Riferimenti genetici predefiniti per il cancro del colon-retto a esordio giovanile

L'incidenza del cancro del colon-retto (CRC) ad esordio giovanile - definito come una diagnosi di CRC prima dei 50 anni - è aumentata a tassi allarmanti negli ultimi anni. Oltre il 75% dei casi si verifica in pazienti con diagnosi di età compresa tra 40 e 49 anni, un gruppo che tradizionalmente non è incluso nelle iniziative sul cancro dei giovani adulti rivolte solo a pazienti fino a 39 anni. La giovane età di insorgenza del CRC è una caratteristica distintiva delle sindromi CRC ereditarie; in quanto tale, il National Comprehensive Cancer Network e l'American College of Medical Genetics and Genomics raccomandano valutazioni genetiche germinali per tutti i pazienti con diagnosi di CRC di età inferiore ai 50 anni. Tuttavia, numerosi studi hanno mostrato tassi subottimali e disparità razziali e socioeconomiche nelle valutazioni genetiche raccomandate dalle linee guida.

In questo studio pilota di implementazione, i ricercatori mirano a sviluppare, implementare e valutare gli effetti di un processo di riferimento genetico predefinito tra i pazienti con CRC ad esordio giovanile diagnosticato tra i 40 ei 49 anni. I ricercatori ipotizzano che applicando valori predefiniti, o scelte preselezionate, per ridurre al minimo lo sforzo cognitivo che pazienti e medici utilizzano per prendere decisioni, i rinvii predefiniti miglioreranno i tassi di rinvii genetici riducendo al contempo le disparità razziali e socioeconomiche esistenti. Gli investigatori implementeranno questo intervento in cinque ospedali accademici e comunitari all'interno della Penn Medicine che servono una popolazione di pazienti diversa dal punto di vista razziale, socioeconomico e geografico. Gli investigatori utilizzeranno un algoritmo automatizzato basato su cartelle cliniche elettroniche per identificare i pazienti idonei, dopodiché verranno effettuati i rinvii predefiniti per la valutazione del rischio genetico a meno che i pazienti o i loro medici oncologici non si dispongano. I ricercatori valuteranno rigorosamente l'impatto di questo processo di riferimento genetico predefinito utilizzando metodi misti che sfruttano modelli e strutture dal campo della scienza dell'implementazione.