Lichaamsperceptie en representatie bij overgroeisyndromen, gedragsbeoordeling en neuropsychologische ontwikkeling (Body-PROBAND)

Achtergrond en grondgedachte Het syndroom van Sotos (SS) en het syndroom van Beckwith-Wiedemann (BWS) staan ​​bekend als overgroeisyndromen omdat ze veranderingen in afmetingen van het hele lichaam of van specifieke lichaamsdelen met zich meebrengen. SS wordt gekenmerkt door gevorderde botleeftijd, macrocefalie, karakteristiek gelaat en cognitieve achterstand. Voor dit laatste aspect hebben recente studies stoornissen in specifieke neuropsychologische domeinen en veranderingen in sociaal gedrag beschreven. Dit bewijs is echter verzameld in kleine en niet-uniforme steekproeven, waardoor verder onderzoek nodig is. Bovendien ontbreekt het nog steeds aan een beschrijving van het neuropsychologische en gedragsprofiel van SS in de ontwikkelingsleeftijd. BWS wordt gepresenteerd met macroglossie, exomphalos, gelateraliseerde overgroei en hyperinsulinisme als belangrijkste kenmerken, en wordt vaak geassocieerd met Wilms-tumor en pathologieën van inwendige organen. Hoewel de medische zorg voor deze primaire problemen sterk is verbeterd, beginnen de laatste tijd veranderingen in sociaal-cognitieve ontwikkeling en in sociaal gedrag de aandacht te trekken van clinici en onderzoekers. Desalniettemin heeft geen enkele studie het neuropsychologisch en gedragsmatig functioneren van kinderen en adolescenten met BWS onderzocht.

Lichaamsrepresentatie is een complexe, veelzijdige constructie die alle processen omvat die het mogelijk maken ons lichaam waar te nemen, te ervaren en ervan bewust te zijn. Lichaamsrepresentatie begint zich vanaf de eerste levensmaanden te vormen door de integratie van exteroceptieve en interoceptieve informatie, en speelt een cruciale rol in de sociaal-cognitieve ontwikkeling. Kinderen met SS en BWS ervaren structurele veranderingen van hun lichaam en worden al vroeg blootgesteld aan invasieve diagnostische en medische procedures, die de ontwikkeling van lichaamsrepresentatie kunnen verstoren. Gezien de veranderingen in de puberteit en het cruciale belang van het lichaamsbeeld in de relatie met leeftijdsgenoten, kan de adolescentie worden gezien als een kritieke periode voor lichaamsrepresentatie. Hier worden meerdere niveaus van lichaamsrepresentatie (d.w.z. lichaamsbeeld, lichaamsschema en interoceptieve nauwkeurigheid) onderzocht bij adolescenten met SS en BWS in vergelijking met een controlegroep van leeftijdsgenoten met een typische ontwikkeling.

Doelstellingen De huidige studie zou een volledige beschrijving geven van het neuropsychologische en gedragsprofiel van kinderen en adolescenten met SS en BWS (doel 1). Bovendien is dit onderzoeksprotocol gericht op het onderzoeken van veranderingen in lichaamsrepresentatie op meerdere niveaus, d.w.z. lichaamsbeeld, lichaamsschema en interoceptieve perceptie, en op het evalueren van hun impact op sociaal-cognitieve vaardigheden bij adolescenten met SS en BWS (doel 2).

Methodologieën Deze observationele studie omvat twee verschillende beoordelingsprocedures, die in een enkele sessie of in twee sessies kunnen worden uitgevoerd.

