet innebærer bruk av et kamera plassert 2 meter bak deltakeren og en VR-hodemontert skjerm. Baksiden berøres av eksperimentatoren, og bildet av denne handlingen spilles av for deltakeren synkront eller med en tidsforsinkelse, og skaper dermed en inkongruens mellom visuell og haptisk informasjon. Dette paradigmet induserer en illusorisk følelse av eierskap til den virtuelle kroppen som skal fremkalles mer effektivt enn oppgaver fokusert på individuelle kroppsdeler, og pålitelig så tidlig som 7-8 år gammel. Et kort spørreskjema tilpasset fra litteraturen blir administrert etter hver tilstand for å vurdere illusjonen i form av følelse av eierskap over den virtuelle kroppen, følelse av selvplassering og taktile sensasjoner. For å vurdere evnen til å oppfatte interoceptive signaler (interoceptiv nøyaktighet), får deltakerne en hjerteslagsoppfatningsoppgave, der de blir bedt om å mentalt telle antall egne hjerteslag over en viss tidsperiode. Deres svar sammenlignes med nøyaktige målinger av hjerteslagene ved hjelp av en håndleddsbåret enhet som tillater ikke-invasiv bestemmelse av hjertefrekvens ved fotopletysmografi. Prosedyren gjentas i 4 ulike tidsintervaller administrert i tilfeldig rekkefølge blant deltakerne, uten å gi tilbakemelding på om svarene er korrekte eller ikke. I tillegg foreslås en kontrolloppgave der deltakeren blir bedt om å mentalt telle medgåtte sekunder i 3 tidsintervaller. For begge oppgavene administreres en visuell analog skala (VAS) ved slutten av hvert tidsintervall for å vurdere graden av tillit til å gi svaret (0 = helt usikker til 10 = ekstremt selvsikker). Til slutt, for å vurdere forskjellen i hjerterytmeoppfatning i hvile og under dynamiske forhold, får deltakerne "Jumping Jack Paradigm", som nylig ble utviklet spesielt for pediatrisk alder (Schaan et al., 2019). For grunnlinjetilstanden blir deltakerne, som sitter i en komfortabel stilling, bedt om å indikere på et VAS hvor "høyt" pulsen deres føles. I dynamisk tilstand blir deltakerne bedt om å hoppe i 10 s og deretter angi igjen på VAS hvor høyt de føler hjerteslag er. Svarene som er gitt på VAS-skalaen, sammenlignes med hjertefrekvensen registrert av den håndleddsbårne enheten. Den fysiske aktiviteten som kreves er minimal, og utgjør dermed ingen fare for deltakerne. Samtidig letter denne prosedyren oppfatningen av pulsen og lar den vurderes på en økologisk og intuitiv måte, og begrenser virkningen av eventuelle kognitive vansker. Hele prosedyren fullføres på omtrent en time og 30 minutter, med intervaller på omtrent 10 minutter mellom oppgavene.

Analyseplan For det første målet vil alle variabler transformeres til skalerte eller standardiserte skårer i henhold til de normative tabellene for italienske prøver, for å sammenligne ytelsen til de kliniske gruppene med den alderstilpassede populasjonen med typisk utvikling.

For hver klinisk gruppe vil den nevropsykologiske og atferdsmessige profilen estimeres ved å bruke ANOVA-modeller med gjentatte mål ved å angi gjennomsnittlig skalert skåre for hvert domene i NEPSY-II og de standardiserte skårene oppnådd i atferdsskalaene til CBCL-spørreskjemaet.

For det andre målet vil skårer oppnådd i de fem dimensjonene til BUT-spørreskjemaet fra de kliniske gruppene bli sammenlignet med de fra kontrollgruppen ved hjelp av to-halede Students t-tester. For kroppsillusjonsoppgaven vil svarene som er oppnådd på spørreskjemaet i de ulike forholdene bli vurdert.

For hjerteslagpersepsjonsoppgaven vil forskjellen mellom faktiske og rapporterte hjerteslag bli transformert til en indeks for interoceptiv nøyaktighet i henhold til tidligere litteratur. Et lignende mål vil bli estimert for den tidsmessige nøyaktighetskontrolloppgaven ved å beregne forskjellen mellom faktiske og talte sekunder.

For de eksperimentelle oppgavene vil det brukes blandede ANOVA-modeller med både mellom-grupper og innen-subjekt faktorer (sosial/ikke-sosial stimulus for den datamaskinbaserte atferdsoppgaven, synkron og asynkron stimulering for helkroppsillusjonen, hjertefrekvens/ sekunder for de psykofysiske oppgavene).

Betydelige interaksjonseffekter vil bli utforsket med post-hoc tester. For alle analyser vil signifikansgrensen settes til p ≤ .05. Forholdet mellom eksperimentelle oppgavevariabler og de som er avledet fra standardiserte tester og spørreskjemaer vil bli analysert ved å bruke Pearsons koeffisient, og korrigere signifikansgrensen for antall sammenligninger.