Testérzékelés és -reprezentáció túlnövekedési szindrómákban, viselkedésértékelés és neuropszichológiai fejlődés (Body-PROBAND)

Háttér és indoklás A Sotos-szindrómát (SS) és a Beckwith-Wiedemann-szindrómát (BWS) túlnövekedési szindrómaként ismerik, mivel az egész test vagy bizonyos testrészek méretei megváltoznak. Az SS-t előrehaladott csontkor, makrokefália, jellegzetes fácies és kognitív késleltetés jellemzi. Ez utóbbi vonatkozásban a legújabb tanulmányok specifikus neuropszichológiai tartományok károsodásait és a szociális viselkedés megváltozását írták le. Ezeket a bizonyítékokat azonban kis és nem egységes mintákban gyűjtötték össze, így további vizsgálatra van szükség. Ezenkívül még mindig hiányzik az SS neuropszichológiai és viselkedési profiljának leírása a fejlődési korban. A BWS-t makroglossiával, exomphalosszal, oldalirányú túlnövekedéssel és hiperinzulinizmussal mutatják be, mint alapvető jellemzőket, és gyakran társul Wilms-daganathoz és a belső szervek patológiáihoz. Miközben ezen elsődleges problémák orvosi ellátása nagymértékben javult, az utóbbi időben a szociális-kognitív fejlődés és a szociális viselkedés változásai kezdték felkelteni a klinikusok és a kutatók figyelmét. Ennek ellenére egyetlen tanulmány sem vizsgálta a BWS-ben szenvedő gyermekek és serdülők neuropszichológiai és viselkedési működését.

A testreprezentáció egy összetett, sokrétű konstrukció, amely magába foglalja mindazokat a folyamatokat, amelyek lehetővé teszik testünk észlelését, megtapasztalását és tudatában tartást. A testreprezentáció az élet első hónapjaitól kezdődően kialakul az exteroceptív és interoceptív információk integrálásával, és döntő szerepet játszik a szociális-kognitív fejlődésben. Az SS-ben és BWS-ben szenvedő gyermekek testük szerkezeti elváltozásait tapasztalják, és korán ki vannak téve invazív diagnosztikai és orvosi eljárásoknak, amelyek megzavarhatják a testreprezentáció fejlődését. Tekintettel a pubertásban végbemenő változásokra és a testkép döntő fontosságára a kortársakkal való kapcsolatban, a serdülőkor a testreprezentáció kritikus időszakának tekinthető. Itt a testreprezentáció több szintjét (azaz a testkép, a testséma és az interoceptív pontosság) vizsgálják SS-ben és BWS-ben szenvedő serdülőknél, összehasonlítva a tipikus fejlődésű társak kontrollcsoportjával.

Célok A jelenlegi tanulmány teljes körű leírást adna az SS-ben és BWS-ben szenvedő gyermekek és serdülők neuropszichológiai és viselkedési profiljáról (1. cél). Ezen túlmenően ennek a vizsgálati protokollnak a célja a testreprezentáció több szintű változásának vizsgálata, azaz a testkép, a testséma és az interoceptív észlelés, valamint ezek hatásának értékelése SS-ben és BWS-ben szenvedő serdülők szociális-kognitív képességeire (2. cél).

Módszertan Ez a megfigyeléses vizsgálat két különálló értékelési eljárást foglal magában, amelyek egy vagy két munkamenetben is elvégezhetők.

