Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En öppen studie av oral NNZ-2591 i Pitt Hopkins syndrom (PTHS-001) (PTHS-001)

1 juni 2025 uppdaterad av: Neuren Pharmaceuticals Limited

En öppen studie av säkerhet, tolerabilitet och farmakokinetik för oral NNZ-2591 vid Pitt Hopkins syndrom (PTHS-001)

En studie av säkerheten, tolerabiliteten och farmakokinetiken för NNZ-2591 och mått på effekt hos barn och ungdomar med Pitt Hopkins syndrom.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Det primära syftet med denna studie är att undersöka säkerhet, tolerabilitet och farmakokinetik för behandling med NNZ-2591 oral lösning hos barn och ungdomar med Pitt Hopkins syndrom. Det sekundära syftet är att undersöka effektmått. Försökspersonerna kommer att få behandling med doser NNZ-2591 oral lösning (50 mg/ml) under totalt 13 veckor.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

28

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • University of California at San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75390
        • Ut Southwestern

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 17 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Klinisk diagnos av PTHS med en dokumenterad sjukdomsframkallande genetisk etiologi för störningen.
  2. Hanar eller honor i åldern 3-17 år.
  3. Kroppsvikt på 12 kg eller mer vid screening
  4. Försökspersoner med ett Clinical Global Impression-Severity (CGI-S)-poäng på 4 eller högre vid screeningbesöket.
  5. Att inte aktivt genomgå regression eller förlust av färdigheter, definierat som ingen ihållande förlust av tidigare förvärvad utvecklingsförmåga under en period inom 3 månader efter screeningbesöket
  6. Varje försöksperson måste kunna svälja studiemedicinen som tillhandahålls som en flytande lösning.
  7. Vårdgivare måste ha tillräckliga kunskaper i engelska.

Exklusions kriterier:

  1. Kroppsvikt
  2. Kliniskt signifikanta avvikelser i säkerhetslaboratorietester och vitala tecken vid screening.
  3. Onormalt QTcF-intervall eller förlängning vid screening.
  4. Alla andra kliniskt signifikanta fynd på EKG vid screeningbesöket.
  5. Positivt för allvarligt akut respiratoriskt syndrom coronavirus 2 (SARSCoV-2) och tidigare COVID 19-infektion med de senaste 12 månaderna som krävde sjukhusvistelse.
  6. Instabil eller förändringar Psykotropisk behandling 2 veckor före screening
  7. Utesluten samtidiga behandlingar.
  8. Genomgår aktivt regression eller förlust av färdigheter.
  9. Instabil anfallsprofil.
  10. Aktuella kliniskt signifikanta njurtillstånd och abnormiteter
  11. Aktuell kliniskt signifikant kardiovaskulär, lever-, gastrointestinal, respiratorisk, endokrin sjukdom eller kliniskt signifikant organnedsättning.
  12. Aktuell kliniskt signifikant hypo- eller hypertyreos, typ 1- eller typ 2-diabetes mellitus som kräver insulin (oavsett om det är välkontrollerat eller okontrollerat), eller okontrollerat typ 1- eller typ 2-diabetes.
  13. Har planerat operation under studietiden.
  14. Historik av, eller aktuell, cerebrovaskulär sjukdom eller hjärntrauma.
  15. Historik av eller aktuella katatoni eller katatoniliknande symtom.
  16. Historik av, eller nuvarande, malignitet.
  17. Aktuell allvarlig eller ihållande depressiv sjukdom (inklusive bipolär depression).
  18. Betydande, okorrigerad syn eller okorrigerad hörselnedsättning.
  19. Allergi mot jordgubbar.
  20. Positivt graviditetstest
  21. Försökspersonen bedöms av utredaren eller medicinsk monitor som olämplig för studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: NNZ-2591
NNZ-2591 oral lösning (50 mg/ml) ska administreras två gånger dagligen i 13 veckor.
Läkemedel: NNZ-2591
NNZ-2591 oral lösning (50 mg/ml) ska administreras två gånger dagligen i 13 veckor.
Andra namn:
  • Cyklo-L-glycyl-L-2-allylprolin

