Körperwahrnehmung und -repräsentation bei Überwucherungssyndrom, Verhaltensbeurteilung und neuropsychologische Entwicklung (Body-PROBAND)

Hintergrund und Begründung Das Sotos-Syndrom (SS) und das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) sind als Überwucherungssyndrome bekannt, da sie Veränderungen der Abmessungen des gesamten Körpers oder bestimmter Körperteile beinhalten. SS ist gekennzeichnet durch fortgeschrittenes Knochenalter, Makrozephalie, charakteristisches Gesicht und kognitive Verzögerung. Für den letzteren Aspekt haben neuere Studien Beeinträchtigungen in bestimmten neuropsychologischen Bereichen und Veränderungen des Sozialverhaltens beschrieben. Diese Beweise wurden jedoch in kleinen und uneinheitlichen Proben gesammelt und erfordern daher weitere Untersuchungen. Darüber hinaus fehlt noch eine Beschreibung des neuropsychologischen und Verhaltensprofils von SS im Entwicklungsalter. BWS wird mit Makroglossie, Exomphalos, lateralisiertem Überwuchern und Hyperinsulinismus als kardinale Merkmale dargestellt und wird oft mit Wilms-Tumor und Pathologien der inneren Organe in Verbindung gebracht. Während sich die medizinische Versorgung dieser primären Probleme stark verbessert hat, haben in letzter Zeit Veränderungen in der sozial-kognitiven Entwicklung und im Sozialverhalten begonnen, die Aufmerksamkeit von Klinikern und Forschern zu gewinnen. Dennoch hat keine Studie die neuropsychologischen und verhaltensbezogenen Funktionen von Kindern und Jugendlichen mit BWS untersucht.

Körperrepräsentation ist ein komplexes, vielschichtiges Konstrukt, das alle Prozesse umfasst, die es ermöglichen, unseren Körper wahrzunehmen, zu erfahren und wahrzunehmen. Die Körperrepräsentation beginnt sich in den ersten Lebensmonaten durch die Integration von exterozeptiven und interozeptiven Informationen zu bilden und spielt eine entscheidende Rolle in der sozial-kognitiven Entwicklung. Kinder mit SS und BWS erfahren strukturelle Veränderungen ihres Körpers und sind früh invasiven diagnostischen und medizinischen Verfahren ausgesetzt, die die Entwicklung der Körperrepräsentation beeinträchtigen könnten. Angesichts der in der Pubertät auftretenden Veränderungen und der entscheidenden Bedeutung des Körperbildes in der Beziehung zu Gleichaltrigen könnte die Adoleszenz als eine kritische Zeit für die Körperrepräsentation angesehen werden. Hier werden mehrere Ebenen der Körperrepräsentation (d. h. Körperbild, Körperschema und interozeptive Genauigkeit) bei Jugendlichen mit SS und BWS im Vergleich zu einer Kontrollgruppe von Gleichaltrigen mit typischer Entwicklung untersucht.

Ziele Die vorliegende Studie soll eine vollständige Beschreibung des neuropsychologischen und Verhaltensprofils von Kindern und Jugendlichen mit SS und BWS liefern (Ziel 1). Darüber hinaus zielt dieses Studienprotokoll darauf ab, Veränderungen der Körperrepräsentation auf mehreren Ebenen zu untersuchen, d. h. Körperbild, Körperschema und interozeptive Wahrnehmung, und ihre Auswirkungen auf die sozial-kognitiven Fähigkeiten bei Jugendlichen mit SS und BWS zu bewerten (Ziel 2).

Methodologien Diese Beobachtungsstudie umfasst zwei unterschiedliche Bewertungsverfahren, die in einer einzigen Sitzung oder in zwei Sitzungen durchgeführt werden können.

