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皮特霍普金斯综合症 (PTHS-001) 中口服 NNZ-2591 的开放标签研究 (PTHS-001)

2025年6月1日 更新者：Neuren Pharmaceuticals Limited

皮特霍普金斯综合征 (PTHS-001) 中口服 NNZ-2591 的安全性、耐受性和药代动力学的开放标签研究

NNZ-2591 的安全性、耐受性和药代动力学研究以及对患有皮特霍普金斯综合症的儿童和青少年的疗效测量。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

本研究的主要目的是调查使用 NNZ-2591 口服液治疗患有皮特霍普金斯综合征的儿童和青少年的安全性、耐受性和药代动力学。 第二个目的是调查疗效措施。 受试者将接受 NNZ-2591 口服溶液（50 毫克/毫升）剂量的治疗，共计 13 周。

研究类型

介入性

注册 (实际的)

28

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、美国、35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • San Francisco、California、美国、94143
        • University of California at San Francisco
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、美国、80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60612
        • Rush University Medical Center
    • Texas
      • Dallas、Texas、美国、75390
        • Ut Southwestern

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3年 至 17年 (孩子)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  1. PTHS 的临床诊断，具有记录的疾病致病遗传病因学。
  2. 3-17岁的男性或女性。
  3. 筛选时体重12公斤或以上
  4. 在筛选访视时临床总体印象-严重性 (CGI-S) 得分为 4 或更高的受试者。
  5. 没有积极地经历退化或技能丧失，定义为在筛选访问后的 3 个月内没有持续丧失先前获得的发展技能
  6. 每个受试者必须能够吞咽以液体溶液形式提供的研究药物。
  7. 看护人必须具备足够的英语语言能力。

排除标准：

  1. 体重
  2. 筛选时安全实验室测试和生命体征的临床显着异常。
  3. 筛选时 QTcF 间期异常或延长。
  4. 筛选访问时 ECG 的任何其他临床显着发现。
  5. 严重急性呼吸系统综合症冠状病毒 2 (SARSCoV-2) 呈阳性，过去 12 个月内曾感染 COVID 19，需要住院治疗。
  6. 筛选前 2 周精神药物治疗不稳定或发生变化
  7. 排除伴随治疗。
  8. 积极地退化或丧失技能。
  9. 癫痫发作不稳定。
  10. 当前具有临床意义的肾脏状况和异常
  11. 当前有临床意义的心血管、肝脏、胃肠道、呼吸、内分泌疾病或有临床意义的器官损害。
  12. 目前有临床意义的甲状腺功能减退症或甲状腺功能亢进症、需要胰岛素治疗的 1 型或 2 型糖尿病（控制良好或未控制），或未控制的 1 型或 2 型糖尿病。
  13. 已计划在研究期间进行手术。
  14. 脑血管疾病或脑外伤的病史或当前。
  15. 紧张症或类似紧张症症状的病史或当前。
  16. 恶性肿瘤病史或当前恶性肿瘤。
  17. 当前严重或持续性抑郁症（包括双相抑郁症）。
  18. 严重的、未矫正的视力或未矫正的听力障碍。
  19. 对草莓过敏。
  20. 妊娠试验阳性
  21. 受试者被研究者或医疗监督员判断为不适合研究

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：NNZ-2591
NNZ-2591 口服溶液 (50mg/mL) 每天给药两次，持续 13 周。
药品：NNZ-2591
NNZ-2591 口服溶液 (50mg/mL) 每天给药两次，持续 13 周。
其他名称：
  • 环-L-甘氨酰-L-2-烯丙基脯氨酸

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
安全性和耐受性
大体时间：13周
检查不良事件 (AE) 的发生率、严重程度和频率，包括 NNZ-2591 治疗期间的严重不良事件 (SAE)。
13周
药代动力学 - 平均AUC24
大体时间：剂量前剂量后剂量1-3小时和/或4-7小时，剂量在第2、6和13周。
在稳态条件下，从每个参与者中收集了大约9个稀疏药代动力学（PK）样品。 在第2、6和13周，在剂量后剂量，剂量后1-3小时和/或4-7小时采集这些样品。 NNZ-2591的单个药代动力学参数，包括半衰期（T1/2）和曲线下24小时内的面积（AUC24），是使用研究人群模型的主题级浓度时间曲线得出的。
剂量前剂量后剂量1-3小时和/或4-7小时，剂量在第2、6和13周。
药代动力学-T1/2
大体时间：剂量前剂量后剂量1-3小时和/或4-7小时，剂量在第2、6和13周。
在稳态条件下，从每个参与者中收集了大约9个稀疏药代动力学（PK）样品。 在第2、6和13周，在剂量后剂量，剂量后1-3小时和/或4-7小时采集这些样品。 NNZ-2591的单个药代动力学参数，包括半衰期（T1/2）和曲线下24小时内的面积（AUC24），是使用研究人群模型的主题级浓度时间曲线得出的。
剂量前剂量后剂量1-3小时和/或4-7小时，剂量在第2、6和13周。

