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Un estudio abierto de NNZ-2591 oral en el síndrome de Pitt Hopkins (PTHS-001) (PTHS-001)

1 de junio de 2025 actualizado por: Neuren Pharmaceuticals Limited

Un estudio abierto de seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de NNZ-2591 oral en el síndrome de Pitt Hopkins (PTHS-001)

Un estudio de seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de NNZ-2591 y medidas de eficacia en niños y adolescentes con síndrome de Pitt Hopkins.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El objetivo principal de este estudio es investigar la seguridad, la tolerabilidad y la farmacocinética del tratamiento con solución oral de NNZ-2591 en niños y adolescentes con síndrome de Pitt Hopkins. El propósito secundario es investigar medidas de eficacia. Los sujetos recibirán tratamiento con dosis de solución oral de NNZ-2591 (50 mg/ml) durante un total de 13 semanas.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

28

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • University of California at San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • UT Southwestern

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 17 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Diagnóstico clínico de PTHS con una etiología genética causante de enfermedad documentada para el trastorno.
  2. Hombres o mujeres de 3 a 17 años.
  3. Peso corporal de 12 kg o más en la selección
  4. Sujetos con una puntuación de Severidad de impresión clínica global (CGI-S) de 4 o más en la visita de selección.
  5. No experimentar regresión o pérdida de habilidades de forma activa, definida como ausencia de pérdida persistente de habilidades de desarrollo previamente adquiridas durante un período dentro de los 3 meses posteriores a la visita de selección.
  6. Cada sujeto debe poder tragar el medicamento del estudio proporcionado como una solución líquida.
  7. Los cuidadores deben tener suficientes conocimientos del idioma inglés.

Criterio de exclusión:

  1. Peso corporal
  2. Anomalías clínicamente significativas en las pruebas de laboratorio de seguridad y signos vitales en la selección.
  3. Intervalo QTcF anormal o prolongación en la selección.
  4. Cualquier otro hallazgo clínicamente significativo en el ECG en la visita de Selección.
  5. Positivo para síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2 (SARSCoV-2) e infección previa por COVID 19 con últimos 12 meses que requirió hospitalización.
  6. Inestable o cambia Tratamiento psicotrópico 2 semanas antes de la selección
  7. Excluidos los tratamientos concomitantes.
  8. En proceso activo de regresión o pérdida de habilidades.
  9. Perfil de convulsiones inestable.
  10. Condiciones y anomalías renales clínicamente significativas actuales
  11. Enfermedad actual clínicamente significativa cardiovascular, hepática, gastrointestinal, respiratoria, endocrina o deterioro de órganos clínicamente significativo.
  12. Hipotiroidismo o hipertiroidismo clínicamente significativo actual, diabetes mellitus tipo 1 o tipo 2 que requiere insulina (ya sea bien controlada o no controlada), o diabetes tipo 1 o tipo 2 no controlada.
  13. Tiene cirugía planificada durante el estudio.
  14. Antecedentes de, o actual, enfermedad cerebrovascular o traumatismo cerebral.
  15. Antecedentes o catatonia actual o síntomas similares a la catatonia.
  16. Historia de, o actual, malignidad.
  17. Trastorno depresivo mayor o persistente actual (incluida la depresión bipolar).
  18. Deterioro significativo, visual no corregido o auditivo no corregido.
  19. Alergia a la fresa.
  20. prueba de embarazo positiva
  21. El sujeto es juzgado por el investigador o el monitor médico como inapropiado para el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: NNZ-2591
Solución oral de NNZ-2591 (50 mg/mL) que se administrará dos veces al día durante 13 semanas.
Droga: NNZ-2591
Solución oral de NNZ-2591 (50 mg/mL) que se administrará dos veces al día durante 13 semanas.
Otros nombres:
  • Ciclo-L-Glicil-L-2-Alilprolina