Voor doel 1 krijgen kinderen met SS en BWS geselecteerde subtests van de NEPSY-II, de meest gebruikte batterij in de ontwikkelingsleeftijd in omstandigheden van typische en atypische ontwikkeling. De NEPSY-II geeft een volledige beschrijving van het neuropsychologische profiel in zes verschillende domeinen (aandacht en executieve functies, taal, geheugen en leren, sensomotorische functies, sociale perceptie, visueel-ruimtelijke vaardigheden). Gekleurde en standaard Raven's Matrices worden ook toegediend om een ​​betrouwbare index van algemeen intellectueel functioneren te verkrijgen. Bovendien wordt een gestandaardiseerde beoordeling van academische vaardigheden uitgevoerd door middel van specifieke tests van de Memory and Transfert (MT) -groep voor lezen, begrijpen en rekenen. Ten slotte wordt ouders gevraagd een blad in te vullen met sociaal-demografische en anamnestische informatie en twee gestandaardiseerde vragenlijsten: de Child Behavior Check List (CBCL) die de aanwezigheid van emotioneel-gedragsproblemen beoordeelt, en de Autistic Quotient (AQ) vragenlijst die autistische kenmerken beoordeelt. tot vijf gebieden van functioneren (sociale vaardigheden, aandacht wisselen, aandacht voor detail, communicatie en verbeeldingskracht). De hele procedure wordt uitgevoerd in een enkele sessie van ongeveer twee uur en 30 minuten, waarin korte pauzes tussen activiteiten (ongeveer 10 minuten) zijn toegestaan ​​om het kind niet te overbelasten.

Voor doel 2 krijgen adolescenten (leeftijd 11-18 jaar) met SS en BWS en gezonde leeftijdsgenoten van de controlegroep een zelfrapportagevragenlijst die het lichaamsbeeld beoordeelt, een ad hoc gecreëerde experimentele taak gerelateerd aan lichaamsschema, een virtuele realiteit ( VR) paradigma van full-body illusie en twee psychofysische taken die interoceptieve nauwkeurigheid beoordelen. De Body Uneasiness Test (BUT)-vragenlijst bestaat uit 34 items op een Likert-schaal van 1-5 en maakt de beoordeling mogelijk van vijf dimensies die verband houden met het lichaamsbeeld (gewichtsfobie, preoccupatie met het lichaamsbeeld, dwangmatige zelfcontrole, vermijding en depersonalisatie). De experimentele taak, uitgevoerd via een computer, is ontwikkeld volgens recente studies in de literatuur die veranderingen in het lichaamsschema hebben beoordeeld in relatie tot peripersoonlijke ruimte en interpersoonlijke afstand. Concreet observeren deelnemers levenloze objecten of avatars die hen naderen. In de ene voorwaarde moeten ze beoordelen of ze de objecten/avatars gemakkelijk kunnen bereiken (peripersoonlijke ruimte), in de andere voorwaarde moeten ze aangeven wanneer het object of de avatar als "te dichtbij" wordt ervaren (interpersoonlijke afstand). Het illusieparadigma van het volledige lichaam omvat het gebruik van een camera die 2 meter achter de deelnemer is geplaatst en van een VR-display op het hoofd. De rug wordt aangeraakt door de onderzoeker en het beeld van deze actie wordt synchroon of met een vertraging opnieuw afgespeeld voor de deelnemer, waardoor een incongruentie ontstaat tussen visuele en haptische informatie. Dit paradigma veroorzaakt een illusoir gevoel van eigendom van het virtuele lichaam dat moet worden opgewekt effectiever dan taken gericht op individuele lichaamsdelen, en betrouwbaar vanaf 7-8 jaar oud. Na elke aandoening wordt een korte vragenlijst afgenomen, aangepast aan de literatuur, om de illusie te beoordelen in termen van gevoel van eigendom over het virtuele lichaam, gevoel van zelflocatie en tactiele sensaties. Om het vermogen om interoceptieve signalen waar te nemen (interoceptieve nauwkeurigheid) te beoordelen, krijgen deelnemers een hartslagwaarnemingstaak, waarin hen gevraagd wordt om mentaal het aantal van hun eigen hartslagen te tellen gedurende een bepaalde tijdsperiode. Hun reacties worden vergeleken met nauwkeurige metingen van de hartslagen door middel van een apparaat dat om de pols wordt gedragen en dat een niet-invasieve bepaling van de hartslag mogelijk maakt door middel van fotoplethysmografie. De procedure wordt herhaald in 4 verschillende tijdsintervallen die in willekeurige volgorde onder de deelnemers worden toegediend, zonder feedback te geven of de antwoorden al dan niet correct zijn. Daarnaast wordt een controletaak voorgesteld waarin de deelnemer wordt gevraagd om mentaal de verstreken seconden te tellen in 3 tijdsintervallen. Voor beide taken wordt aan het einde van elk tijdsinterval een visuele analoge schaal (VAS) afgenomen om de mate van vertrouwen in het geven van het antwoord te beoordelen (0 = totaal onzeker tot 10 = zeer zeker). Ten slotte, om het verschil in hartslagperceptie in rust en in dynamische omstandigheden te beoordelen, wordt aan de deelnemers het "Jumping Jack-paradigma" toegediend, dat recentelijk speciaal is ontwikkeld voor pediatrische leeftijd (Schaan et al., 2019). Voor de basisconditie wordt deelnemers, zittend in een comfortabele houding, gevraagd om op een VAS aan te geven hoe "luid" hun hartslag aanvoelt. In de dynamische toestand worden deelnemers gevraagd om 10 seconden te springen en vervolgens opnieuw op VAS aan te geven hoe hard ze hun hartslag voelen. De reacties op de VAS-weegschalen worden vergeleken met de hartslag die wordt geregistreerd door het apparaat dat om de pols wordt gedragen. De vereiste fysieke activiteit is minimaal en vormt dus geen gevaar voor de deelnemers. Tegelijkertijd vergemakkelijkt deze procedure de perceptie van de pols en maakt deze een ecologische en intuïtieve beoordeling mogelijk, waardoor de impact van eventuele cognitieve problemen wordt beperkt. De hele procedure duurt ongeveer een uur en 30 minuten, met tussenpozen van ongeveer 10 minuten tussen de taken.

