Percezione e rappresentazione corporea nelle sindromi da crescita eccessiva, valutazione comportamentale e sviluppo neuropsicologico (Body-PROBAND)

Contesto e Razionale La Sindrome di Sotos (SS) e la Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) sono conosciute come sindromi da crescita eccessiva in quanto comportano alterazioni delle dimensioni dell'intero corpo o di specifiche parti del corpo. La SS è caratterizzata da età ossea avanzata, macrocefalia, facies caratteristica e ritardo cognitivo. Per quest'ultimo aspetto, studi recenti hanno descritto menomazioni in specifici domini neuropsicologici e alterazioni del comportamento sociale. Tuttavia, queste prove sono state raccolte in campioni piccoli e non uniformi, richiedendo quindi ulteriori indagini. Manca inoltre una descrizione del profilo neuropsicologico e comportamentale della SS in età evolutiva. La BWS si presenta con macroglossia, exomphalos, crescita eccessiva lateralizzata e iperinsulinismo come caratteristiche cardinali, ed è spesso associata al tumore di Wilms e alle patologie degli organi interni. Mentre la cura medica di questi problemi primari è notevolmente migliorata, recentemente le alterazioni nello sviluppo socio-cognitivo e nel comportamento sociale hanno iniziato ad attirare l'attenzione di clinici e ricercatori. Tuttavia, nessuno studio ha indagato il funzionamento neuropsicologico e comportamentale di bambini e adolescenti con BWS.

La rappresentazione corporea è un costrutto complesso e sfaccettato che racchiude tutti i processi che permettono di percepire, sperimentare ed essere consapevoli del nostro corpo. La rappresentazione corporea inizia a formarsi fin dai primi mesi di vita attraverso l'integrazione di informazioni esterocettive e interocettive, e svolge un ruolo cruciale nello sviluppo socio-cognitivo. I bambini con SS e BWS sperimentano alterazioni strutturali dei loro corpi e sono esposti precocemente a procedure diagnostiche e mediche invasive, che potrebbero interferire con lo sviluppo della rappresentazione corporea. Dati i cambiamenti che avvengono nella pubertà e l'importanza cruciale dell'immagine corporea nella relazione con i coetanei, l'adolescenza potrebbe essere vista come un periodo critico per la rappresentazione corporea. Qui, vengono studiati più livelli di rappresentazione corporea (cioè immagine corporea, schema corporeo e accuratezza interocettiva) negli adolescenti con SS e BWS rispetto a un gruppo di controllo di coetanei con sviluppo tipico.

Obiettivi Il presente studio dovrebbe fornire una descrizione completa del profilo neuropsicologico e comportamentale di bambini e adolescenti con SS e BWS (Obiettivo 1). Inoltre, questo protocollo di studio mira a indagare le alterazioni della rappresentazione corporea a più livelli, ovvero immagine corporea, schema corporeo e percezione interocettiva, e a valutare il loro impatto sulle abilità socio-cognitive negli adolescenti con SS e BWS (Obiettivo 2).

Metodologie Questo studio osservazionale prevede due procedure di valutazione distinte, che possono essere condotte in un'unica sessione o in due sessioni.

Per l'Aim 1, ai bambini con SS e BWS vengono somministrati subtest selezionati del NEPSY-II, la batteria più adottata in età evolutiva in condizioni di sviluppo tipico e atipico. Il NEPSY-II fornisce una descrizione completa del profilo neuropsicologico in sei diversi domini (attenzione e funzioni esecutive, linguaggio, memoria e apprendimento, funzioni sensomotorie, percezione sociale, abilità visuospaziali). Vengono somministrate anche Matrici di Corvo Colorate e Standard in modo da ottenere un indice attendibile del funzionamento intellettivo generale. Inoltre, viene effettuata una valutazione standardizzata delle competenze scolastiche mediante test specifici del gruppo Memory and Transfert (MT) per la lettura, la comprensione e la matematica. Infine, ai genitori viene chiesto di compilare una scheda di raccolta delle informazioni socio-demografiche e anamnestiche e due questionari standardizzati: la Child Behavior Check List (CBCL) che valuta la presenza di problemi emotivo-comportamentali, e il questionario Autistic Quotient (AQ) che valuta i tratti autistici correlati a cinque aree di funzionamento (abilità sociali, cambio di attenzione, attenzione ai dettagli, comunicazione e immaginazione). L'intera procedura viene somministrata in un'unica sessione di circa due ore e 30 minuti, in cui sono consentite brevi pause tra le attività (circa 10 minuti) per non sovraccaricare il bambino.

