Standard genetikhenvisninger for tyktarmskræft i ung-debut

Forekomsten af ​​ung-debut kolorektal cancer (CRC) - defineret som en diagnose af CRC før 50 år - er steget med alarmerende hastigheder i de seneste år. Over 75 % af tilfældene forekommer hos patienter diagnosticeret mellem 40-49 år, en gruppe, der ikke traditionelt er inkluderet i unge voksne kræftinitiativer, der kun er skræddersyet til patienter op til 39 år. Ung alder af CRC-debut er et definerende træk ved arvelige CRC-syndromer; som sådan anbefaler National Comprehensive Cancer Network og American College of Medical Genetics and Genomics kimlinjegenetiske evalueringer for alle patienter diagnosticeret med CRC under 50 år. Imidlertid har flere undersøgelser vist suboptimale rater og racemæssige og socioøkonomiske forskelle i retningslinje-anbefalede genetiske evalueringer.

I dette pilotimplementeringsstudie sigter efterforskerne på at udvikle, implementere og evaluere virkningerne af en standard genetisk henvisningsproces blandt patienter med ungt debuterende CRC diagnosticeret mellem 40-49 år. Efterforskerne antager, at ved at anvende standardindstillinger eller forudvalgte valg for at minimere den kognitive indsats, som patienter og klinikere bruger til at træffe beslutninger, vil standardhenvisninger forbedre antallet af genetiske henvisninger og samtidig reducere eksisterende racemæssige og socioøkonomiske forskelle. Efterforskerne vil implementere denne intervention på fem akademiske og lokale hospitaler inden for Penn Medicine, der betjener en racemæssigt, socioøkonomisk og geografisk forskelligartet patientpopulation. Efterforskerne vil bruge en automatiseret elektronisk sygejournalbaseret algoritme til at identificere kvalificerede patienter, hvorefter standardhenvisninger til genetisk risikoevaluering vil blive foretaget, medmindre patienter eller deres onkologiske klinikere fravælger det. Efterforskerne vil nøje evaluere virkningen af ​​denne standard genetiske henvisningsproces ved hjælp af blandede metoder, der udnytter modeller og rammer fra området for implementeringsvidenskab.