Analyseplan Voor het eerste doel zullen alle variabelen worden omgezet in geschaalde of gestandaardiseerde scores volgens de normatieve tabellen voor Italiaanse steekproeven, om de prestaties van de klinische groepen te vergelijken met de op leeftijd afgestemde populatie met typische ontwikkeling.

Voor elke klinische groep zal het neuropsychologische en gedragsprofiel worden geschat met behulp van ANOVA-modellen met herhaalde metingen door de gemiddelde geschaalde scores van elk domein van de NEPSY-II en de gestandaardiseerde scores verkregen in de gedragsschalen van de CBCL-vragenlijst in te voeren.

Voor het tweede doel zullen de scores verkregen op de vijf dimensies van de BUT-vragenlijst van de klinische groepen worden vergeleken met die van de controlegroep door middel van tweezijdige Student's t-toetsen. Voor de lichaamsillusie-taak zullen de antwoorden die op de vragenlijst in de verschillende omstandigheden zijn verkregen, in overweging worden genomen.

Voor de hartslagwaarnemingstaak zal het verschil tussen werkelijke en gerapporteerde hartslagen worden getransformeerd in een index van interoceptieve nauwkeurigheid volgens eerdere literatuur. Een soortgelijke maatstaf zal worden geschat voor de tijdsnauwkeurigheidscontroletaak door het verschil tussen werkelijke en getelde seconden te berekenen.

Voor de experimentele taken zullen gemengde ANOVA-modellen worden gebruikt met zowel tussen-groepen als binnen-proefpersonen factoren (sociale/niet-sociale stimulus voor de computergebaseerde gedragstaak, synchrone en asynchrone stimulatie voor de illusie van het hele lichaam, hartslag/ seconden voor de psychofysische taken).

Significante interactie-effecten zullen onderzocht worden met post-hoc testen. Voor alle analyses wordt de significantiedrempel vastgesteld op p ≤ .05. Relaties tussen experimentele taakvariabelen en die afgeleid van gestandaardiseerde tests en vragenlijsten zullen worden geanalyseerd met behulp van Pearson's coëfficiënt, waarbij de significantiedrempel voor het aantal vergelijkingen wordt gecorrigeerd.