Kehon käsitys ja esitys liikakasvuoireyhtymissä, käyttäytymisen arviointi ja neuropsykologinen kehitys (Body-PROBAND)

Tausta ja perustelut Sotosin oireyhtymä (SS) ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS) tunnetaan liikakasvusyndroomina, koska niihin liittyy koko kehon tai tiettyjen kehon osien mittojen muutoksia. SS:lle on tyypillistä pitkälle edennyt luu-ikä, makrokefalia, tyypilliset faasiat ja kognitiivinen viive. Jälkimmäisen näkökohdan osalta viimeaikaiset tutkimukset ovat kuvanneet vaurioita tietyillä neuropsykologisilla aloilla ja sosiaalisen käyttäytymisen muutoksia. Nämä todisteet on kuitenkin kerätty pieninä ja epäyhtenäisinä näytteinä, joten se vaatii lisätutkimuksia. Lisäksi kuvaus SS:n neuropsykologisesta ja käyttäytymisprofiilista kehitysiässä puuttuu edelleen. BWS:ssä esiintyy makroglossiaa, exomphalosia, lateraalista liikakasvua ja hyperinsulinismia pääpiirteissään, ja se liittyy usein Wilmsin kasvaimeen ja sisäelinten patologioihin. Samalla kun näiden ensisijaisten ongelmien sairaanhoito on parantunut huomattavasti, viime aikoina muutokset sosiaalis-kognitiivisessa kehityksessä ja sosiaalisessa käyttäytymisessä ovat alkaneet saada kliinikkojen ja tutkijoiden huomion. Mikään tutkimus ei kuitenkaan ole tutkinut BWS-tautia sairastavien lasten ja nuorten neuropsykologista ja käyttäytymiseen liittyvää toimintaa.

Kehoesitys on monimutkainen, monitahoinen rakennelma, joka sisältää kaikki prosessit, jotka mahdollistavat kehomme havaitsemisen, kokemisen ja tiedostamisen. Kehoesitys alkaa muodostua ensimmäisistä elämänkuukausista lähtien eksteroseptiivisen ja interoseptiivisen tiedon integroitumisen kautta, ja sillä on ratkaiseva rooli sosiaalis-kognitiivisessa kehityksessä. Lapset, joilla on SS ja BWS, kokevat kehonsa rakenteellisia muutoksia ja altistuvat varhaisessa vaiheessa invasiivisille diagnostisille ja lääketieteellisille toimenpiteille, jotka voivat häiritä kehon esityksen kehittymistä. Kun otetaan huomioon murrosiässä tapahtuvat muutokset ja kehonkuvan ratkaiseva merkitys ikätovereihisi, teini-ikää voidaan pitää kriittisenä ajanjaksona kehon esittämiselle. Tässä tutkitaan useita kehon esityksen tasoja (eli ruumiinkuvaa, kehon kaavaa ja interoseptiivista tarkkuus) nuorilla, joilla on SS ja BWS, verrattuna verrokkiryhmään, jolla on tyypillinen kehitys.

Tavoitteet Nykyinen tutkimus antaisi täydellisen kuvauksen SS- ja BWS-potilaiden lasten ja nuorten neuropsykologisesta ja käyttäytymisprofiilista (tavoite 1). Lisäksi tämän tutkimusprotokollan tavoitteena on tutkia kehon esityksen muutoksia useilla tasoilla, eli kehon kuvassa, kehokaaviossa ja interoseptiivisessa havainnoinnissa, ja arvioida niiden vaikutusta SS- ja BWS-nuorten sosiaalis-kognitiivisiin kykyihin (tavoite 2).

Metodologiat Tämä havaintotutkimus sisältää kaksi erillistä arviointimenettelyä, jotka voidaan suorittaa yhdessä istunnossa tai kahdessa istunnossa.