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Säkerhet och tolerabilitet
Tidsram: 13 veckor
Att undersöka förekomsten, svårighetsgraden och frekvensen av biverkningar (AE), inklusive allvarliga biverkningar (SAE) under behandling med NNZ-2591.
13 veckor
Farmakokinetic - Medel AUC24
Tidsram: Fördos, 1-3 timmar efter dos och/eller 4-7 timmar efter dos vid veckor 2, 6 och 13.
Cirka nio glesa farmakokinetiska (PK) prover samlades in från varje deltagare under stabila tillstånd. Dessa prover togs vid pre-dos, 1-3 timmar efter dos och/eller 4-7 timmar efter dos under veckor 2, 6 och 13. De enskilda farmakokinetiska parametrarna för NNZ-2591, inklusive halveringstid (T1/2) och area under kurvan under 24 timmar (AUC24), härleddes med användning av koncentrationsprofiler på ämnesnivå från studiepopulationsmodellen.
Fördos, 1-3 timmar efter dos och/eller 4-7 timmar efter dos vid veckor 2, 6 och 13.
Farmakokinetic - T1/2
Tidsram: Fördos, 1-3 timmar efter dos och/eller 4-7 timmar efter dos vid veckor 2, 6 och 13.
Cirka nio glesa farmakokinetiska (PK) prover samlades in från varje deltagare under stabila tillstånd. Dessa prover togs vid pre-dos, 1-3 timmar efter dos och/eller 4-7 timmar efter dos under veckor 2, 6 och 13. De enskilda farmakokinetiska parametrarna för NNZ-2591, inklusive halveringstid (T1/2) och area under kurvan under 24 timmar (AUC24), härleddes med användning av koncentrationsprofiler på ämnesnivå från studiepopulationsmodellen.
Fördos, 1-3 timmar efter dos och/eller 4-7 timmar efter dos vid veckor 2, 6 och 13.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Pitt Hopkins syndromspecifik klinisk global intrycksskala (CGI-I)-Övergripande förbättring
Tidsram: CGI-I bedömdes vid veckorna 6, 13/EOT & 15. Övergripande förbättringsresultat hänför sig till vecka 13/EOT-besök.
Pitt Hopkins syndromspecifika kliniska globala intrycksskala (CGI-I)-Övergripande förbättring. Betyg på en Likert-skala (1-7) där lägre poäng är bättre.
CGI-I bedömdes vid veckorna 6, 13/EOT & 15. Övergripande förbättringsresultat hänför sig till vecka 13/EOT-besök.
Vårdgivare intryck av förbättring: total poäng
Tidsram: CIC bedömdes vid veckan13/eot
Vårdgivare intryck av förbättring: total poäng. Mätt på en 7-punkts Likert-skala (1-7) där lägre poäng är bättre.
CIC bedömdes vid veckan13/eot
Pitt Hopkins syndromspecifik klinisk global intrycksskala - Svårighetsgrad (CGI -S) - Övergripande poäng
Tidsram: Förändring i poäng bedömd från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16 (vecka 13/EOT).
Pitt Hopkins syndromspecifika kliniska globala intrycksskala-Svårighetsgrad (CGI-S)-Förändring från baslinjer på total poäng baserad på en 7-punkts Likert-skala (1-7) där lägre poäng är bättre.
Förändring i poäng bedömd från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16 (vecka 13/EOT).
Vårdgivare topp 3 -problem
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i genomsnitt oroar svårighetsgraden.
Vårdgivare topp 3 -problem: Ändring från baslinjen i genomsnittlig oro. Den genomsnittliga problemets svårighetsgrad som definierades som genomsnittet av svårighetsgraden för de tre problem som utvärderades vid ett givet besök och beräknades så länge som minst ett problem var användbart för analys vid besöket. Poäng sträcker sig från 0 - 10 med högre poäng som indikerar större problem. En negativ förändring från baslinjen indikerar förbättringar.
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i genomsnitt oroar svårighetsgraden.
MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI)
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13).
MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI): Words förstod domän. Poäng sträcker sig från 0-396, med högre poäng som indikerar större språkförmåga. En positiv förändring från baslinjen indikerar förbättringar.
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13).
Observatörsrapporterad kommunikationsförmåga (ORCA)
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i total poäng.

Observerrapporterad kommunikationsförmåga (ORCA): Ändra från baslinjen i modifierad T-poäng. ORCA mäter en individs kommunikationsförmågor baserade på observationer gjorda av vårdgivare, föräldrar eller andra relevanta observatörer och är baserade på fyra domäner: uttrycksfull kommunikation, mottaglig kommunikation, social kommunikation och pragmatiska språkkunskaper.

