Kroppsuppfattning och representation vid överväxtsyndrom, beteendebedömning och neuropsykologisk utveckling (Body-PROBAND)

Bakgrund och motivering Sotos syndrom (SS) och Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) är kända som överväxtsyndrom eftersom de involverar förändringar i dimensioner av hela kroppen eller specifika kroppsdelar. SS kännetecknas av avancerad benålder, makrocefali, karakteristiska ansikten och kognitiv försening. För den senare aspekten har nyare studier beskrivit funktionsnedsättningar i specifika neuropsykologiska domäner och förändringar av socialt beteende. Dessa bevis har dock samlats in i små och olikformiga prover, vilket kräver ytterligare undersökning. Dessutom saknas fortfarande en beskrivning av den neuropsykologiska och beteendemässiga profilen av SS i utvecklingsåldern. BWS presenteras med macroglossia, exomphalos, lateraliserad överväxt och hyperinsulinism som kardinalegenskaper, och är ofta associerad med Wilms tumör och patologier i inre organ. Medan den medicinska vården av dessa primära problem har förbättrats avsevärt, har nyligen förändringar i social-kognitiv utveckling och i socialt beteende börjat få uppmärksamhet från läkare och forskare. Ändå har ingen studie undersökt den neuropsykologiska och beteendemässiga funktionen hos barn och ungdomar med BWS.

Kroppsrepresentation är en komplex, mångfacetterad konstruktion som omfattar alla processer som gör det möjligt att uppfatta, uppleva och vara medveten om vår kropp. Kroppsrepresentation börjar bildas från de första månaderna av livet genom integrering av exteroceptiv och interoceptiv information, och spelar en avgörande roll i social-kognitiv utveckling. Barn med SS och BWS upplever strukturella förändringar av sina kroppar och exponeras tidigt för invasiva diagnostiska och medicinska procedurer, vilket kan störa utvecklingen av kroppsrepresentation. Med tanke på de förändringar som sker i puberteten och den avgörande betydelsen av kroppsuppfattning i relationen med jämnåriga, kan tonåren ses som en kritisk period för kroppsrepresentation. Här undersöks flera nivåer av kroppsrepresentation (d.v.s. kroppsbild, kroppsschema och interoceptiv noggrannhet) hos ungdomar med SS och BWS jämfört med en kontrollgrupp av jämnåriga med typisk utveckling.

Syfte Den aktuella studien skulle ge en fullständig beskrivning av den neuropsykologiska och beteendemässiga profilen hos barn och ungdomar med SS och BWS (Mål 1). Dessutom syftar detta studieprotokoll till att undersöka förändringar av kroppsrepresentation på flera nivåer, det vill säga kroppsbild, kroppsschema och interoceptiv perception, och att utvärdera deras inverkan på social-kognitiva förmågor hos ungdomar med SS och BWS (Mål 2).

Metoder Denna observationsstudie involverar två distinkta bedömningsprocedurer, som kan genomföras i en enda session eller i två sessioner.

För mål 1 administreras barn med SS och BWS utvalda deltest av NEPSY-II, det mest använda batteriet i utvecklingsåldern under tillstånd med typisk och atypisk utveckling. NEPSY-II ger en fullständig beskrivning av den neuropsykologiska profilen i sex olika domäner (Uppmärksamhet och exekutiva funktioner, Språk, Minne och lärande, Sensorimotoriska funktioner, Social Perception, Visuospatiala färdigheter). Färgade och Standard Ravens matriser administreras också för att erhålla ett tillförlitligt index över allmän intellektuell funktion. Dessutom utförs en standardiserad bedömning av akademiska färdigheter med hjälp av specifika test av gruppen Memory and Transfert (MT) för läsning, förståelse och matematik. Slutligen ombeds föräldrar att fylla i ett ark som samlar in sociodemografisk och anamnestisk information och två standardiserade frågeformulär: checklistan för barnbeteende (CBCL) som bedömer förekomsten av känslomässiga beteendeproblem och frågeformuläret Autistic Quotient (AQ) som bedömer autistiska egenskaper relaterade. till fem funktionsområden (sociala färdigheter, uppmärksamhetsbyte, uppmärksamhet på detaljer, kommunikation och fantasi). Hela proceduren administreras i en enda session på cirka två timmar och 30 minuter, där korta pauser mellan aktiviteterna (cirka 10 minuter) är tillåtna för att inte överanstränga barnet.