Az 1. cél érdekében az SS-ben és BWS-ben szenvedő gyermekeknek a NEPSY-II kiválasztott résztesztjeit alkalmazzák, amely a tipikus és atipikus fejlődési korban leginkább elfogadott elem a fejlődési korban. A NEPSY-II teljes körű leírást ad a neuropszichológiai profilról hat különböző területen (figyelem és végrehajtó funkciók, nyelv, memória és tanulás, szenzomotoros funkciók, szociális észlelés, térlátási készségek). Színes és szabványos Raven-mátrixokat is beadnak, hogy megbízható indexet kapjanak az általános intellektuális működésről. Ezenkívül az akadémiai készségek szabványosított értékelését a memória és átvitel (MT) csoport speciális olvasási, szövegértési és matematikai tesztjei segítségével végzik. Végül a szülőket arra kérik, hogy töltsenek ki egy szocio-demográfiai és anamnesztikus információkat gyűjtő lapot, valamint két szabványosított kérdőívet: a Child Behavior Check List (CBCL) az érzelmi-viselkedési problémák jelenlétét, valamint az Autistic Quotient (AQ) kérdőívet, amely az autisztikus tulajdonságokat értékeli. öt működési területre (szociális készségek, figyelemváltás, részletekre való odafigyelés, kommunikáció és képzelet). A teljes eljárást egyetlen, körülbelül 2 óra 30 perces munkamenetben hajtják végre, amelyben a tevékenységek közötti rövid szünetek (kb. 10 perc) megengedettek, hogy a gyermeket ne terheljék túl.

A 2. cél érdekében az SS-ben és BWS-ben szenvedő serdülők (11-18 évesek), valamint a kontrollcsoport egészséges társaik testképet értékelő önbeszámolós kérdőívet, ad hoc módon elkészített testsémával kapcsolatos kísérleti feladatot, virtuális valóságot kapnak. VR) a teljes test illúzió paradigmája és két pszichofizikai feladat az interoceptív pontosságot értékelve. A Body Uneasiness Test (DE) kérdőív 34 tételből áll egy 1-5-ig terjedő Likert-skálán, és a testképhez kapcsolódó öt dimenzió értékelését teszi lehetővé (súlyfóbia, testkép-elfoglaltság, kényszeres önellenőrzés, elkerülés és deperszonalizáció). A számítógépen keresztül végrehajtott kísérleti feladatot a közelmúltban megjelent szakirodalmi tanulmányok alapján fejlesztették ki, amelyek a testséma változásait értékelték a periperszonális térrel és az interperszonális távolsággal kapcsolatban. Pontosabban, a résztvevők élettelen tárgyakat vagy avatárokat figyelnek meg feléjük. Az egyik állapotban azt kell megítélniük, hogy könnyen elérhetik-e a tárgyakat/avatarokat (periperszonális tér), a másik esetben jelezniük kell, ha a tárgyat vagy avatárt "túl közelinek" (interperszonális távolság) érzékelik. A teljes test illúziós paradigmája egy 2 méterrel a résztvevő mögött elhelyezett kamera és egy VR fejre szerelt kijelző használatából áll. A hátoldalt megérinti a kísérletező, és ennek a műveletnek a képe szinkronban vagy késleltetéssel visszajátssza a résztvevőt, így inkongruenciát hoz létre a vizuális és a tapintási információ között. Ez a paradigma a virtuális test tulajdonjogának illuzórikus érzését váltja ki. hatékonyabb, mint az egyes testrészekre koncentráló feladatok, és már 7-8 éves kortól megbízható. Az egyes állapotok után a szakirodalomból adaptált rövid kérdőívet adjuk be, hogy felmérjük az illúziót a virtuális test feletti tulajdontudat, az én helyérzés és a tapintási érzések szempontjából. Az interoceptív jelek észlelési képességének (interoceptív pontosság) felmérése érdekében a résztvevők szívverés észlelési feladatot kapnak, amelyben arra kérik őket, hogy gondolatban számolják meg saját szívveréseik számát egy bizonyos időtartam alatt. Válaszaikat a szívverés pontos mérésével hasonlítják össze egy csuklón hordható eszköz segítségével, amely lehetővé teszi a pulzusszám nem invazív meghatározását fotopletizmográfiával. Az eljárást 4 különböző időintervallumban megismétlik, véletlenszerű sorrendben a résztvevők között, anélkül, hogy visszajelzést adnának arról, hogy a válaszok helyesek-e vagy sem. Ezen kívül egy kontrollfeladatot javasolunk, amelyben a résztvevőt arra kérik, hogy gondolatban számolja meg az eltelt másodperceket 3 időintervallumban. Mindkét feladatnál vizuális analóg skálát (VAS) adnak be minden egyes időintervallum végén, hogy felmérjék a válaszadás megbízhatósági fokát (0 = teljesen bizonytalan, 10 = rendkívül magabiztos). Végül, a nyugalmi és dinamikus körülmények közötti szívritmus-érzékelés különbségének felmérése érdekében a résztvevők a „Jumping Jack Paradigmát” alkalmazzák, amelyet nemrégiben kifejezetten a gyermekkor számára fejlesztettek ki (Schaan et al., 2019). Az alapállapothoz a kényelmes testhelyzetben ülő résztvevőket arra kérik, hogy jelezzék a VAS-on, milyen "hangos" a pulzusuk. Dinamikus állapotban a résztvevőket arra kérik, hogy ugorjanak 10 másodpercig, majd ismét jelezzék a VAS-on, milyen hangosnak érzik a szívverésüket. A VAS skálán megadott válaszokat a csuklón viselt eszköz által rögzített pulzusszámmal hasonlítják össze. A szükséges fizikai aktivitás minimális, így nem jelent veszélyt a résztvevőkre. Ugyanakkor ez az eljárás megkönnyíti a pulzus érzékelését, és lehetővé teszi annak ökológiai és intuitív módon történő értékelését, korlátozva a kognitív nehézségek hatását. A teljes eljárás körülbelül 1 óra 30 perc alatt fejeződik be, a feladatok között körülbelül 10 perces időközökkel kell számolni.

