Vnímání a reprezentace těla u syndromů přerůstání, hodnocení chování a neuropsychologický vývoj (Body-PROBAND)

Pozadí a zdůvodnění Sotosův syndrom (SS) a Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) jsou známé jako syndromy přerůstání, protože zahrnují změny rozměrů celého těla nebo určitých částí těla. SS se vyznačuje pokročilým kostním věkem, makrocefalií, charakteristickou facie a kognitivním zpožděním. Pokud jde o druhý aspekt, nedávné studie popsaly poruchy ve specifických neuropsychologických doménách a změny sociálního chování. Tyto důkazy však byly shromážděny v malých a nestejnoměrných vzorcích, což vyžaduje další zkoumání. Navíc stále chybí popis neuropsychologického a behaviorálního profilu SS ve vývojovém věku. BWS se vyznačuje makroglosií, exomfalem, lateralizovaným přerůstáním a hyperinzulinismem jako základními rysy a je často spojena s Wilmsovým nádorem a patologiemi vnitřních orgánů. Zatímco lékařská péče o tyto primární problémy se výrazně zlepšila, v poslední době si pozornost klinických lékařů a výzkumníků začaly získávat změny v sociálně-kognitivním vývoji a v sociálním chování. Nicméně žádná studie nezkoumala neuropsychologické a behaviorální fungování dětí a dospívajících s BWS.

Reprezentace těla je komplexní, mnohostranný konstrukt zahrnující všechny procesy, které umožňují vnímat, prožívat a uvědomovat si naše tělo. Reprezentace těla se začíná formovat od prvních měsíců života prostřednictvím integrace exteroceptivních a interoceptivních informací a hraje klíčovou roli v sociálně-kognitivním vývoji. Děti s SS a BWS zažívají strukturální změny svého těla a jsou brzy vystaveny invazivním diagnostickým a lékařským postupům, které by mohly narušit vývoj tělesné reprezentace. Vzhledem ke změnám, ke kterým dochází v pubertě a zásadní důležitosti tělesného obrazu ve vztahu s vrstevníky, lze adolescenci považovat za kritické období pro reprezentaci těla. Zde se u adolescentů s SS a BWS zkoumá více úrovní reprezentace těla (tj. tělesný obraz, tělesné schéma a interoceptivní přesnost) ve srovnání s kontrolní skupinou vrstevníků s typickým vývojem.

Cíle Tato studie by poskytla úplný popis neuropsychologického a behaviorálního profilu dětí a dospívajících se SS a BWS (Cíl 1). Kromě toho se tento studijní protokol zaměřuje na zkoumání změn tělesné reprezentace na více úrovních, tj. tělesného obrazu, tělesného schématu a interoceptivní percepce, a na hodnocení jejich dopadu na sociálně-kognitivní schopnosti u adolescentů se SS a BWS (cíl 2).

Metodologie Tato observační studie zahrnuje dva odlišné postupy hodnocení, které mohou být provedeny v jednom nebo ve dvou sezeních.

Pro Cíl 1 jsou dětem s SS a BWS administrovány vybrané subtesty NEPSY-II, nejrozšířenější baterie ve vývojovém věku v podmínkách typického a atypického vývoje. NEPSY-II poskytuje úplný popis neuropsychologického profilu v šesti různých oblastech (pozornost a výkonné funkce, jazyk, paměť a učení, senzomotorické funkce, sociální vnímání, vizuoprostorové dovednosti). Barevné a standardní Ravenovy matice jsou také spravovány tak, aby se získal spolehlivý index obecného intelektuálního fungování. Standardizované hodnocení akademických dovedností se navíc provádí pomocí specifických testů skupiny Memory and Transfert (MT) pro čtení, porozumění a matematiku. Nakonec jsou rodiče požádáni o vyplnění listu shromažďujícího sociodemografické a anamnestické informace a dvou standardizovaných dotazníků: Child Behavior Check List (CBCL) hodnotící přítomnost emocionálně-behaviorálních problémů a dotazník Autistic Quotient (AQ) hodnotící související autistické rysy. do pěti oblastí fungování (sociální dovednosti, přepínání pozornosti, pozornost k detailu, komunikace a představivost). Celá procedura probíhá v jediném sezení v délce přibližně 2 hodin a 30 minut, ve kterých jsou povoleny krátké přestávky mezi aktivitami (cca 10 minut), aby nedošlo k přetížení dítěte.

Pro Cíl 2 je adolescentům (ve věku 11–18 let) se SS a BWS a zdravým vrstevníkům kontrolní skupiny podáván dotazník s vlastní zprávou hodnotící tělesný obraz, ad hoc vytvořený experimentální úkol související s tělesným schématem, virtuální realitou ( VR) paradigma iluze celého těla a dva psychofyzické úkoly hodnotící interoceptivní přesnost. Dotazník Body Neasiness Test (VUT) se skládá z 34 položek na Likertově škále 1-5 a umožňuje posouzení pěti dimenzí souvisejících s tělesným obrazem (hmotnostní fobie, zaujetí představou těla, nutkavé sebemonitorování, vyhýbání se a depersonalizace). Experimentální úkol, spravovaný pomocí počítače, byl vyvinut podle nedávných studií v literatuře, které posuzovaly změny tělesného schématu ve vztahu k peripersonálnímu prostoru a mezilidské vzdálenosti. Konkrétně účastníci pozorují neživé předměty nebo avatary, které se k nim přibližují. V jedné podmínce musí posoudit, zda by se k objektům/avatarům mohli snadno dostat (peripersonální prostor), ve druhé podmínce musí uvést, kdy je objekt nebo avatar vnímán jako „příliš blízko“ (mezilidská vzdálenost). Paradigma iluze celého těla zahrnuje použití kamery umístěné 2 metry za účastníkem a displeje na hlavě VR. Experimentátor se dotkne zad a obraz této akce se účastníkovi přehraje synchronně nebo s časovým zpožděním, čímž vznikne nesoulad mezi vizuální a haptickou informací. Toto paradigma vyvolává iluzorní pocit vlastnictví virtuálního těla, které má být vyvoláno. efektivnější než úkoly zaměřené na jednotlivé části těla a spolehlivé již ve věku 7-8 let. Krátký dotazník upravený z literatury se podává po každém stavu, aby se vyhodnotila iluze z hlediska pocitu vlastnictví virtuálního těla, pocitu vlastní polohy a hmatových vjemů. Aby bylo možné posoudit schopnost vnímat interoceptivní signály (interoceptivní přesnost), je účastníkům zadán úkol vnímání srdečního tepu, ve kterém jsou požádáni, aby v duchu spočítali počet svých vlastních srdečních tepů za určité časové období. Jejich odezvy jsou porovnávány s přesným měřením srdečních tepů pomocí zařízení nošeného na zápěstí, které umožňuje neinvazivní stanovení srdeční frekvence fotopletysmografií. Postup se opakuje ve 4 různých časových intervalech spravovaných v náhodném pořadí mezi účastníky, bez poskytnutí zpětné vazby, zda jsou odpovědi správné či nikoli. Kromě toho je navržen kontrolní úkol, ve kterém je účastník požádán, aby v duchu počítal uplynulé sekundy ve 3 časových intervalech. Pro oba úkoly se na konci každého časového intervalu použije vizuální analogická škála (VAS), aby se vyhodnotila míra spolehlivosti v poskytnutí odpovědi (0 = zcela nejistý až 10 = extrémně jistý). A konečně, aby bylo možné posoudit rozdíl ve vnímání srdeční frekvence v klidu a v dynamických podmínkách, je účastníkům podáváno „paradigma Jumping Jack“, nedávno vyvinuté speciálně pro dětský věk (Schaan et al., 2019). Pro základní stav jsou účastníci, sedící v pohodlné poloze, požádáni, aby na VAS uvedli, jak „hlasitě“ pociťují jejich srdeční frekvenci. V dynamickém stavu jsou účastníci požádáni, aby skákali po dobu 10 sekund a poté znovu na VAS uvedli, jak hlasitě cítí, že jejich srdce bije. Odezvy poskytnuté na stupnici VAS jsou porovnány se srdeční frekvencí zaznamenanou zařízením nošeným na zápěstí. Požadovaná fyzická aktivita je minimální, takže pro účastníky nepředstavuje žádné nebezpečí. Tento postup zároveň usnadňuje vnímání pulsu a umožňuje jeho hodnocení ekologickým a intuitivním způsobem s omezením dopadu případných kognitivních obtíží. Celá procedura je dokončena přibližně za hodinu a 30 minut, přičemž mezi úkoly jsou vkládány intervaly přibližně 10 minut.

Plán analýzy Prvním cílem je převedení všech proměnných do škálovaných nebo standardizovaných skóre podle normativních tabulek pro italské vzorky, aby bylo možné porovnat výkony klinických skupin s věkově odpovídající populací s typickým vývojem.

Pro každou klinickou skupinu bude neuropsychologický a behaviorální profil odhadnut pomocí modelů ANOVA s opakovanými měřeními zadáním průměrného škálovaného skóre každé domény NEPSY-II a standardizovaných skóre získaných v behaviorálních škálách dotazníku CBCL.

Pro druhý cíl budou pomocí dvoustranných Studentových t-testů porovnána skóre získaná v pěti dimenzích dotazníku VUT z klinických skupin s kontrolní skupinou. Pro úlohu iluze těla budou brány v úvahu odpovědi získané v dotazníku v různých podmínkách.

Pro úlohu vnímání srdečního tepu bude rozdíl mezi skutečným a hlášeným srdečním tepem transformován na index interoceptivní přesnosti podle předchozí literatury. Podobná míra bude odhadnuta pro úlohu řízení časové přesnosti výpočtem rozdílu mezi skutečnými a počítanými sekundami.

Pro experimentální úlohy budou použity smíšené modely ANOVA s meziskupinovými i vnitrosubjektovými faktory (sociální/nesociální stimul pro počítačově založený behaviorální úkol, synchronní a asynchronní stimulace pro celotělovou iluzi, srdeční frekvence/ sekund pro psychofyzické úkoly).

Významné interakční účinky budou prozkoumány pomocí post-hoc testů. Pro všechny analýzy bude práh významnosti nastaven na p ≤ 0,05. Vztahy mezi proměnnými experimentálního úkolu a proměnnými odvozenými ze standardizovaných testů a dotazníků budou analyzovány pomocí Pearsonova koeficientu, který koriguje práh významnosti pro počet srovnání.