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Seguridad y tolerabilidad
Periodo de tiempo: 13 semanas
Examinar la incidencia, la gravedad y la frecuencia de los eventos adversos (AE), incluidos los eventos adversos graves (SAEs) durante el tratamiento con NNZ-2591.
13 semanas
Farmacocinético - AUC24 media
Periodo de tiempo: Previa, 1-3 h después de la dosis y/o 4-7 h después de la dosis en las semanas 2, 6 y 13.
Se recogieron aproximadamente nueve muestras de farmacocinética dispersas (PK) de cada participante en condiciones de estado estacionario. Estas muestras se tomaron en la dosis previa, 1-3 horas después de la dosis y/o 4-7 horas después de la dosis durante las semanas 2, 6 y 13. Los parámetros farmacocinéticos individuales para NNZ-2591, incluida la vida media (T1/2) y el área bajo la curva durante 24 horas (AUC24), se derivaron utilizando perfiles de tiempo de concentración a nivel de sujeto del modelo de población de estudio.
Previa, 1-3 h después de la dosis y/o 4-7 h después de la dosis en las semanas 2, 6 y 13.
Farmacocinético - T1/2
Periodo de tiempo: Previa, 1-3 h después de la dosis y/o 4-7 h después de la dosis en las semanas 2, 6 y 13.
Se recogieron aproximadamente nueve muestras de farmacocinética dispersas (PK) de cada participante en condiciones de estado estacionario. Estas muestras se tomaron en la dosis previa, 1-3 horas después de la dosis y/o 4-7 horas después de la dosis durante las semanas 2, 6 y 13. Los parámetros farmacocinéticos individuales para NNZ-2591, incluida la vida media (T1/2) y el área bajo la curva durante 24 horas (AUC24), se derivaron utilizando perfiles de tiempo de concentración a nivel de sujeto del modelo de población de estudio.
Previa, 1-3 h después de la dosis y/o 4-7 h después de la dosis en las semanas 2, 6 y 13.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala de impresión global clínica específica del síndrome de Pitt Hopkins (CGI-I)-Mejora general
Periodo de tiempo: CGI-I fue evaluado en las semanas 6, 13/EOT y 15. Los puntajes generales de mejora se relacionan con la visita de la Semana 13/EOT.
Escala de impresión global clínica específica del síndrome de Pitt Hopkins (CGI-I)-Mejora general. Puntaje en una escala Likert (1-7) donde los puntajes más bajos son mejores.
CGI-I fue evaluado en las semanas 6, 13/EOT y 15. Los puntajes generales de mejora se relacionan con la visita de la Semana 13/EOT.
Impresión de la mejora del cuidador: puntaje general
Periodo de tiempo: CIC fue evaluado en la semana 13/EOT
Impresión del cuidador de mejora: puntaje general. Medido en una escala Likert de 7 puntos (1-7) donde las puntuaciones más bajas son mejores.
CIC fue evaluado en la semana 13/EOT
Escala de impresión global clínica específica del síndrome de Pitt Hopkins - Severidad (CGI -S) - Puntuación general
Periodo de tiempo: Cambio en el puntaje evaluado desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16 (Semana 13/EOT).
Escala de impresión global clínica específica del síndrome de Pitt Hopkins-Severidad (CGI-S)-Cambia de las líneas de base en la puntuación general basada en una escala Likert de 7 puntos (1-7) donde las puntuaciones más bajas son mejores.
Cambio en el puntaje evaluado desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16 (Semana 13/EOT).
Cuidador Top 3 preocupaciones
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en gravedad promedio de preocupación.
Cuidador Las 3 principales preocupaciones: Cambio desde el inicio en la gravedad promedio de preocupación. La gravedad de la preocupación promedio definida como el promedio de los puntajes de gravedad para las tres preocupaciones evaluadas en una visita dada, y se calculó siempre que al menos una preocupación fuera utilizable para el análisis en la visita. Los puntajes varían de 0 a 10 con puntajes más altos que indican una mayor gravedad de la preocupación. Un cambio negativo desde la línea de base indica una mejora.
Cambio desde el inicio (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en gravedad promedio de preocupación.
Inventario de desarrollo comunicativo de MacArthur-Bates (MB-CDI)
Periodo de tiempo: Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13).
Inventario de desarrollo comunicativo de MacArthur-Bates (MB-CDI): Dominio de palabras entendidas. Los puntajes varían de 0-396, con puntajes más altos que indican una mayor capacidad del lenguaje. Un cambio positivo desde el inicio indica una mejora.
Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13).
Capacidad de comunicación informada por el observador (ORCA)
Periodo de tiempo: Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en puntaje total.

Capacidad de comunicación informada por el observador (ORCA): cambio desde el inicio en la puntuación T modificada. La ORCA mide las habilidades de comunicación de un individuo basadas en observaciones realizadas por cuidadores, padres u otros observadores relevantes, y se basa en 4 dominios: comunicación expresiva, comunicación receptiva, comunicación social y habilidades de lenguaje pragmático.

