年轻发病的结直肠癌的默认遗传学转诊

年轻发病的结直肠癌 (CRC) 的发病率 - 定义为 50 岁之前的 CRC 诊断 - 近年来以惊人的速度增加。 超过 75% 的病例发生在被诊断为 40-49 岁的患者中，这一群体传统上不包括在仅针对 39 岁以下患者的年轻成人癌症计划中。 CRC 发病年龄小是遗传性 CRC 综合征的一个决定性特征；因此，国家综合癌症网络和美国医学遗传学与基因组学学院建议对所有 50 岁以下诊断为 CRC 的患者进行种系遗传学评估。 然而，多项研究表明，指南推荐的遗传学评估中存在次优比率以及种族和社会经济差异。

在这项试点实施研究中，研究人员旨在开发、实施和评估默认遗传学转诊流程对诊断为 40-49 岁之间的年轻 CRC 患者的影响。 研究人员假设，通过应用默认值或预选选项来最大限度地减少患者和临床医生用于做出决策的认知努力，默认转诊将提高遗传学转诊率，同时减少现有的种族和社会经济差异。 研究人员将在 Penn Medicine 内的五家学术和社区医院实施这种干预，这些医院服务于种族、社会经济和地理上不同的患者群体。 研究人员将使用基于电子健康记录的自动算法来识别符合条件的患者，之后将进行默认转诊以进行遗传风险评估，除非患者或其肿瘤临床医生选择退出。 研究人员将使用利用实施科学领域的模型和框架的混合方法，严格评估这种默认遗传学转介过程的影响。