Elemzési terv Az első cél érdekében az összes változót skálázott vagy standardizált pontszámokká alakítjuk át az olasz mintákra vonatkozó normatív táblázatok szerint, hogy a klinikai csoportok teljesítményét össze lehessen hasonlítani a tipikus fejlődésű, életkorú populációval.

Minden egyes klinikai csoport esetében a neuropszichológiai és viselkedési profilt ismételt mérésű ANOVA-modellek segítségével becsülik meg a NEPSY-II egyes tartományainak átlagos skálázott pontszámainak és a CBCL-kérdőív viselkedési skáláiban kapott standardizált pontszámok megadásával.

A második cél érdekében a BUT kérdőív öt dimenziójában kapott pontszámokat a klinikai csoportokból összehasonlítjuk a kontrollcsoportéval, kétirányú Student-féle t-teszt segítségével. A testillúziós feladatnál a kérdőíven a különböző körülmények között kapott válaszokat veszik figyelembe.

A szívverés-észlelési feladatnál a tényleges és a jelentett szívverések közötti különbséget az interoceptív pontosság indexévé alakítjuk a korábbi szakirodalom szerint. Hasonló mértéket becsülünk meg az időbeli pontosság-ellenőrzési feladatnál a tényleges és a számolt másodpercek közötti különbség kiszámításával.

A kísérleti feladatokhoz vegyes ANOVA modelleket használunk mind a csoportok közötti, mind az alanyon belüli tényezőkkel (szociális/nem szociális inger a számítógépes viselkedési feladathoz, szinkron és aszinkron stimuláció a teljes test illúziójához, pulzusszám/ másodperc a pszichofizikai feladatokhoz).

A jelentős interakciós hatásokat post-hoc tesztekkel tárják fel. Minden elemzésnél a szignifikancia küszöbérték p ≤ 0,05 lesz. A kísérleti feladatváltozók és a standardizált tesztekből és kérdőívekből származó változók közötti kapcsolatokat Pearson-féle együttható segítségével elemezzük, korrigálja az összehasonlítások számának szignifikanciaküszöbét.