Percepcja i reprezentacja ciała w zespołach przerostu, ocena zachowania i rozwój neuropsychologiczny (Body-PROBAND)

Tło i uzasadnienie Zespół Sotosa (SS) i zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) są znane jako zespoły przerostu, ponieważ obejmują zmiany wymiarów całego ciała lub określonych części ciała. SS charakteryzuje się zaawansowanym wiekiem kostnym, makrocefalią, charakterystycznymi rysami twarzy i opóźnieniem poznawczym. Jeśli chodzi o ten ostatni aspekt, ostatnie badania opisały upośledzenia w określonych domenach neuropsychologicznych i zmiany zachowań społecznych. Jednak dowody te zostały zebrane w małych i niejednorodnych próbkach, co wymaga dalszych badań. Ponadto wciąż brakuje opisu profilu neuropsychologicznego i behawioralnego SS w wieku rozwojowym. BWS jest przedstawiany jako główne cechy makroglossia, exomphalos, lateralizowany przerost i hiperinsulinizm i często jest związany z guzem Wilmsa i patologiami narządów wewnętrznych. Chociaż opieka medyczna w przypadku tych podstawowych problemów znacznie się poprawiła, ostatnio zmiany w rozwoju społeczno-poznawczym i zachowaniach społecznych zaczęły przyciągać uwagę klinicystów i badaczy. Niemniej jednak żadne badanie nie dotyczyło neuropsychologicznego i behawioralnego funkcjonowania dzieci i młodzieży z BWS.

Reprezentacja ciała jest złożonym, wielopłaszczyznowym konstruktem obejmującym wszystkie procesy, które pozwalają postrzegać, doświadczać i być świadomym naszego ciała. Reprezentacja ciała zaczyna się kształtować od pierwszych miesięcy życia poprzez integrację informacji eksteroceptywnych i interoceptywnych i odgrywa kluczową rolę w rozwoju społeczno-poznawczym. Dzieci z SS i BWS doświadczają strukturalnych zmian swojego ciała i są wcześnie narażone na inwazyjne procedury diagnostyczne i medyczne, które mogą zaburzać rozwój reprezentacji ciała. Biorąc pod uwagę zmiany zachodzące w okresie dojrzewania i decydujące znaczenie obrazu ciała w relacjach z rówieśnikami, adolescencję można uznać za okres krytyczny dla reprezentacji ciała. W tym przypadku bada się wiele poziomów reprezentacji ciała (tj. obrazu ciała, schematu ciała i dokładności interoceptywnej) u nastolatków z SS i BWS w porównaniu z grupą kontrolną rówieśników o typowym rozwoju.

Cele Obecne badanie dostarczyłoby pełnego opisu profilu neuropsychologicznego i behawioralnego dzieci i młodzieży z SS i BWS (Cel 1). Ponadto niniejszy protokół badania ma na celu zbadanie zmian reprezentacji ciała na wielu poziomach, tj. obrazu ciała, schematu ciała i percepcji interoceptywnej oraz ocenę ich wpływu na zdolności społeczno-poznawcze młodzieży z SS i BWS (Cel 2).

Metodologie To badanie obserwacyjne obejmuje dwie różne procedury oceny, które można przeprowadzić podczas jednej lub dwóch sesji.

Dla Celu 1 dzieciom z SS i BWS poddaje się wybrane podtesty NEPSY-II, najczęściej stosowanej baterii w wieku rozwojowym w warunkach typowego i nietypowego rozwoju. NEPSY-II zapewnia pełny opis profilu neuropsychologicznego w sześciu różnych domenach (uwaga i funkcje wykonawcze, język, pamięć i uczenie się, funkcje sensomotoryczne, percepcja społeczna, umiejętności wzrokowo-przestrzenne). Stosuje się również Kolorowe i Standardowe Matryce Ravena w celu uzyskania wiarygodnego wskaźnika ogólnego funkcjonowania intelektualnego. Ponadto dokonywana jest wystandaryzowana ocena umiejętności akademickich za pomocą specjalnych testów z grupy Memory and Transfert (MT) dotyczących czytania, rozumienia ze słuchu i matematyki. Na koniec rodzice proszeni są o wypełnienie arkusza zawierającego informacje socjodemograficzne i anamnestyczne oraz dwóch wystandaryzowanych kwestionariuszy: Child Behavior Check List (CBCL) oceniającej występowanie problemów emocjonalno-behawioralnych oraz kwestionariusza Autistic Quotient (AQ) oceniającego cechy autystyczne związane do pięciu obszarów funkcjonowania (umiejętności społeczne, przełączanie uwagi, dbałość o szczegóły, komunikacja i wyobraźnia). Cały zabieg przeprowadzany jest podczas jednej sesji trwającej około 2 godzin i 30 minut, w której dopuszcza się krótkie przerwy między czynnościami (około 10 minut), aby nie przemęczać dziecka.

Dla Celu 2, młodzieży (w wieku 11-18 lat) z SS i BWS oraz zdrowym rówieśnikom z grupy kontrolnej podaje się kwestionariusz samoopisowy oceniający obraz ciała, stworzone ad hoc zadanie eksperymentalne związane ze schematem ciała, rzeczywistość wirtualną ( VR) paradygmat iluzji całego ciała oraz dwa zadania psychofizyczne oceniające trafność interoceptywną. Kwestionariusz Body Uneasiness Test (BUT) składa się z 34 pozycji w skali Likerta 1-5 i pozwala na ocenę pięciu wymiarów związanych z obrazem własnego ciała (fobia na punkcie wagi, zaabsorbowanie obrazem własnego ciała, kompulsywne samoobserwowanie, unikanie i depersonalizacja). Zadanie eksperymentalne, zarządzane przez komputer, zostało opracowane na podstawie najnowszych badań literaturowych, które oceniały zmiany schematu ciała w odniesieniu do przestrzeni okołoosobowej i dystansu międzyludzkiego. W szczególności uczestnicy obserwują zbliżające się do nich obiekty nieożywione lub awatary. W jednym warunku muszą ocenić, czy mogą łatwo dotrzeć do obiektów/awatarów (przestrzeń perypersonalna), w drugim muszą wskazać, kiedy obiekt lub awatar jest postrzegany jako „zbyt blisko” (odległość międzyosobowa). Paradygmat iluzji całego ciała polega na wykorzystaniu kamery umieszczonej 2 metry za uczestnikiem oraz wyświetlacza VR montowanego na głowie. Eksperymentator dotyka pleców, a obraz tej czynności jest odtwarzany uczestnikowi synchronicznie lub z opóźnieniem, tworząc w ten sposób niezgodność między informacjami wizualnymi i dotykowymi. Ten paradygmat wywołuje złudne poczucie własności wirtualnego ciała, które ma zostać wywołane skuteczniej niż zadania skoncentrowane na poszczególnych częściach ciała i niezawodne już w wieku 7-8 lat. Po każdym stanie podaje się krótki kwestionariusz zaadaptowany z literatury, aby ocenić iluzję pod względem poczucia własności nad wirtualnym ciałem, poczucia własnej lokalizacji i doznań dotykowych. W celu oceny zdolności postrzegania sygnałów interoceptywnych (dokładność interoceptywna), uczestnikom przydzielane jest zadanie postrzegania bicia serca, w którym proszeni są o mentalne policzenie liczby własnych uderzeń serca w pewnym okresie czasu. Ich reakcje są porównywane z precyzyjnymi pomiarami tętna za pomocą noszonego na nadgarstku urządzenia, które pozwala na nieinwazyjne określenie częstości akcji serca za pomocą fotopletyzmografii. Procedurę powtarza się w 4 różnych przedziałach czasowych, podawanymi w losowej kolejności wśród uczestników, bez udzielania informacji zwrotnej na temat poprawności odpowiedzi. Dodatkowo proponuje się zadanie kontrolne, w którym uczestnik jest proszony o mentalne policzenie sekund, które upłynęły w 3 przedziałach czasowych. W przypadku obu zadań pod koniec każdego przedziału czasowego stosuje się wizualną skalę analogową (VAS), aby ocenić stopień pewności udzielenia odpowiedzi (od 0 = całkowicie niepewny do 10 = bardzo pewny). Na koniec, aby ocenić różnicę w postrzeganiu tętna w spoczynku iw warunkach dynamicznych, uczestnikom podaje się „Paradygmat skakania”, opracowany niedawno specjalnie dla dzieci w wieku (Schaan i in., 2019). W warunkach wyjściowych uczestnicy, siedząc w wygodnej pozycji, proszeni są o wskazanie na VAS, jak „głośne” jest ich tętno. W warunkach dynamicznych uczestnicy proszeni są o skakanie przez 10 sekund, a następnie ponowne wskazanie na VAS, jak głośne jest ich bicie serca. Odpowiedzi udzielone na skalach VAS są porównywane z tętnem rejestrowanym przez urządzenie noszone na nadgarstku. Wymagana aktywność fizyczna jest minimalna, więc nie stanowi zagrożenia dla uczestników. Jednocześnie procedura ta ułatwia percepcję tętna i pozwala na jego ocenę w sposób ekologiczny i intuicyjny, ograniczając wpływ ewentualnych trudności poznawczych. Cała procedura trwa około jednej godziny i 30 minut, wstawiając odstępy około 10 minut między zadaniami.

Plan analizy W pierwszym celu wszystkie zmienne zostaną przekształcone w skalowane lub wystandaryzowane wyniki zgodnie z tabelami normatywnymi dla próbek włoskich, tak aby porównać wyniki grup klinicznych z populacją dopasowaną wiekowo z typowym rozwojem.

Dla każdej grupy klinicznej profil neuropsychologiczny i behawioralny zostanie oszacowany przy użyciu modeli ANOVA z powtarzanymi pomiarami poprzez wprowadzenie średnich skalowanych wyników dla każdej domeny NEPSY-II oraz standaryzowanych wyników uzyskanych w skalach behawioralnych kwestionariusza CBCL.

W drugim celu wyniki uzyskane w pięciu wymiarach kwestionariusza BUT z grup klinicznych zostaną porównane z wynikami grupy kontrolnej za pomocą dwustronnych testów t-Studenta. W przypadku zadania iluzji ciała uwzględnione zostaną odpowiedzi uzyskane w kwestionariuszu w różnych warunkach.

W przypadku zadania percepcji bicia serca różnica między rzeczywistymi i zgłaszanymi uderzeniami serca zostanie przekształcona we wskaźnik dokładności interoceptywnej zgodnie z wcześniejszą literaturą. Podobna miara zostanie oszacowana dla zadania kontroli dokładności czasowej poprzez obliczenie różnicy między sekundami rzeczywistymi a zliczonymi.

Do zadań eksperymentalnych zostaną użyte mieszane modele ANOVA z czynnikami zarówno międzygrupowymi, jak i wewnątrzobiektowymi (bodziec społeczny/niespołeczny dla zadania behawioralnego opartego na komputerze, stymulacja synchroniczna i asynchroniczna dla iluzji całego ciała, tętno/ sekund na zadania psychofizyczne).

Znaczące efekty interakcji zostaną zbadane za pomocą testów post-hoc. Dla wszystkich analiz próg istotności zostanie ustalony na poziomie p ≤ 0,05. Zależności między zmiennymi zadania eksperymentalnego a zmiennymi pochodzącymi ze standaryzowanych testów i kwestionariuszy będą analizowane przy użyciu współczynnika Pearsona, korygującego próg istotności dla liczby porównań.