Tavoitteessa 1 lapsille, joilla on SS ja BWS, annetaan valikoituja osatestejä NEPSY-II:sta, joka on kehitysiässä käytetyin paristo tyypillisen ja epätyypillisen kehityksen olosuhteissa. NEPSY-II tarjoaa täydellisen kuvauksen neuropsykologisesta profiilista kuudella eri osa-alueella (Huomio- ja toimeenpanotoiminnot, Kieli, Muisti ja oppiminen, Sensorimotoriset toiminnot, Sosiaalinen havainto, Visuospatiaaliset taidot). Värillisiä ja standardeja Raven's Matriiseja annetaan myös luotettavan yleisen älyllisen toiminnan indeksin saamiseksi. Lisäksi akateemisten taitojen standardoitu arviointi suoritetaan erityisillä Memory and Transfert (MT) -ryhmän lukemista, ymmärtämistä ja matematiikkaa koskevilla testeillä. Lopuksi vanhempia pyydetään täyttämään arkki, jossa kerätään sosio-demografisia ja anamnestisia tietoja sekä kaksi standardoitua kyselylomaketta: Child Behavior Check List (CBCL), joka arvioi tunne-käyttäytymisongelmien olemassaoloa, ja Autistic Quotient (AQ) -kysely, jossa arvioidaan autistisia piirteitä. viidelle toiminta-alueelle (sosiaaliset taidot, huomion vaihtaminen, huomio yksityiskohtiin, viestintä ja mielikuvitus). Koko toimenpide suoritetaan yhdellä noin kahden tunnin ja 30 minuutin mittaisella istunnolla, jossa lyhyitä taukoja (n. 10 minuuttia) toimintojen välillä sallitaan, jotta lasta ei ylikuormiteta.

Tavoitteen 2 osalta SS- ja BWS-ikäisille nuorille (11-18-vuotiaille) ja terveille vertailuryhmän ikätovereille annetaan kehonkuvaa arvioiva itseraportointikysely, tilapäisesti luotu kehokaavioon liittyvä kokeellinen tehtävä, virtuaalitodellisuus ( VR) koko kehon illuusion paradigma ja kaksi psykofyysistä tehtävää, jotka arvioivat interoseptiivista tarkkuutta. Body Uneasiness Test (BUT) -kyselylomake koostuu 34 kohdasta 1-5 Likert-asteikolla ja mahdollistaa viiden kehonkuvaan liittyvän ulottuvuuden arvioinnin (painofobia, kehonkuvaan liittyvä huoli, pakonomainen itseseuranta, välttäminen ja depersonalisaatio). Tietokoneella suoritettava kokeellinen tehtävä on kehitetty viimeaikaisten kirjallisuudessa tehtyjen tutkimusten perusteella, jotka ovat arvioineet kehokaavion muutoksia suhteessa peripersonaaliseen tilaan ja ihmisten väliseen etäisyyteen. Erityisesti osallistujat tarkkailevat niitä lähestyviä elottomia esineitä tai avatareja. Yhdessä tilassa heidän on arvioitava, pääsisivätkö he helposti kohteet/avatarit (peripersonaalinen tila), toisessa tilassa heidän on ilmoitettava, kun kohde tai avatar koetaan "liian lähellä" (henkilöiden välinen etäisyys). Koko kehon illuusioparadigma sisältää kameran, joka on sijoitettu 2 metriä osallistujan taakse, ja VR-päähän kiinnitetyn näytön käyttämiseen. Kokeilija koskettaa selkää ja tämän toiminnon kuva toistetaan osallistujalle synkronisesti tai aikaviiveellä, mikä luo epäjohdonmukaisuuden visuaalisen ja haptisen tiedon välille. Tämä paradigma saa aikaan illusorisen virtuaalisen kehon omistajuuden tunteen. tehokkaammin kuin yksittäisiin ruumiinosiin keskittyvät tehtävät ja luotettava jo 7-8-vuotiaana. Kirjallisuudesta muokattu lyhyt kyselylomake annetaan jokaisen tilan jälkeen, jotta voidaan arvioida illuusio virtuaalikehon omistajuuden, oman sijainnin tunteen ja tuntoaistien suhteen. Jotta voidaan arvioida kykyä havaita interoseptiivisia signaaleja (interoseptiivinen tarkkuus), osallistujille annetaan sydämenlyöntien havainnointitehtävä, jossa heitä pyydetään laskemaan mielessään omien sydämenlyöntien määrä tietyn ajanjakson aikana. Heidän reaktioitaan verrataan tarkkoihin sykemittauksiin ranteessa pidettävällä laitteella, joka mahdollistaa sykkeen noninvasiivisen määrittämisen fotopletysmografialla. Toimenpide toistetaan 4 eri aikavälillä satunnaisessa järjestyksessä osallistujien kesken antamatta palautetta siitä, ovatko vastaukset oikeita. Lisäksi ehdotetaan ohjaustehtävää, jossa osallistujaa pyydetään laskemaan mielessään kuluneet sekunnit 3 aikavälillä. Molemmissa tehtävissä käytetään visuaalista analogista asteikkoa (VAS) kunkin aikavälin lopussa, jotta voidaan arvioida vastauksen antamisen luotettavuus (0 = täysin epävarma - 10 = erittäin varma). Lopuksi, jotta voidaan arvioida eroa sykkeen havaitsemisessa levossa ja dynaamisissa olosuhteissa, osallistujille annetaan "Jumping Jack -paradigma", joka on äskettäin kehitetty erityisesti lasten ikää varten (Schaan et al., 2019). Perustilanteessa osallistujia, jotka istuvat mukavassa asennossa, pyydetään ilmoittamaan VAS:ssa, kuinka "ääneltä" heidän sykensä tuntuu. Dynaamisessa tilassa osallistujia pyydetään hyppäämään 10 sekuntia ja osoittamaan sitten uudelleen VAS:ssa, kuinka kovaa he tuntevat sydämensä sykkeen. VAS-asteikolla saatuja vasteita verrataan ranteessa pidettävän laitteen tallentamiin sykkeisiin. Vaadittu fyysinen aktiivisuus on minimaalista, joten se ei aiheuta vaaraa osallistujille. Samalla tämä toimenpide helpottaa pulssin havaitsemista ja mahdollistaa sen arvioinnin ekologisella ja intuitiivisella tavalla rajoittaen kognitiivisten vaikeuksien vaikutusta. Koko toimenpide suoritetaan noin tunnissa ja 30 minuutissa, ja tehtävien väliin lisätään noin 10 minuutin tauko.