Poäng sträcker sig från 25,8 - 83,8, med högre poäng som indikerar större kommunikationsförmåga. En positiv förändring från baslinjen indikerar förbättringar. En T-poäng standardiserar individens prestanda relativt ett normativt prov. Den har vanligtvis ett medelvärde på 50 och en standardavvikelse på 10.

T-poäng = 50 + 10 × (x-µ)/σ ​​där: x är individens råa poäng μ är befolkningsmedelvärdet σ är standardavvikelsen
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i total poäng.
Avvikande beteende checklista-2 (ABC-2)
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i total poäng.
Avvikande beteende checklista-2 (ABC-2): Ändra från baslinjen i total poäng. Poängintervallet är 0-174, med högre poäng som indikerar mer beteendeproblem. En negativ förändring från baslinjen indikerar förbättringar.
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i total poäng.
Cshq
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i total poäng.
Barnens sömnvanor Frågeformulär (CSHQ). Total poäng. Förändring från baslinjen. Räckvidden var (33-99) med högre poäng var värre.
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i total poäng.
Gihq
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i total frekvenspoäng.
Gastrointestinal Health Questionnaire (GIHQ). Ändra från baslinjen i total frekvenspoäng. Räckvidden var (0-197) med högre poäng var värre.
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i total frekvenspoäng.
Vineland Adaptive Behaviour Scales-3, intervjuversion
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i sammansatt standardpoäng.
Vineland Adaptive Behaviour Scales-3 (VABS-3), intervjuversion, förändring från baslinjen i adaptivt beteende sammansatt standardpoäng. Poäng sträcker sig från 20 - 140 med högre poäng som indikerar större funktionella förmågor. En positiv förändring från baslinjen indikerar förbättringar.
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i sammansatt standardpoäng.
Modifierad två minuters promenadtest
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i avstånd som reste på två minuters promenadtest.
Modifierad två minuters promenadtest. Ändra från baslinjen i restavstånd (M) vid 2 minuters promenadtest. Testet administrerades endast för deltagare som var ambulerande och kunde slutföra bedömningen. En positiv poäng vid förändring från baslinjen indikerar förbättringar i avståndet.
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i avstånd som reste på två minuters promenadtest.
Qi-diskussion
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i total poäng.
Livskvalitetsförhållanden (Qi-körbarhet). Övergripande poängändring från baslinjen. Poäng sträcker sig från 0 - 100 med högre poäng som indikerar bättre livskvalitet. En positiv förändring från baslinjen indikerar förbättringar.
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i total poäng.
ICND
Tidsram: Förändring från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i den totala livskvaliteten.
Påverkan av neurologiska funktionshinder i barn (ICND)-överallt livskvalitet, förändring från baslinjen. Poäng sträcker sig från 1 - 6, med en högre poäng som indikerar bättre livskvalitet. En positiv förändring från baslinjen indikerar förbättringar.
Förändring från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i den totala livskvaliteten.
Beteende Problem Inventory - Kort formulär
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i total frekvenspoäng.
Ändra från baslinjen i Beteende Problems Inventory - Kort formulär Total frekvenspoäng. Poäng sträcker sig från 0-120, med högre poäng som indikerar större frekvens i beteendeproblem. En negativ förändring från baslinjen indikerar förbättringar.
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i total frekvenspoäng.
Bayley Scales of Infant Development (BSID-4): Icke Verbal Development Quotient (NVDQ)
Tidsram: Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i NVDQ -poäng.
Ändra från baslinjen i icke -verbal utvecklingskvotient (NVDQ). Poäng sträcker sig från 40 - 160, med högre poäng som indikerar större utveckling. En positiv förändring från baslinjen indikerar förbättringar.
Ändra från baslinjen (besök 3, vecka 0) för att besöka 16/EOT (vecka 13) i NVDQ -poäng.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Neuren Pharmaceuticals Limited

Utredare

  • Studierektor: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 oktober 2022

Primärt slutförande (Faktisk)

27 februari 2024

Avslutad studie (Faktisk)

3 maj 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 augusti 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 augusti 2021

Första postat (Faktisk)

27 augusti 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 juni 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 juni 2025

Senast verifierad

1 juni 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NEU-2591-PTHS-001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera