과성장 증후군, 행동 평가 및 신경심리학적 발달에서의 신체 지각 및 표현 (Body-PROBAND)

배경 및 근거 Sotos 증후군(SS) 및 Beckwith-Wiedemann 증후군(BWS)은 전신 또는 특정 신체 부위의 치수 변화를 수반하기 때문에 과성장 증후군으로 알려져 있습니다. SS는 진행된 뼈 나이, 대두증, 특징적인 얼굴 및 인지 지연을 특징으로 합니다. 후자의 경우 최근 연구에서는 특정 신경심리학적 영역의 손상과 사회적 행동의 변화를 설명했습니다. 그러나 이 증거는 작고 불균일한 샘플에서 수집되었으므로 추가 조사가 필요합니다. 더욱이, 발달 연령에서 SS의 신경심리학적 및 행동 프로필에 대한 설명은 여전히 ​​부족합니다. BWS는 거대설, 외배엽, 측면화된 과성장 및 고인슐린증을 주요 특징으로 제시하고, 종종 윌름스 종양 및 내부 장기의 병리와 관련이 있습니다. 이러한 주요 문제에 대한 의료 서비스가 크게 개선되었지만 최근에는 사회인지 발달과 사회적 행동의 변화가 임상의와 연구자의 관심을 끌기 시작했습니다. 그럼에도 불구하고 BWS가 있는 소아 및 청소년의 신경 심리학 및 행동 기능을 조사한 연구는 없습니다.

신체 표현은 우리 몸을 인식하고 경험하고 인식할 수 있도록 하는 모든 프로세스를 포함하는 복잡하고 다면적인 구성입니다. 신체 표상은 외수용 정보와 내수용 정보의 통합을 통해 생후 1개월부터 형성되기 시작하며 사회 인지 발달에 중요한 역할을 합니다. SS 및 BWS가 있는 어린이는 신체의 구조적 변화를 경험하고 신체 표현의 발달을 방해할 수 있는 침습적 진단 및 의료 절차에 조기에 노출됩니다. 사춘기에 발생하는 변화와 또래와의 관계에서 신체 이미지의 결정적 중요성을 감안할 때 청소년기는 신체 표현의 결정적 시기라고 볼 수 있습니다. 여기에서 일반적인 발달을 가진 또래의 통제 그룹과 비교하여 SS 및 BWS가 있는 청소년에서 여러 수준의 신체 표현(즉, 신체 이미지, 신체 스키마 및 내수용 정확도)을 조사합니다.

목표 현재 연구는 SS 및 BWS(목표 1)가 있는 아동 및 청소년의 신경심리학적 및 행동 프로필에 대한 완전한 설명을 제공합니다. 또한, 이 연구 프로토콜은 여러 수준, 즉 신체 이미지, 신체 스키마 및 내부 수용 지각에서 신체 표현의 변경을 조사하고 SS 및 BWS(목표 2)를 가진 청소년의 사회적 인지 능력에 미치는 영향을 평가하는 것을 목표로 합니다.

방법론 이 관찰 연구에는 단일 세션 또는 두 세션에서 수행될 수 있는 두 가지 별개의 평가 절차가 포함됩니다.

목표 1의 경우, SS 및 BWS가 있는 어린이는 전형적인 및 비정형 발달 조건에서 발달 연령에 가장 많이 채택된 배터리인 NEPSY-II의 선택된 하위 테스트를 관리합니다. NEPSY-II는 6가지 영역(주의 및 실행 기능, 언어, 기억 및 학습, 감각 운동 기능, 사회적 인식, 시공간 기술)에서 신경심리학적 프로필에 대한 전체 설명을 제공합니다. Colored 및 Standard Raven's Matrices도 일반 지적 기능의 신뢰할 수 있는 지표를 얻기 위해 관리됩니다. 또한 표준화된 학업 능력 평가는 읽기, 이해 및 수학에 대한 기억 및 전이(MT) 그룹의 특정 테스트를 통해 수행됩니다. 마지막으로, 부모는 사회 인구 통계학적 및 기왕증 정보를 수집하는 시트와 두 가지 표준화된 설문지를 작성해야 합니다. 정서적 행동 문제의 존재를 평가하는 CBCL(Child Behavior Check List) 및 자폐 특성 관련을 평가하는 AQ(Autistic Quotient) 설문지입니다. 5가지 기능 영역(사회적 기술, 주의 전환, 세부 사항에 대한 주의, 의사소통 및 상상력)으로 조정합니다. 전체 절차는 약 2시간 30분의 단일 세션으로 시행되며, 활동 사이에 짧은 휴식 시간(약 10분)이 허용되어 아동이 과도하게 사용하지 않도록 합니다.

