Perception et représentation du corps dans les syndromes de surcroissance, évaluation comportementale et développement neuropsychologique (Body-PROBAND)

Contexte et justification Le syndrome de Sotos (SS) et le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) sont connus sous le nom de syndromes de prolifération car ils impliquent des altérations des dimensions du corps entier ou de parties spécifiques du corps. Le SS se caractérise par un âge osseux avancé, une macrocéphalie, un faciès caractéristique et un retard cognitif. Pour ce dernier aspect, des études récentes ont décrit des déficiences dans des domaines neuropsychologiques spécifiques et des altérations du comportement social. Cependant, ces preuves ont été recueillies dans de petits échantillons non uniformes, nécessitant ainsi une enquête plus approfondie. De plus, une description du profil neuropsychologique et comportemental du SS en âge de développement fait toujours défaut. Le BWS est présenté avec une macroglossie, un exomphalos, une prolifération latéralisée et un hyperinsulinisme comme caractéristiques cardinales, et est souvent associé à une tumeur de Wilms et à des pathologies des organes internes. Alors que la prise en charge médicale de ces problèmes primaires s'est considérablement améliorée, des modifications récentes du développement sociocognitif et du comportement social ont commencé à attirer l'attention des cliniciens et des chercheurs. Néanmoins, aucune étude n'a étudié le fonctionnement neuropsychologique et comportemental des enfants et des adolescents avec BWS.

La représentation du corps est une construction complexe aux multiples facettes englobant tous les processus qui permettent de percevoir, d'expérimenter et d'être conscient de notre corps. La représentation corporelle commence à se former dès les premiers mois de la vie grâce à l'intégration d'informations extéroceptives et intéroceptives, et joue un rôle crucial dans le développement socio-cognitif. Les enfants atteints de SS et de BWS subissent des altérations structurelles de leur corps et sont exposés très tôt à des procédures diagnostiques et médicales invasives, qui pourraient interférer avec le développement de la représentation corporelle. Compte tenu des changements survenus à la puberté et de l'importance cruciale de l'image corporelle dans la relation avec les pairs, l'adolescence pourrait être vue comme une période critique pour la représentation du corps. Ici, plusieurs niveaux de représentation corporelle (c.

Objectifs L'étude actuelle fournirait une description complète du profil neuropsychologique et comportemental des enfants et des adolescents atteints de SS et BWS (objectif 1). De plus, ce protocole d'étude vise à étudier les altérations de la représentation corporelle à plusieurs niveaux, c'est-à-dire l'image corporelle, le schéma corporel et la perception intéroceptive, et à évaluer leur impact sur les capacités socio-cognitives chez les adolescents atteints de SS et BWS (Objectif 2).

Méthodologies Cette étude observationnelle comporte deux procédures d'évaluation distinctes, qui peuvent être menées en une seule séance ou en deux séances.

Pour l'objectif 1, les enfants atteints de SS et de BWS reçoivent des sous-tests sélectionnés du NEPSY-II, la batterie la plus adoptée en âge de développement dans des conditions de développement typiques et atypiques. Le NEPSY-II fournit une description complète du profil neuropsychologique dans six domaines différents (Attention et fonctions exécutives, Langage, Mémoire et apprentissage, Fonctions sensorimotrices, Perception sociale, Compétences visuospatiales). Des matrices colorées et standard de Raven sont également administrées afin d'obtenir un indice fiable du fonctionnement intellectuel général. De plus, une évaluation standardisée des compétences académiques est effectuée au moyen de tests spécifiques du groupe Mémoire et Transfert (MT) pour la lecture, la compréhension et les mathématiques. Enfin, il est demandé aux parents de remplir une fiche recueillant des informations socio-démographiques et anamnestiques et deux questionnaires standardisés : le Child Behavior Check List (CBCL) évaluant la présence de troubles émotionnels-comportementaux, et le questionnaire Autistic Quotient (AQ) évaluant les traits autistiques liés à cinq domaines de fonctionnement (compétences sociales, changement d'attention, souci du détail, communication et imagination). L'ensemble de la procédure est administré en une seule séance d'environ deux heures et 30 minutes, au cours de laquelle de courtes pauses entre les activités (environ 10 minutes) sont autorisées afin de ne pas surmener l'enfant.

Pour l'objectif 2, les adolescents (âgés de 11 à 18 ans) atteints de SS et de BWS et leurs pairs en bonne santé du groupe témoin reçoivent un questionnaire d'auto-évaluation évaluant l'image corporelle, une tâche expérimentale créée ad hoc liée au schéma corporel, une réalité virtuelle ( VR) paradigme de l'illusion du corps entier et deux tâches psychophysiques évaluant la précision intéroceptive. Le questionnaire Body Unasiness Test (BUT) se compose de 34 items sur une échelle de Likert de 1 à 5 et permet d'évaluer cinq dimensions liées à l'image corporelle (phobie du poids, préoccupation pour l'image corporelle, autosurveillance compulsive, évitement et dépersonnalisation). La tâche expérimentale, administrée par ordinateur, a été développée selon des études récentes dans la littérature qui ont évalué les changements de schéma corporel en relation avec l'espace péripersonnel et la distance interpersonnelle. Plus précisément, les participants observent des objets inanimés ou des avatars qui s'approchent d'eux. Dans une condition, ils doivent juger s'ils peuvent facilement atteindre les objets/avatars (espace péripersonnel), dans l'autre condition, ils doivent indiquer quand l'objet ou l'avatar est perçu comme "trop ​​proche" (distance interpersonnelle). Le paradigme de l'illusion du corps entier implique l'utilisation d'une caméra placée à 2 mètres derrière le participant et d'un visiocasque VR. Le dos est touché par l'expérimentateur et l'image de cette action est rejouée au participant de manière synchrone ou avec un décalage temporel, créant ainsi une incongruité entre les informations visuelles et haptiques. Ce paradigme induit un sentiment illusoire d'appropriation du corps virtuel à susciter plus efficace que les tâches centrées sur des parties individuelles du corps, et fiable dès 7-8 ans. Un court questionnaire adapté de la littérature est administré après chaque condition afin d'évaluer l'illusion en termes de sentiment d'appropriation du corps virtuel, de sentiment de localisation de soi et de sensations tactiles. Afin d'évaluer la capacité à percevoir les signaux intéroceptifs (précision intéroceptive), les participants sont soumis à une tâche de perception des battements cardiaques, dans laquelle on leur demande de compter mentalement le nombre de leurs propres battements cardiaques sur une certaine période de temps. Leurs réponses sont comparées à des mesures précises des battements cardiaques au moyen d'un appareil porté au poignet qui permet une détermination non invasive du rythme cardiaque par photopléthysmographie. La procédure est répétée dans 4 intervalles de temps différents administrés dans un ordre aléatoire entre les participants, sans donner de rétroaction sur la pertinence ou non des réponses. De plus, une tâche de contrôle est proposée dans laquelle le participant est invité à compter mentalement les secondes écoulées en 3 intervalles de temps. Pour les deux tâches, une échelle visuelle analogique (EVA) est administrée à la fin de chaque intervalle de temps pour évaluer le degré de confiance dans la réponse (0 = totalement incertain à 10 = extrêmement confiant). Enfin, afin d'évaluer la différence de perception de la fréquence cardiaque au repos et dans des conditions dynamiques, les participants reçoivent le "Jumping Jack Paradigm", récemment développé spécifiquement pour l'âge pédiatrique (Schaan et al., 2019). Pour la condition de base, les participants, assis dans une position confortable, sont invités à indiquer sur une EVA à quel point leur fréquence cardiaque est "forte". Dans la condition dynamique, les participants sont invités à sauter pendant 10 s, puis à indiquer à nouveau sur VAS à quel point ils ressentent leur rythme cardiaque. Les réponses fournies sur les échelles VAS sont comparées à la fréquence cardiaque enregistrée par l'appareil porté au poignet. L'activité physique requise est minime, ne présentant donc aucun danger pour les participants. En même temps, cette procédure facilite la perception du pouls et permet son évaluation de manière écologique et intuitive, limitant l'impact d'éventuelles difficultés cognitives. L'ensemble de la procédure est complété en environ une heure et 30 minutes, en insérant des intervalles d'environ 10 minutes entre les tâches.

Plan d'analyse Pour le premier objectif, toutes les variables seront transformées en scores échelonnés ou standardisés selon les tableaux normatifs pour les échantillons italiens, afin de comparer les performances des groupes cliniques avec la population appariée selon l'âge avec un développement typique.

Pour chaque groupe clinique, le profil neuropsychologique et comportemental sera estimé à l'aide de modèles ANOVA à mesures répétées en saisissant les scores moyens à l'échelle de chaque domaine du NEPSY-II et les scores standardisés obtenus dans les échelles comportementales du questionnaire CBCL.

Pour le deuxième objectif, les scores obtenus dans les cinq dimensions du questionnaire BUT des groupes cliniques seront comparés à ceux du groupe témoin au moyen de tests t de Student bilatéraux. Pour la tâche d'illusion corporelle, les réponses obtenues au questionnaire dans les différentes conditions seront considérées.

Pour la tâche de perception des battements cardiaques, la différence entre les battements cardiaques réels et rapportés sera transformée en un indice de précision intéroceptive selon la littérature précédente. Une mesure similaire sera estimée pour la tâche de contrôle de la précision temporelle en calculant la différence entre les secondes réelles et comptées.

Pour les tâches expérimentales, des modèles ANOVA mixtes seront utilisés avec des facteurs inter-groupes et intra-sujets (stimulus social/non social pour la tâche comportementale informatisée, stimulation synchrone et asynchrone pour l'illusion du corps entier, fréquence cardiaque/ secondes pour les tâches psychophysiques).

Des effets d'interaction significatifs seront explorés avec des tests post-hoc. Pour toutes les analyses, le seuil de signification sera fixé à p ≤ 0,05. Les relations entre les variables des tâches expérimentales et celles issues des tests et questionnaires standardisés seront analysées à l'aide du coefficient de Pearson, en corrigeant le seuil de significativité du nombre de comparaisons.