Восприятие и репрезентация тела при синдромах избыточного роста, поведенческая оценка и нейропсихологическое развитие (Body-PROBAND)

Предыстория и обоснование Синдром Сотоса (СС) и синдром Беквита-Видеманна (СБВ) известны как синдромы избыточного роста, поскольку они связаны с изменениями размеров всего тела или отдельных частей тела. СС характеризуется поздним костным возрастом, макроцефалией, характерными чертами лица и задержкой когнитивных функций. Что касается последнего аспекта, в недавних исследованиях были описаны нарушения в определенных нейропсихологических областях и изменения социального поведения. Однако эти доказательства были собраны в небольших и неоднородных выборках, что требует дальнейшего изучения. Кроме того, до сих пор отсутствует описание нейропсихологического и поведенческого профиля СС в возрасте развития. BWS представлен макроглоссией, экзомфалосом, латерализованным разрастанием и гиперинсулинизмом как кардинальными признаками и часто связан с опухолью Вильмса и патологиями внутренних органов. В то время как медицинское обслуживание этих основных проблем значительно улучшилось, в последнее время изменения в социально-когнитивном развитии и социальном поведении начали привлекать внимание клиницистов и исследователей. Тем не менее ни одно исследование не изучало нейропсихологическое и поведенческое функционирование детей и подростков с BWS.

Репрезентация тела представляет собой сложную, многогранную конструкцию, охватывающую все процессы, позволяющие воспринимать, переживать и осознавать свое тело. Репрезентация тела начинает формироваться с первых месяцев жизни путем интеграции экстероцептивной и интероцептивной информации и играет решающую роль в социально-когнитивном развитии. У детей с СС и BWS происходят структурные изменения тела, и они рано подвергаются инвазивным диагностическим и медицинским процедурам, которые могут мешать развитию репрезентации тела. Учитывая изменения, происходящие в период полового созревания, и исключительную важность образа тела в отношениях со сверстниками, подростковый возраст можно рассматривать как критический период для репрезентации тела. Здесь исследуются несколько уровней репрезентации тела (то есть образ тела, схема тела и интероцептивная точность) у подростков с СС и BWS по сравнению с контрольной группой сверстников с типичным развитием.

Цели Настоящее исследование должно дать полное описание нейропсихологического и поведенческого профиля детей и подростков с СС и СДВ (Цель 1). Кроме того, этот протокол исследования направлен на изучение изменений репрезентации тела на нескольких уровнях, то есть образа тела, схемы тела и интероцептивного восприятия, а также на оценку их влияния на социально-когнитивные способности у подростков с СС и BWS (Цель 2).

Методология Это обсервационное исследование включает в себя две отдельные процедуры оценки, которые могут быть проведены за один сеанс или за два сеанса.

Для цели 1 детям с СС и СДВ назначаются отдельные субтесты NEPSY-II, наиболее распространенной батареи в возрастном развитии в условиях типичного и атипичного развития. NEPSY-II предоставляет полное описание нейропсихологического профиля в шести различных областях (внимание и исполнительные функции, язык, память и обучение, сенсомоторные функции, социальное восприятие, зрительно-пространственные навыки). Цветные и стандартные матрицы Равена также вводятся для получения надежного показателя общего интеллектуального функционирования. Кроме того, стандартизированная оценка академических навыков осуществляется с помощью специальных тестов группы «Память и перенос» (MT) для чтения, понимания и математики. Наконец, родителей просят заполнить анкету, в которой собрана социально-демографическая и анамнестическая информация, а также две стандартизированные анкеты: контрольный список поведения ребенка (CBCL), оценивающий наличие эмоционально-поведенческих проблем, и анкета Autistic Quotient (AQ), оценивающая связанные с аутизмом черты. на пять областей функционирования (социальные навыки, переключение внимания, внимание к деталям, общение и воображение). Вся процедура проводится за один сеанс продолжительностью примерно 2 часа 30 минут, в котором допускаются короткие перерывы между занятиями (примерно 10 минут), чтобы не перенапрягать ребенка.