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
皮特·霍普金斯综合征特定临床全球印象量表（CGI-I） - 总体改进
大体时间：CGI-I在第6、13/EOT和15周进行评估。总体改进分数与第13周/EOT访问有关。
皮特·霍普金斯（Pitt Hopkins）特定的临床全球印象量表（CGI-I） - 总体改进。 在李克特量表（1-7）上得分较低。
CGI-I在第6、13/EOT和15周进行评估。总体改进分数与第13周/EOT访问有关。
护理人员的改善印象：总分
大体时间：CIC在第13周/EOT上进行评估
护理人员的改善印象：总分。 以7点李克特量表（1-7）进行测量，其中较低的分数更好。
CIC在第13周/EOT上进行评估
皮特·霍普金斯（Pitt Hopkins）综合征特异性临床全球印象量表 - 严重程度（CGI -S） - 总分
大体时间：从基线（访问3，第0周）评估的分数更改访问16（第13周/EOT）。
皮特·霍普金斯（Pitt Hopkins）综合征特定的临床全球印象量表 - 严重程度（CGI-S） - 基于7点李克特量表（1-7）的总分，从基本线上变化，较低的分数较低。
从基线（访问3，第0周）评估的分数更改访问16（第13周/EOT）。
护理人员最高的3个问题
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改，访问16/EOT（第13周），平均担心严重程度。
护理人员的前3个问题：平均关注严重性的基线变化。 平均担忧的严重程度定义为在给定访问时评估的三个问题的严重程度得分的平均值，并且只要至少有一个担忧即可在访问中使用至少一个问题。 分数范围从0-10，得分较高，表明严重程度更大。 基线的负面变化表示改善。
从基线（访问3，第0周）更改，访问16/EOT（第13周），平均担心严重程度。
MacArthur-Bates交流开发库存（MB-CDI）
大体时间：从基线（访问第3周）更改，访问16/EOT（第13周）。
MacArthur-Bates交流开发清单（MB-CDI）：单词了解域。 得分范围为0-396，得分较高，表明语言能力更高。 基线的积极变化表明改善。
从基线（访问第3周）更改，访问16/EOT（第13周）。
观察者报告的沟通能力（ORCA）
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改为16/EOT（第13周）的总分。

观察者报告的通信能力（ORCA）：在修改后的T得分中从基线变化。 ORCA根据照顾者，父母或其他相关观察者的观察结果来衡量个人的沟通能力，并基于四个领域：表达性沟通，接受性沟通，社交交流和务实的语言技能。

分数范围为25.8-83.8，得分较高，表明沟通能力更高。 基线的积极变化表明改善。 T评分相对于规范样本标准化了个人的表现。 它通常的平均值为50，标准偏差为10。

t分数= 50 + 10×（x-µ）/σ其中：x是个人的原始得分μ是总体平均σ是标准偏差
从基线（访问3，第0周）更改为16/EOT（第13周）的总分。
异常行为清单2（ABC-2）
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改为16/EOT（第13周）的总分。
异常行为清单2（ABC-2）：总分从基线变化。 得分范围为0-174，得分较高，表明更多的行为问题。 基线的负面变化表示改善。
从基线（访问3，第0周）更改为16/EOT（第13周）的总分。
CSHQ
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改为16/EOT（第13周）的总分。
儿童睡眠习惯问卷（CSHQ）。 总分。 从基线变化。 得分范围为（33-99），得分较高。
从基线（访问3，第0周）更改为16/EOT（第13周）的总分。
GIHQ
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改为16/EOT（第13周），总频率分数。
胃肠道健康问卷（GIHQ）。 总频率分数从基线变化。 得分范围为（0-197），得分较高。
从基线（访问3，第0周）更改为16/EOT（第13周），总频率分数。
Vineland自适应行为量表-3，采访版本
大体时间：从基线（访问第3周）更改，以复合标准分数访问16/EOT（第13周）。
Vineland自适应行为量表-3（VABS-3），采访版本，自适应行为复合标准评分的基线变化。 分数范围为20-140，得分较高，表明功能能力更高。 基线的积极变化表明改善。
从基线（访问第3周）更改，以复合标准分数访问16/EOT（第13周）。
修改后的两分钟步行测试
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改，访问16/EOT（第13周），距离两分钟步行测试。
修改后的两分钟步行测试。 在步行2分钟步行测试中，从距离行驶的距离（m）从基线变化。 该测试仅针对卧床并能够完成评估的参与者进行。 基线变化的正分数表明距离行走的进步。
从基线（访问3，第0周）更改，访问16/EOT（第13周），距离两分钟步行测试。
Qi可持性
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改为16/EOT（第13周），总分得分。
生活质量库存可及性（QI可及性）。 总分从基线变化。 分数范围从0-100，得分较高，表明生活质量更高。 基线的积极变化表明改善。
从基线（访问3，第0周）更改为16/EOT（第13周），总分得分。
ICND
大体时间：从基线（访问第3周）更改，访问16/EOT（第13周）的总体生活质量评分。
儿童神经障碍（ICND）的影响 - 跨越生活质量，从基线变化。 得分范围为1-6，得分较高，表明生活质量更高。 基线的积极变化表明改善。
从基线（访问第3周）更改，访问16/EOT（第13周）的总体生活质量评分。
行为问题清单 - 简短形式
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改为16/EOT（第13周），总频率分数。
行为问题库存中的基线变化 - 简短的总频率得分。 得分范围为0-120，得分较高，表明行为问题的频率更高。 基线的负面变化表示改善。
从基线（访问3，第0周）更改为16/EOT（第13周），总频率分数。
贝利婴儿发育量表（BSID-4）：非言语发育商（NVDQ）
大体时间：从基线（访问第3周）更改为NVDQ分数访问16/EOT（第13周）。
在非语言发展商（NVDQ）中的基线变化。 分数范围为40-160，得分较高，表明发育范围更大。 基线的积极变化表明改善。
从基线（访问第3周）更改为NVDQ分数访问16/EOT（第13周）。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Neuren Pharmaceuticals Limited

调查人员

  • 研究主任：James Shaw、Neuren Pharmaceuticals

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年10月14日

初级完成 (实际的)

2024年2月27日

研究完成 (实际的)

2024年5月3日

研究注册日期

首次提交

2021年8月24日

首先提交符合 QC 标准的

2021年8月24日

首次发布 (实际的)

2021年8月27日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年6月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年6月1日

最后验证

2025年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • NEU-2591-PTHS-001

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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