목표 2를 위해 SS 및 BWS가 있는 청소년(11-18세)과 통제 그룹의 건강한 또래는 신체 이미지를 평가하는 자가 보고 설문지, 신체 스키마와 관련된 임시 생성 실험 과제, 가상 현실( VR) 전신 착시의 패러다임과 내수용성 정확도를 평가하는 두 가지 정신물리학적 과제. 신체 불안 테스트(BUT) 설문지는 1-5 리커트 척도의 34개 항목으로 구성되어 있으며 신체 이미지와 관련된 5가지 차원(체중 공포증, 신체 이미지 집착, 강박적 자기 모니터링, 회피 및 비인격화)을 평가할 수 있습니다. 컴퓨터를 통해 관리되는 실험 작업은 개인 주변 공간 및 개인 간 거리와 관련하여 신체 스키마 변화를 평가한 문헌의 최근 연구에 따라 개발되었습니다. 구체적으로 참가자는 자신에게 접근하는 무생물이나 아바타를 관찰합니다. 한 조건에서 그들은 물체/아바타(주변 공간)에 쉽게 도달할 수 있는지 여부를 판단해야 하고, 다른 조건에서는 물체나 아바타가 "너무 가깝다"(대인 간 거리) 인식되는 경우를 표시해야 합니다. 전신 착시 패러다임은 참가자 뒤에 2m 떨어진 카메라와 VR 헤드 마운트 디스플레이를 사용하는 것입니다. 뒷면은 실험자가 만지고 이 동작의 이미지는 참가자에게 동기적으로 또는 시간 지연으로 재생되어 시각적 정보와 촉각 정보 사이의 불일치를 만듭니다. 이 패러다임은 가상 신체의 환상적인 소유권 감각을 유도합니다. 개별 신체 부위에 초점을 맞춘 작업보다 더 효과적이며 이르면 7-8세에 신뢰할 수 있습니다. 가상 신체에 대한 소유감, 자기 위치 감각 및 촉각 감각 측면에서 착시를 평가하기 위해 문헌에서 채택된 짧은 설문지가 각 조건 후에 관리됩니다. 인터셉트 신호를 인지하는 능력(인터셉트 정확도)을 평가하기 위해, 참가자들은 일정 기간 동안 자신의 심장 박동 수를 정신적으로 세도록 요청받는 심장 박동 지각 작업을 수행합니다. 이들의 반응은 광혈류측정법으로 심박수를 비침습적으로 결정할 수 있는 손목 착용 장치를 통해 정확한 심장박동 측정치와 비교됩니다. 절차는 응답이 올바른지 여부에 대한 피드백을 제공하지 않고 참가자들 사이에서 무작위 순서로 관리되는 4개의 다른 시간 간격으로 반복됩니다. 또한 참가자에게 3시간 간격으로 경과된 초를 정신적으로 세도록 요청하는 제어 작업이 제안됩니다. 두 작업 모두 응답 제공에 대한 신뢰도를 평가하기 위해 각 시간 간격이 끝날 때 시각적 아날로그 척도(VAS)가 관리됩니다(0 = 완전히 확신하지 못함 ~ 10 = 매우 확신함). 마지막으로, 휴식 시와 동적 조건에서 심박수 인식의 차이를 평가하기 위해 참가자는 최근 소아 연령을 위해 특별히 개발된 "Jumping Jack Paradigm"을 관리합니다(Schaan et al., 2019). 기본 조건의 경우 참가자는 편안한 자세로 앉아 VAS에 자신의 심박수가 "크게" 느껴지는 정도를 표시하도록 요청받습니다. 동적 조건에서 참가자는 10초 동안 점프한 다음 심장 박동이 얼마나 크게 느껴지는지 VAS에 다시 표시하도록 요청받습니다. VAS 척도에 제공된 응답은 손목 착용 장치에서 기록된 심박수와 비교됩니다. 필요한 신체 활동은 최소한이므로 참가자에게 위험을 초래하지 않습니다. 동시에, 이 절차는 맥박의 인식을 용이하게 하고 생태적이고 직관적인 방식으로 평가할 수 있게 하여 인지 장애의 영향을 제한합니다. 전체 절차는 작업 사이에 약 10분의 간격을 두고 약 1시간 30분 안에 완료됩니다.

분석 계획 첫 번째 목표를 위해 모든 변수는 이탈리아 표본에 대한 표준 표에 따라 척도화 또는 표준화 점수로 변환되어 임상 그룹의 성과를 전형적인 발달을 가진 연령 일치 인구와 비교합니다.

각 임상 그룹에 대해 신경 심리학 및 행동 프로필은 NEPSY-II의 각 도메인의 평균 척도 점수와 CBCL 설문지의 행동 척도에서 얻은 표준화 점수를 입력하여 반복 측정 ANOVA 모델을 사용하여 추정됩니다.

두 번째 목표를 위해 임상 그룹의 BUT 설문지의 5차원에서 얻은 점수를 양측 스튜던트 t-테스트를 ​​통해 대조군의 점수와 비교합니다. 신체 착시 작업의 경우 다양한 조건에서 설문지에서 얻은 응답이 고려됩니다.

심장 박동 인식 작업의 경우 실제 심장 박동과 보고된 심장 박동의 차이는 이전 문헌에 따라 인터셉트 정확도 지수로 변환됩니다. 실제 초와 카운트된 초 사이의 차이를 계산하여 시간 정확도 제어 작업에 대해 유사한 측정이 추정됩니다.

실험 작업을 위해 혼합 ANOVA 모델은 그룹 간 및 개체 내 요인(컴퓨터 기반 행동 작업을 위한 사회적/비사회적 자극, 전신 착시를 위한 동기 및 비동기 자극, 심박수/ 정신물리적 작업을 위한 초).

중요한 상호 작용 효과는 사후 테스트를 통해 탐색됩니다. 모든 분석에서 유의성 임계값은 p ≤ .05로 설정됩니다. 실험 작업 변수와 표준화된 테스트 및 설문지에서 파생된 변수 간의 관계는 Pearson 계수를 사용하여 분석하여 비교 횟수에 대한 유의성 임계값을 수정합니다.