Per l'Aim 2, agli adolescenti (di età compresa tra 11 e 18 anni) con SS e BWS e coetanei sani del gruppo di controllo viene somministrato un questionario di autovalutazione che valuta l'immagine corporea, un compito sperimentale creato ad hoc relativo allo schema corporeo, una realtà virtuale ( VR) paradigma dell'illusione di tutto il corpo e due compiti psicofisici che valutano l'accuratezza interocettiva. Il questionario Body Uneasiness Test (BUT) è composto da 34 item su una scala Likert da 1 a 5 e consente la valutazione di cinque dimensioni relative all'immagine corporea (fobia del peso, preoccupazione per l'immagine corporea, automonitoraggio compulsivo, evitamento e depersonalizzazione). Il compito sperimentale, somministrato attraverso un computer, è stato sviluppato sulla base di recenti studi in letteratura che hanno valutato i cambiamenti dello schema corporeo in relazione allo spazio peripersonale e alla distanza interpersonale. Nello specifico, i partecipanti osservano oggetti inanimati o avatar che si avvicinano a loro. In una condizione devono giudicare se potrebbero facilmente raggiungere gli oggetti/avatar (spazio peripersonale), nell'altra condizione devono indicare quando l'oggetto o l'avatar è percepito come "troppo vicino" (distanza interpersonale). Il paradigma dell'illusione di tutto il corpo prevede l'uso di una telecamera posizionata a 2 metri dietro il partecipante e di un display VR montato sulla testa. La schiena viene toccata dallo sperimentatore e l'immagine di questa azione viene riprodotta al partecipante in modo sincrono o con un ritardo temporale, creando così un'incongruenza tra informazioni visive e tattili. Questo paradigma induce un illusorio senso di proprietà del corpo virtuale da suscitare più efficace rispetto ai compiti focalizzati su singole parti del corpo e affidabile già a 7-8 anni. Dopo ogni condizione viene somministrato un breve questionario tratto dalla letteratura in modo da valutare l'illusione in termini di senso di proprietà sul corpo virtuale, senso di localizzazione del sé e sensazioni tattili. Al fine di valutare la capacità di percepire i segnali interocettivi (accuratezza interocettiva), ai partecipanti viene somministrato un compito di percezione del battito cardiaco, in cui viene chiesto loro di contare mentalmente il numero dei propri battiti cardiaci per un certo periodo di tempo. Le loro risposte vengono confrontate con misurazioni precise dei battiti cardiaci per mezzo di un dispositivo indossato al polso che consente la determinazione non invasiva della frequenza cardiaca mediante fotopletismografia. La procedura viene ripetuta in 4 diversi intervalli di tempo somministrati in ordine casuale tra i partecipanti, senza dare riscontro sulla correttezza o meno delle risposte. Inoltre, viene proposto un compito di controllo in cui al partecipante viene chiesto di contare mentalmente i secondi trascorsi in 3 intervalli di tempo. Per entrambi i compiti, alla fine di ogni intervallo di tempo viene somministrata una scala analogica visiva (VAS) per valutare il grado di fiducia nel fornire la risposta (da 0 = totalmente insicuro a 10 = estremamente fiducioso). Infine, per valutare la differenza nella percezione della frequenza cardiaca a riposo e in condizioni dinamiche, ai partecipanti viene somministrato il "Jumping Jack Paradigm", recentemente sviluppato appositamente per l'età pediatrica (Schaan et al., 2019). Per la condizione di base, ai partecipanti, seduti in una posizione comoda, viene chiesto di indicare su un VAS quanto "forte" sia la loro frequenza cardiaca. Nella condizione dinamica, ai partecipanti viene chiesto di saltare per 10 secondi e quindi indicare nuovamente su VAS quanto forte sentono il loro battito cardiaco. Le risposte fornite sulle scale VAS vengono confrontate con la frequenza cardiaca registrata dal dispositivo indossato al polso. L'attività fisica richiesta è minima, quindi non rappresenta un pericolo per i partecipanti. Allo stesso tempo, questa procedura facilita la percezione del polso e ne consente la valutazione in modo ecologico e intuitivo, limitando l'impatto di eventuali difficoltà cognitive. L'intera procedura viene completata in circa un'ora e 30 minuti, inserendo intervalli di circa 10 minuti tra le attività.

Piano di analisi Per il primo obiettivo, tutte le variabili saranno trasformate in punteggi scalati o standardizzati secondo le tabelle normative per i campioni italiani, in modo da confrontare le prestazioni dei gruppi clinici con la popolazione di pari età con sviluppo tipico.

Per ogni gruppo clinico, il profilo neuropsicologico e comportamentale sarà stimato utilizzando modelli ANOVA a misure ripetute inserendo i punteggi medi scalati di ciascun dominio del NEPSY-II ei punteggi standardizzati ottenuti nelle scale comportamentali del questionario CBCL.

Per il secondo obiettivo, i punteggi ottenuti nelle cinque dimensioni del questionario BUT dai gruppi clinici saranno confrontati con quelli del gruppo di controllo mediante t-test di Student a due code. Per il compito di body illusion saranno considerate le risposte ottenute al questionario nelle diverse condizioni.

Per il compito di percezione del battito cardiaco, la differenza tra i battiti cardiaci effettivi e riportati sarà trasformata in un indice di accuratezza interocettiva secondo la letteratura precedente. Una misura simile sarà stimata per il compito di controllo dell'accuratezza temporale calcolando la differenza tra i secondi effettivi e quelli contati.

Per i compiti sperimentali, verranno utilizzati modelli ANOVA misti con fattori sia tra i gruppi che all'interno del soggetto (stimolo sociale/non sociale per il compito comportamentale basato su computer, stimolazione sincrona e asincrona per l'illusione di tutto il corpo, frequenza cardiaca/ secondi per i compiti psicofisici).

Gli effetti significativi dell'interazione saranno esplorati con test post-hoc. Per tutte le analisi, la soglia di significatività sarà fissata a p ≤ .05. Le relazioni tra le variabili del compito sperimentale e quelle derivate da test e questionari standardizzati saranno analizzate utilizzando il coefficiente di Pearson, correggendo la soglia di significatività per il numero di confronti.