Los puntajes varían de 25.8 a 83.8, con puntajes más altos que indican una mayor capacidad de comunicación. Un cambio positivo desde el inicio indica una mejora. Una puntuación T estandariza el rendimiento del individuo en relación con una muestra normativa. Por lo general, tiene una media de 50 y una desviación estándar de 10.

Puntaje t = 50 + 10 × (x-µ)/σ ​​donde: x es la puntuación sin procesar del individuo μ es la media de la población σ es la desviación estándar
Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en puntaje total.
Lista de verificación de comportamiento aberrante-2 (ABC-2)
Periodo de tiempo: Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en puntaje total.
Lista de verificación de comportamiento aberrante-2 (ABC-2): cambio desde el inicio en la puntuación total. El rango de puntajes es 0-174, con puntajes más altos que indican más problemas de comportamiento. Un cambio negativo desde la línea de base indica una mejora.
Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en puntaje total.
Cshq
Periodo de tiempo: Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en puntaje total.
Cuestionario de hábitos de sueño infantil (CSHQ). Puntaje total. Cambio desde la línea de base. El rango de puntajes fue (33-99) con puntajes más altos peores.
Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en puntaje total.
Gihq
Periodo de tiempo: Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en el puntaje de frecuencia total.
Cuestionario de salud gastrointestinal (GIHQ). Cambio desde el inicio en la puntuación de frecuencia total. El rango de puntajes fue (0-197) con puntajes más altos peores.
Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en el puntaje de frecuencia total.
Vineland Adaptive Behavior Scales-3, Versión de la entrevista
Periodo de tiempo: Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en el puntaje estándar compuesto.
Vineland Adaptive Behavior Scales-3 (Vabs-3), versión de la entrevista, cambio desde la línea de base en la puntuación estándar compuesta de comportamiento adaptativo. Los puntajes varían de 20 a 140 con puntajes más altos que indican mayores habilidades funcionales. Un cambio positivo desde el inicio indica una mejora.
Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en el puntaje estándar compuesto.
Prueba de caminata modificada de dos minutos
Periodo de tiempo: Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en la distancia recorrida en la prueba de dos minutos.
Prueba de caminata modificada de dos minutos. Cambiar desde la línea de base en la distancia recorrida (M) en la prueba de caminata de 2 minutos. La prueba solo se administró para los participantes que eran ambulatorios y podían completar la evaluación. Una puntuación positiva en el cambio desde el inicio indica una mejora en la distancia caminada.
Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en la distancia recorrida en la prueba de dos minutos.
Disco de qi
Periodo de tiempo: Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en el puntaje general de puntaje.
Calidad de vida de inventario de inventario (discapacidad QI). Cambio de puntaje general desde el inicio. Los puntajes varían de 0 a 100 con puntajes más altos que indican una mejor calidad de vida. Un cambio positivo desde el inicio indica una mejora.
Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en el puntaje general de puntaje.
ICND
Periodo de tiempo: Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en el puntaje general de calificación de calidad de vida.
Impacto de la discapacidad neurológica infantil (ICND). La calidad de la calidad de vida, el cambio desde el inicio. La puntuación varía de 1 a 6, con una puntuación más alta que indica una mejor calidad de vida. Un cambio positivo desde el inicio indica una mejora.
Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en el puntaje general de calificación de calidad de vida.
Inventario de problemas de comportamiento - forma corta
Periodo de tiempo: Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en el puntaje de frecuencia total.
Cambio desde la línea de base en los problemas de comportamiento Inventario - Puntuación de frecuencia total de forma corta. Los puntajes varían de 0-120, con puntajes más altos que indican una mayor frecuencia en los problemas de comportamiento. Un cambio negativo desde la línea de base indica una mejora.
Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en el puntaje de frecuencia total.
Bayley Scales of Infant Development (BSID-4): Cociente de desarrollo no verbal (NVDQ)
Periodo de tiempo: Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en el puntaje NVDQ.
Cambio desde la línea de base en el cociente de desarrollo no verbal (NVDQ). Los puntajes varían de 40 a 160, con puntajes más altos que indican un mayor desarrollo. Un cambio positivo desde el inicio indica una mejora.
Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16/EOT (Semana 13) en el puntaje NVDQ.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Neuren Pharmaceuticals Limited

Investigadores

  • Director de estudio: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de octubre de 2022

Finalización primaria (Actual)

27 de febrero de 2024

Finalización del estudio (Actual)

3 de mayo de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de agosto de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de agosto de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

27 de agosto de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de junio de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de junio de 2025

Última verificación

1 de junio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NEU-2591-PTHS-001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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