Referencias genéticas predeterminadas para el cáncer colorrectal de inicio joven

La incidencia de cáncer colorrectal de inicio joven (CCR), definido como un diagnóstico de CCR antes de los 50 años, ha aumentado a tasas alarmantes en los últimos años. Más del 75% de los casos ocurren en pacientes diagnosticados entre 40 y 49 años, un grupo que tradicionalmente no se incluye en las iniciativas de cáncer de adultos jóvenes diseñadas solo para pacientes de hasta 39 años. La edad temprana de inicio del CCR es una característica definitoria de los síndromes hereditarios de CCR; como tal, la Red Nacional Integral del Cáncer y el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica recomiendan evaluaciones genéticas de línea germinal para todos los pacientes diagnosticados con CCR menores de 50 años. Sin embargo, múltiples estudios han mostrado tasas subóptimas y disparidades raciales y socioeconómicas en las evaluaciones genéticas recomendadas por las guías.

En este estudio de implementación piloto, los investigadores tienen como objetivo desarrollar, implementar y evaluar los efectos de un proceso de derivación genética predeterminado entre pacientes con CCR de inicio joven diagnosticados entre 40 y 49 años. Los investigadores plantean la hipótesis de que al aplicar valores predeterminados u opciones preseleccionadas para minimizar el esfuerzo cognitivo que los pacientes y los médicos utilizan para tomar decisiones, las referencias predeterminadas mejorarán las tasas de referencias genéticas y reducirán las disparidades raciales y socioeconómicas existentes. Los investigadores implementarán esta intervención en cinco hospitales académicos y comunitarios dentro de Penn Medicine que atienden a una población de pacientes racial, socioeconómica y geográficamente diversa. Los investigadores utilizarán un algoritmo basado en registros de salud electrónicos automatizados para identificar a los pacientes elegibles, después de lo cual se realizarán derivaciones predeterminadas para la evaluación del riesgo genético a menos que los pacientes o sus oncólogos opten por no hacerlo. Los investigadores evaluarán rigurosamente el impacto de este proceso de referencia genética predeterminado utilizando métodos mixtos que aprovechan modelos y marcos del campo de la ciencia de la implementación.