Standard genetikkhenvisninger for tykk- og endetarmskreft

Forekomsten av tykktarmskreft (CRC) - definert som en diagnose av CRC før fylte 50 år - har økt med alarmerende hastigheter de siste årene. Over 75 % av tilfellene forekommer hos pasienter diagnostisert mellom 40-49 år, en gruppe som ikke tradisjonelt er inkludert i krefttiltak for unge voksne som kun er skreddersydd for pasienter opp til 39 år. Ung alder av CRC-debut er et definerende trekk ved arvelige CRC-syndromer; som sådan anbefaler National Comprehensive Cancer Network og American College of Medical Genetics and Genomics kimlinjegenetiske evalueringer for alle pasienter diagnostisert med CRC under 50 år. Imidlertid har flere studier vist suboptimale priser og rasemessige og sosioøkonomiske forskjeller i retningslinje-anbefalte genetiske evalueringer.

I denne pilotimplementeringsstudien tar etterforskerne sikte på å utvikle, implementere og evaluere effekten av en standard genetisk henvisningsprosess blant pasienter med ung-debut CRC diagnostisert mellom 40-49 år. Etterforskerne antar at ved å bruke standardverdier, eller forhåndsvalgte valg, for å minimere den kognitive innsatsen som pasienter og klinikere bruker for å ta beslutninger, vil standardhenvisninger forbedre frekvensen av genetiske henvisninger samtidig som de reduserer eksisterende rasemessige og sosioøkonomiske forskjeller. Etterforskerne vil implementere denne intervensjonen ved fem akademiske og samfunnssykehus innen Penn Medicine som betjener en rasemessig, sosioøkonomisk og geografisk mangfoldig pasientpopulasjon. Etterforskerne vil bruke en automatisert elektronisk helsejournalbasert algoritme for å identifisere kvalifiserte pasienter, hvoretter standardhenvisninger for genetisk risikoevaluering vil bli gjort med mindre pasienter eller deres onkologiske klinikere velger det bort. Etterforskerne vil grundig evaluere virkningen av denne standard genetikkhenvisningsprosessen ved å bruke blandede metoder som utnytter modeller og rammeverk fra feltet implementeringsvitenskap.