Rakovina prsu, Omics a přesná medicína (BR(E)2ASTOME)

Studie BR(E)2ASTOME bude provedena v U.O.C. Patologia Molecolare e Clinica, University of Campania "L. Vanvitelli“, Neapol (Itálie) s dlouholetými zkušenostmi v diagnostice a léčbě BC (Ref.). Od každého účastníka studie bude v době diagnózy BC odebráno celkem 10 ml periferní krve do zkumavek EDTA. K získání genetických a/nebo epigenetických velkých dat z ct-DNA a gDNA budou provedeny krevní testy. Síťově orientovaný algoritmus kombinovaný s klinickými informacemi na úrovni pacienta bude aplikován na velká data s cílem identifikovat shluky genů (BC-moduly) obsahující nové genetické mutace ve skupině NGS-ctDNA BC a diferenciálně metylované oblasti (DMR). ), ve skupině RRBS-gDNA, s potenciální prediktivní a prognostickou rolí v managementu BC. Ve skupině NGS-ctDNA-RRBS-gDNA vyhodnotíme, zda je multi-omický přístup více informativní ve srovnání s jednoomickým paradigmatem.

Pacienti s BC (muži a ženy) budou randomizováni do 2 ramen studie: ctDNA-NGS + gDNA-RRBS a pouze standardní péče. Po procesu randomizace pacientů nebudou možné žádné úpravy přiřazení intervencí. Studie BR(E)2ASTOME poskytne důkazy o potenciální klinické užitečnosti časně používaných kapalinových testů a síťově orientovaných biomarkerů v prognóze a predikci lékové odpovědi při léčbě BC.

Výsledky studie BR(E)2ASTOME tak přispějí k identifikaci nejen nových molekulárních mechanismů spojených s BC, ale také neinvazivních biomarkerů, které mohou nasměrovat k časné diagnóze, přispět ke sledování progrese rakoviny a odpovědi na terapeutickou léčbu.