Для Цели 2 подросткам (в возрасте 11-18 лет) с СС и BWS и здоровым сверстникам контрольной группы вводят анкету для самоотчета, оценивающую образ тела, специально созданную экспериментальную задачу, связанную со схемой тела, виртуальной реальностью ( VR) парадигма иллюзии всего тела и две психофизические задачи, оценивающие интероцептивную точность. Опросник Body Uneasiness Test (BUT) состоит из 34 пунктов по шкале Лайкерта от 1 до 5 и позволяет оценить пять аспектов, связанных с образом тела (фобия веса, озабоченность образом тела, навязчивый самоконтроль, избегание и деперсонализация). Экспериментальное задание, выполняемое через компьютер, было разработано в соответствии с недавними литературными исследованиями, в которых оценивались изменения схемы тела в зависимости от периперсонального пространства и межличностного расстояния. В частности, участники наблюдают за приближающимися к ним неодушевленными предметами или аватарами. В одном состоянии они должны оценить, могут ли они легко добраться до объектов/аватаров (периперсональное пространство), в другом состоянии они должны указать, когда объект или аватар воспринимаются как «слишком близкие» (межличностное расстояние). Парадигма иллюзии всего тела включает использование камеры, расположенной на расстоянии 2 метров позади участника, и дисплея, установленного на голове виртуальной реальности. Экспериментатор касается спины, и образ этого действия воспроизводится участнику синхронно или с временной задержкой, что создает несоответствие между визуальной и тактильной информацией. Эта парадигма вызывает иллюзорное чувство владения виртуальным телом, которое необходимо выявить. более эффективны, чем задания, ориентированные на отдельные части тела, и надежны уже в 7-8 лет. Короткий опросник, адаптированный из литературы, проводится после каждого состояния, чтобы оценить иллюзию с точки зрения чувства собственности на виртуальное тело, чувства собственного местоположения и тактильных ощущений. Чтобы оценить способность воспринимать интероцептивные сигналы (интероцептивная точность), участникам дается задание на восприятие сердцебиения, в котором их просят мысленно подсчитать количество собственных сердечных сокращений за определенный период времени. Их ответы сравниваются с точными измерениями сердечных сокращений с помощью носимого на запястье устройства, которое позволяет неинвазивно определять частоту сердечных сокращений с помощью фотоплетизмографии. Процедура повторяется в течение 4 различных временных интервалов, распределяемых в случайном порядке среди участников, без обратной связи о том, правильны ли ответы. Кроме того, предлагается контрольное задание, в котором участника просят мысленно посчитать секунды, прошедшие за 3 промежутка времени. Для обоих заданий визуальная аналоговая шкала (ВАШ) вводится в конце каждого временного интервала для оценки степени уверенности в предоставлении ответа (от 0 = полностью не уверен до 10 = полностью уверен). Наконец, чтобы оценить разницу в восприятии сердечного ритма в покое и в динамических условиях, участникам вводят «парадигму прыгающего Джека», недавно разработанную специально для детского возраста (Schaan et al., 2019). Для исходного состояния участников, сидящих в удобном положении, просят указать на ВАШ, насколько «громким» кажется их сердечный ритм. В динамическом состоянии участников просят прыгать в течение 10 с, а затем снова указать на ВАШ, насколько громко они ощущают свое сердцебиение. Отклики на шкалах ВАШ сравниваются с частотой сердечных сокращений, регистрируемой носимым на запястье устройством. Требуемая физическая активность минимальна, что не представляет опасности для участников. В то же время эта процедура облегчает восприятие пульса и позволяет оценить его экологичным и интуитивным образом, ограничивая влияние любых когнитивных трудностей. Вся процедура выполняется приблизительно за один час и 30 минут с интервалами примерно в 10 минут между задачами.

План анализа Для первой цели все переменные будут преобразованы в масштабированные или стандартизированные баллы в соответствии с нормативными таблицами для итальянских образцов, чтобы сравнить показатели клинических групп с сопоставимой по возрасту популяцией с типичным развитием.

Для каждой клинической группы нейропсихологический и поведенческий профиль будет оцениваться с использованием моделей ANOVA с повторными измерениями путем ввода средних баллов по шкале каждой области NEPSY-II и стандартизированных баллов, полученных по поведенческим шкалам опросника CBCL.

Для второй цели баллы, полученные по пяти параметрам опросника BUT в клинических группах, будут сравниваться с баллами контрольной группы с помощью двустороннего t-критерия Стьюдента. Для задания на иллюзию тела будут учитываться ответы, полученные на анкете в разных условиях.

Для задачи восприятия сердцебиения разница между фактическим и зарегистрированным сердцебиением будет преобразована в показатель интероцептивной точности в соответствии с предыдущей литературой. Аналогичная мера будет оцениваться для задачи контроля временной точности путем вычисления разницы между фактическими и подсчитанными секундами.

Для экспериментальных задач будут использоваться смешанные модели ANOVA как с межгрупповыми, так и с внутрисубъектными факторами (социальный/несоциальный стимул для компьютерной поведенческой задачи, синхронная и асинхронная стимуляция для иллюзии всего тела, частота сердечных сокращений/ секунд для психофизических задач).

Существенные эффекты взаимодействия будут изучены с помощью апостериорных тестов. Для всех анализов порог значимости будет установлен на уровне p ≤ 0,05. Отношения между экспериментальными переменными задачи и переменными, полученными из стандартизированных тестов и вопросников, будут проанализированы с использованием коэффициента Пирсона, корректирующего порог значимости для количества сравнений.