Genetische Standardüberweisungen für Darmkrebs in jungen Jahren

Die Inzidenz von früh einsetzendem Darmkrebs (CRC) – definiert als Diagnose von Darmkrebs vor dem 50. Lebensjahr – hat in den letzten Jahren alarmierend zugenommen. Über 75 % der Fälle treten bei Patienten auf, die im Alter zwischen 40 und 49 Jahren diagnostiziert wurden, eine Gruppe, die traditionell nicht in Krebsinitiativen für junge Erwachsene einbezogen wird, die nur auf Patienten im Alter von bis zu 39 Jahren zugeschnitten sind. Ein frühes Alter des CRC-Beginns ist ein bestimmendes Merkmal erblicher CRC-Syndrome; Daher empfehlen das National Comprehensive Cancer Network und das American College of Medical Genetics and Genomics keimbahngenetische Untersuchungen für alle Patienten unter 50 Jahren, bei denen CRC diagnostiziert wurde. Mehrere Studien haben jedoch suboptimale Raten und rassische und sozioökonomische Unterschiede in den von Leitlinien empfohlenen genetischen Bewertungen gezeigt.

In dieser Pilotimplementierungsstudie zielen die Forscher darauf ab, die Auswirkungen eines standardmäßigen genetischen Überweisungsverfahrens bei Patienten mit früh einsetzendem CRC, das im Alter zwischen 40 und 49 Jahren diagnostiziert wurde, zu entwickeln, umzusetzen und zu bewerten. Die Forscher stellen die Hypothese auf, dass Standardüberweisungen durch die Anwendung von Standardwerten oder vorausgewählten Entscheidungen zur Minimierung des kognitiven Aufwands, den Patienten und Kliniker zum Treffen von Entscheidungen aufwenden, die Raten von genetischen Überweisungen verbessern und gleichzeitig bestehende rassische und sozioökonomische Unterschiede verringern werden. Die Forscher werden diese Intervention in fünf akademischen und kommunalen Krankenhäusern innerhalb von Penn Medicine durchführen, die eine rassisch, sozioökonomisch und geografisch unterschiedliche Patientenpopulation versorgen. Die Ermittler werden einen automatisierten, auf elektronischen Gesundheitsakten basierenden Algorithmus verwenden, um geeignete Patienten zu identifizieren, wonach standardmäßige Überweisungen zur Bewertung des genetischen Risikos vorgenommen werden, es sei denn, Patienten oder ihre Onkologie-Kliniker lehnen dies ab. Die Ermittler werden die Auswirkungen dieses Standard-Genetik-Überweisungsverfahrens rigoros bewerten, indem sie gemischte Methoden verwenden, die Modelle und Rahmenbedingungen aus dem Bereich der Implementierungswissenschaft nutzen.