Für Ziel 1 werden Kindern mit SS und BWS ausgewählte Untertests des NEPSY-II verabreicht, der am häufigsten angenommenen Batterie im Entwicklungsalter unter Bedingungen typischer und atypischer Entwicklung. Das NEPSY-II bietet eine vollständige Beschreibung des neuropsychologischen Profils in sechs verschiedenen Bereichen (Aufmerksamkeits- und Exekutivfunktionen, Sprache, Gedächtnis und Lernen, Sensomotorik, soziale Wahrnehmung, visuell-räumliche Fähigkeiten). Farbige und Standard-Raven-Matrizen werden ebenfalls verabreicht, um einen zuverlässigen Index der allgemeinen intellektuellen Funktion zu erhalten. Darüber hinaus erfolgt eine standardisierte Überprüfung der schulischen Fähigkeiten durch spezifische Tests der Gruppe Gedächtnis und Übertragung (MT) für Lesen, Verstehen und Mathematik. Schließlich werden die Eltern gebeten, einen Bogen mit soziodemografischen und anamnestischen Informationen und zwei standardisierte Fragebögen auszufüllen: die Child Behavior Check List (CBCL), die das Vorhandensein von emotionalen Verhaltensproblemen bewertet, und den Autistic Quotient (AQ)-Fragebogen, der autistische Merkmale bewertet auf fünf Funktionsbereiche (soziale Fähigkeiten, Aufmerksamkeitswechsel, Liebe zum Detail, Kommunikation und Vorstellungskraft). Das gesamte Verfahren wird in einer einzigen Sitzung von ungefähr zwei Stunden und 30 Minuten durchgeführt, in der kurze Pausen zwischen den Aktivitäten (ungefähr 10 Minuten) erlaubt sind, um das Kind nicht zu überanstrengen.

Für Ziel 2 werden Jugendlichen (im Alter von 11-18 Jahren) mit SS und BWS und gesunden Gleichaltrigen der Kontrollgruppe ein Selbstberichtsfragebogen zur Beurteilung des Körperbildes, eine ad hoc erstellte experimentelle Aufgabe in Bezug auf das Körperschema, eine virtuelle Realität ( VR) Paradigma der Ganzkörperillusion und zwei psychophysische Aufgaben zur Beurteilung der interozeptiven Genauigkeit. Der Body Uneasiness Test (BUT)-Fragebogen besteht aus 34 Items auf einer Likert-Skala von 1-5 und ermöglicht die Bewertung von fünf Dimensionen in Bezug auf das Körperbild (Gewichtsphobie, Körperbild-Beschäftigung, zwanghafte Selbstüberwachung, Vermeidung und Depersonalisierung). Die experimentelle Aufgabe, die über einen Computer verwaltet wird, wurde gemäß neueren Studien in der Literatur entwickelt, die Veränderungen des Körperschemas in Bezug auf den peripersonalen Raum und die zwischenmenschliche Distanz bewertet haben. Insbesondere beobachten die Teilnehmer unbelebte Objekte oder Avatare, die sich ihnen nähern. In einer Bedingung müssen sie beurteilen, ob sie die Objekte/Avatare leicht erreichen konnten (peripersonaler Raum), in der anderen Bedingung müssen sie angeben, wann das Objekt oder der Avatar als „zu nah“ empfunden wird (interpersonale Distanz). Das Paradigma der Ganzkörperillusion beinhaltet die Verwendung einer Kamera, die 2 Meter hinter dem Teilnehmer platziert ist, und eines VR-Head-Mounted-Displays. Der Rücken wird vom Experimentator berührt und das Bild dieser Aktion wird dem Teilnehmer synchron oder zeitversetzt wiedergegeben, wodurch eine Inkongruenz zwischen visuellen und haptischen Informationen entsteht. Dieses Paradigma induziert ein illusorisches Gefühl der Zugehörigkeit zum auszulösenden virtuellen Körper effektiver als Aufgaben, die sich auf einzelne Körperteile konzentrieren, und zuverlässig bereits im Alter von 7-8 Jahren. Ein kurzer, aus der Literatur angepasster Fragebogen wird nach jeder Bedingung verabreicht, um die Illusion in Bezug auf das Gefühl des Besitzes über den virtuellen Körper, das Gefühl der Selbstlokalisierung und die taktilen Empfindungen zu bewerten. Um die Fähigkeit zur Wahrnehmung interozeptiver Signale (interozeptive Genauigkeit) zu beurteilen, wird den Teilnehmern eine Herzschlagwahrnehmungsaufgabe gestellt, bei der sie gebeten werden, die Anzahl ihrer eigenen Herzschläge über einen bestimmten Zeitraum gedanklich zu zählen. Ihre Antworten werden mit präzisen Messungen der Herzschläge mittels eines am Handgelenk getragenen Geräts verglichen, das eine nicht-invasive Bestimmung der Herzfrequenz durch Photoplethysmographie ermöglicht. Das Verfahren wird in 4 verschiedenen Zeitintervallen wiederholt, die den Teilnehmern in zufälliger Reihenfolge verabreicht werden, ohne Rückmeldung darüber zu geben, ob die Antworten richtig sind oder nicht. Zusätzlich wird eine Kontrollaufgabe vorgeschlagen, bei der die Teilnehmer aufgefordert werden, die verstrichenen Sekunden in 3 Zeitintervallen gedanklich zu zählen. Für beide Aufgaben wird am Ende jedes Zeitintervalls eine visuelle Analogskala (VAS) angewendet, um den Grad des Vertrauens in die Bereitstellung der Antwort zu bewerten (0 = völlig unsicher bis 10 = äußerst zuversichtlich). Um schließlich den Unterschied in der Wahrnehmung der Herzfrequenz in Ruhe und unter dynamischen Bedingungen zu beurteilen, wird den Teilnehmern das „Jumping Jack Paradigm“ verabreicht, das kürzlich speziell für das pädiatrische Alter entwickelt wurde (Schaan et al., 2019). Für den Ausgangszustand werden die Teilnehmer gebeten, in einer bequemen Position auf einem VAS anzugeben, wie "laut" sich ihre Herzfrequenz anfühlt. In der dynamischen Bedingung werden die Teilnehmer gebeten, 10 Sekunden lang zu springen und dann erneut auf VAS anzugeben, wie laut sie ihren Herzschlag fühlen. Die Antworten auf den VAS-Skalen werden mit der vom am Handgelenk getragenen Gerät aufgezeichneten Herzfrequenz verglichen. Die erforderliche körperliche Aktivität ist minimal und stellt daher keine Gefahr für die Teilnehmer dar. Gleichzeitig erleichtert dieses Verfahren die Wahrnehmung des Pulses und ermöglicht seine Beurteilung auf ökologische und intuitive Weise, wodurch die Auswirkungen etwaiger kognitiver Schwierigkeiten begrenzt werden. Das gesamte Verfahren ist in ungefähr einer Stunde und 30 Minuten abgeschlossen, wobei zwischen den Aufgaben Intervalle von ungefähr 10 Minuten eingefügt werden.

