Default Genetics Referrals for Young-Debut Colorectal Cancer

Incidensen av kolorektalcancer med unga debut (CRC) - definierad som en diagnos av CRC före 50 års ålder - har ökat i oroväckande takt de senaste åren. Över 75 % av fallen inträffar hos patienter som diagnostiserats mellan 40-49 år, en grupp som traditionellt inte ingår i unga vuxna cancerinitiativ som enbart är skräddarsydda för patienter upp till 39 år. Ung ålder för CRC-debut är en avgörande egenskap hos ärftliga CRC-syndrom; som sådan rekommenderar National Comprehensive Cancer Network och American College of Medical Genetics and Genomics utvärderingar av könslinjegenetik för alla patienter som diagnostiserats med CRC under 50 år. Flera studier har dock visat suboptimala hastigheter och rasmässiga och socioekonomiska skillnader i riktlinje-rekommenderade genetiska utvärderingar.

I denna pilotimplementeringsstudie syftar utredarna till att utveckla, implementera och utvärdera effekterna av en förinställd genetisk remissprocess bland patienter med CRC med ungt debut som diagnostiserats mellan 40-49 år. Utredarna antar att genom att tillämpa standardvärden, eller förvalda val, för att minimera den kognitiva ansträngning som patienter och läkare använder för att fatta beslut, kommer standardremisser att förbättra andelen genetiska remisser samtidigt som de befintliga rasmässiga och socioekonomiska skillnaderna minskar. Utredarna kommer att implementera denna intervention på fem akademiska och kommunala sjukhus inom Penn Medicine som betjänar en rasmässigt, socioekonomiskt och geografiskt varierad patientpopulation. Utredarna kommer att använda en automatiserad elektronisk journalbaserad algoritm för att identifiera berättigade patienter, varefter standardremisser för genetisk riskbedömning kommer att göras om inte patienter eller deras onkologiska läkare väljer bort det. Utredarna kommer noggrant att utvärdera effekten av denna standardgenetiska remissprocess med hjälp av blandade metoder som utnyttjar modeller och ramverk från området för implementeringsvetenskap.