För mål 2 administreras ungdomar (i åldrarna 11-18 år) med SS och BWS och friska kamrater i kontrollgruppen med ett självrapporterande frågeformulär som bedömer kroppsbild, en ad hoc-skapad experimentell uppgift relaterad till kroppsschema, en virtuell verklighet ( VR) paradigm för helkropps-illusion och två psykofysiska uppgifter som bedömer interoceptiv noggrannhet. Frågeformuläret Body Uneasiness Test (BUT) består av 34 artiklar på en 1-5 Likert-skala och möjliggör bedömning av fem dimensioner relaterade till kroppsuppfattning (viktfobi, kroppsbildsupptagenhet, tvångsmässig självövervakning, undvikande och depersonalisering). Den experimentella uppgiften, administrerad via en dator, utvecklades enligt nyare studier i litteratur som har bedömt förändringar i kroppsscheman i relation till perpersonellt utrymme och mellanmänskligt avstånd. Specifikt observerar deltagarna livlösa föremål eller avatarer som närmar sig dem. I ett tillstånd måste de bedöma om de lätt skulle kunna nå objekten/avatarerna (peripersonellt utrymme), i det andra tillståndet måste de ange när objektet eller avataren uppfattas som "för nära" (interpersonellt avstånd). Helkropps-illusionsparadigmet innebär användning av en kamera placerad 2 meter bakom deltagaren och en VR-huvudmonterad display. Baksidan berörs av experimenteraren och bilden av denna handling spelas upp för deltagaren synkront eller med en tidsfördröjning, vilket skapar en inkongruens mellan visuell och haptisk information. Detta paradigm framkallar en illusorisk känsla av ägande av den virtuella kroppen som ska framkallas mer effektivt än uppgifter fokuserade på enskilda kroppsdelar, och pålitliga redan i 7-8-årsåldern. Ett kort frågeformulär anpassat från litteraturen administreras efter varje tillstånd för att bedöma illusionen i termer av känsla av ägande över den virtuella kroppen, känsla av självlokalisering och taktila förnimmelser. För att bedöma förmågan att uppfatta interoceptiva signaler (interoceptiv noggrannhet) administreras deltagarna en hjärtslagsuppfattning, där de uppmanas att mentalt räkna antalet egna hjärtslag under en viss tidsperiod. Deras svar jämförs med exakta mätningar av hjärtslagen med hjälp av en handledsburen anordning som möjliggör icke-invasiv bestämning av hjärtfrekvensen genom fotopletysmografi. Proceduren upprepas i 4 olika tidsintervall administrerade i slumpmässig ordning bland deltagarna, utan att ge feedback om huruvida svaren är korrekta eller inte. Dessutom föreslås en kontrolluppgift där deltagaren uppmanas att mentalt räkna de förflutna sekunderna i 3 tidsintervall. För båda uppgifterna administreras en visuell analog skala (VAS) i slutet av varje tidsintervall för att bedöma graden av tillförsikt i att ge svaret (0 = helt osäker till 10 = extremt säker). Slutligen, för att bedöma skillnaden i hjärtfrekvensuppfattning i vila och under dynamiska förhållanden, administreras deltagarna "Jumping Jack Paradigm", som nyligen utvecklats speciellt för pediatrisk ålder (Schaan et al., 2019). För baslinjetillståndet uppmanas deltagarna, som sitter i en bekväm position, att ange på ett VAS hur "högt" deras puls känns. I det dynamiska tillståndet uppmanas deltagarna att hoppa i 10 s och sedan ange igen på VAS hur högt de känner att deras hjärtslag är. Svaren som ges på VAS-skalan jämförs med hjärtfrekvensen som registrerats av den handledsburna enheten. Den fysiska aktiviteten som krävs är minimal och utgör således ingen fara för deltagarna. Samtidigt underlättar denna procedur uppfattningen av pulsen och tillåter dess bedömning på ett ekologiskt och intuitivt sätt, vilket begränsar effekten av eventuella kognitiva svårigheter. Hela proceduren är klar på cirka en timme och 30 minuter, med intervaller på cirka 10 minuter mellan uppgifterna.

Analysplan För det första syftet kommer alla variabler att omvandlas till skalade eller standardiserade poäng enligt de normativa tabellerna för italienska prover, för att jämföra de kliniska gruppernas prestationer med den åldersmatchade populationen med typisk utveckling.

För varje klinisk grupp kommer den neuropsykologiska och beteendemässiga profilen att uppskattas med hjälp av ANOVA-modeller med upprepade åtgärder genom att ange de genomsnittliga skalade poängen för varje domän i NEPSY-II och de standardiserade poängen som erhålls i beteendeskalorna i CBCL-frågeformuläret.

För det andra målet kommer poäng erhållna i de fem dimensionerna av BUT-enkäten från de kliniska grupperna att jämföras med de från kontrollgruppen med hjälp av tvåsidiga Students t-test. För uppgiften kroppsillusion kommer svaren som erhållits vid frågeformuläret under de olika förhållandena att beaktas.

För hjärtslagsuppfattningsuppgiften kommer skillnaden mellan faktiska och rapporterade hjärtslag att omvandlas till ett index för interoceptiv noggrannhet enligt tidigare litteratur. Ett liknande mått kommer att uppskattas för den tidsmässiga noggrannhetskontrolluppgiften genom att beräkna skillnaden mellan faktiska och räknade sekunder.

För de experimentella uppgifterna kommer blandade ANOVA-modeller att användas med både mellan-grupper och inom-subjektsfaktorer (social/icke-social stimulans för den datorbaserade beteendeuppgiften, synkron och asynkron stimulering för helkropps-illusionen, hjärtfrekvens/ sekunder för de psykofysiska uppgifterna).

Betydande interaktionseffekter kommer att undersökas med post-hoc-tester. För alla analyser kommer signifikanströskeln att sättas till p ≤ 0,05. Samband mellan experimentella uppgiftsvariabler och de som härrör från standardiserade tester och frågeformulär kommer att analyseras med hjälp av Pearsons koefficient, vilket korrigerar signifikanströskeln för antalet jämförelser.