Analyysisuunnitelma Ensimmäistä tarkoitusta varten kaikki muuttujat muunnetaan skaalatuiksi tai standardoiduiksi pisteiksi italialaisten näytteiden normatiivisten taulukoiden mukaisesti, jotta kliinisten ryhmien suorituskykyä voidaan verrata ikäsuunnassa vastaavaan populaatioon, jolla on tyypillinen kehitys.

Jokaisen kliinisen ryhmän neuropsykologinen ja käyttäytymisprofiili arvioidaan käyttämällä toistuvien mittausten ANOVA-malleja syöttämällä NEPSY-II:n kunkin alueen keskimääräiset skaalatut pisteet ja CBCL-kyselylomakkeen käyttäytymisasteikoilla saadut standardoidut pisteet.

Toisen tavoitteen saavuttamiseksi kliinisistä ryhmistä BUT-kyselylomakkeen viidestä ulottuvuudesta saatuja pisteitä verrataan vertailuryhmän arvoihin kaksisuuntaisten Studentin t-testien avulla. Kehoilluusiotehtävässä huomioidaan kyselyssä eri olosuhteissa saadut vastaukset.

Sydämenlyöntien havainnointitehtävää varten todellisten ja raportoitujen sydämenlyöntien välinen ero muunnetaan interoseptiivisen tarkkuuden indeksiksi aikaisemman kirjallisuuden mukaan. Samanlainen mitta arvioidaan ajallisen tarkkuuden säätötehtävässä laskemalla ero todellisten ja laskettujen sekuntien välillä.

Kokeellisissa tehtävissä käytetään sekoitettuja ANOVA-malleja sekä ryhmien välisillä että subjektin sisäisillä tekijöillä (sosiaalinen/ei-sosiaalinen ärsyke tietokonepohjaiseen käyttäytymistehtävään, synkroninen ja asynkroninen stimulaatio koko kehon illuusiolle, syke/ sekuntia psykofyysisiin tehtäviin).

Merkittäviä vuorovaikutusvaikutuksia tutkitaan post-hoc-testeillä. Kaikkien analyysien merkitsevyyden kynnysarvoksi asetetaan p ≤ 0,05. Kokeellisten tehtävämuuttujien ja standardoiduista testeistä ja kyselylomakkeista saatujen muuttujien välisiä suhteita analysoidaan Pearsonin kertoimella, joka korjaa vertailujen lukumäärän merkitsevyyskynnystä.