Referências genéticas padrão para câncer colorretal de início jovem

A incidência de câncer colorretal (CRC) de início jovem - definido como um diagnóstico de CRC antes dos 50 anos - aumentou em taxas alarmantes nos últimos anos. Mais de 75% dos casos ocorrem em pacientes diagnosticados entre 40 e 49 anos, grupo que tradicionalmente não é incluído nas iniciativas de câncer de adultos jovens voltadas apenas para pacientes de até 39 anos. A idade precoce de início do CRC é uma característica definidora das síndromes hereditárias do CRC; como tal, a National Comprehensive Cancer Network e o American College of Medical Genetics and Genomics recomendam avaliações genéticas germinativas para todos os pacientes diagnosticados com CCR com menos de 50 anos. No entanto, vários estudos mostraram taxas abaixo do ideal e disparidades raciais e socioeconômicas nas avaliações genéticas recomendadas por diretrizes.

Neste estudo piloto de implementação, os investigadores pretendem desenvolver, implementar e avaliar os efeitos de um processo de encaminhamento genético padrão entre pacientes com CCR de início jovem diagnosticado entre 40-49 anos de idade. Os investigadores levantam a hipótese de que, ao aplicar padrões, ou escolhas pré-selecionadas, para minimizar o esforço cognitivo que pacientes e médicos usam para tomar decisões, os encaminhamentos padrão melhorarão as taxas de encaminhamentos genéticos enquanto reduzem as disparidades raciais e socioeconômicas existentes. Os investigadores implementarão essa intervenção em cinco hospitais acadêmicos e comunitários da Penn Medicine que atendem a uma população de pacientes racial, socioeconômica e geograficamente diversa. Os investigadores usarão um algoritmo automatizado baseado em registro de saúde eletrônico para identificar pacientes elegíveis, após o que serão feitos encaminhamentos padrão para avaliação de risco genético, a menos que os pacientes ou seus médicos oncológicos desistam. Os investigadores avaliarão rigorosamente o impacto desse processo de referência genética padrão usando métodos mistos, alavancando modelos e estruturas do campo da ciência da implementação.