乳腺癌、组学和精准医学 (BR(E)2ASTOME)

BR(E)2ASTOME 研究将在 U.O.C. 进行。 Patologia Molecolare e Clinica，坎帕尼亚大学“L. Vanvitelli”，那不勒斯（意大利），在 BC 的诊断和治疗方面具有长期经验（参考文献）。 在 BC 诊断时，将从每个研究参与者收集 EDTA 管中总共 10 mL 的外周血。 将进行基于血液的分析，以分别从 ct-DNA 和 gDNA 中获取遗传和/或表观遗传大数据。 面向网络的算法结合患者水平的临床信息将应用于大数据，以便在 NGS-ctDNA BC 组和差异甲基化区域（DMR）中识别具有新基因突变的基因簇（BC 模块） )，在 RRBS-gDNA 组中，在 BC 管理中具有潜在的预测和预后作用。 在 NGS-ctDNA-RRBS-gDNA 组中，我们将评估多组学方法与单组学范式相比是否能提供更多信息。

BC 患者（男性和女性）将被随机分配到 2 个研究组：ctDNA-NGS + gDNA-RRBS，以及单独的标准治疗。 在对患者进行随机化处理后，不可能对干预分配进行任何修改。 BR(E)2ASTOME 研究将为早期使用基于液体的检测和面向网络的生物标志物在 BC 管理中的预后和药物反应预测中的潜在临床效用提供证据。

因此，BR(E)2ASTOME 研究的结果不仅可以确定与 BC 相关的新分子机制，还可以确定可直接用于早期诊断的非侵入性生物标志物，有助于监测癌症进展和对治疗的反应。