Analyseplan Für das erste Ziel werden alle Variablen in skalierte oder standardisierte Werte gemäß den normativen Tabellen für italienische Stichproben umgewandelt, um die Leistungen der klinischen Gruppen mit der altersangepassten Bevölkerung mit typischer Entwicklung zu vergleichen.

Für jede klinische Gruppe wird das neuropsychologische Profil und das Verhaltensprofil unter Verwendung von ANOVA-Modellen mit wiederholten Messungen geschätzt, indem die durchschnittlichen skalierten Werte jeder Domäne des NEPSY-II und die standardisierten Werte, die in den Verhaltensskalen des CBCL-Fragebogens erhalten wurden, eingegeben werden.

Für das zweite Ziel werden die Ergebnisse, die in den fünf Dimensionen des BUT-Fragebogens von den klinischen Gruppen erhalten wurden, mit denen der Kontrollgruppe mittels zweiseitigem Student's t-Tests verglichen. Für die Körperillusion-Aufgabe werden die Antworten aus dem Fragebogen unter den verschiedenen Bedingungen berücksichtigt.

Für die Herzschlagwahrnehmungsaufgabe wird die Differenz zwischen tatsächlichen und gemeldeten Herzschlägen in einen Index der interozeptiven Genauigkeit gemäß früherer Literatur umgewandelt. Ein ähnliches Maß wird für die zeitliche Genauigkeitssteuerungsaufgabe geschätzt, indem die Differenz zwischen tatsächlichen und gezählten Sekunden berechnet wird.

Für die experimentellen Aufgaben werden gemischte ANOVA-Modelle mit Faktoren sowohl zwischen Gruppen als auch innerhalb des Subjekts verwendet (sozialer/nicht-sozialer Stimulus für die computergestützte Verhaltensaufgabe, synchrone und asynchrone Stimulation für die Ganzkörperillusion, Herzfrequenz/ Sekunden für die psychophysischen Aufgaben).

Signifikante Interaktionseffekte werden mit Post-hoc-Tests untersucht. Für alle Analysen wird die Signifikanzschwelle auf p ≤ 0,05 festgelegt. Beziehungen zwischen experimentellen Aufgabenvariablen und denen, die aus standardisierten Tests und Fragebögen abgeleitet wurden, werden unter Verwendung des Pearson-Koeffizienten analysiert, wobei die Signifikanzschwelle für die Anzahl der Vergleiche korrigiert wird.