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Um estudo aberto de NNZ-2591 oral na síndrome de Pitt Hopkins (PTHS-001) (PTHS-001)

1 de junho de 2025 atualizado por: Neuren Pharmaceuticals Limited

Um estudo aberto da segurança, tolerabilidade e farmacocinética do NNZ-2591 oral na síndrome de Pitt Hopkins (PTHS-001)

Um estudo da segurança, tolerabilidade e farmacocinética do NNZ-2591 e medidas de eficácia em crianças e adolescentes com Síndrome de Pitt Hopkins.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O objetivo principal deste estudo é investigar a segurança, tolerabilidade e farmacocinética do tratamento com NNZ-2591 solução oral em crianças e adolescentes com Síndrome de Pitt Hopkins. O objetivo secundário é investigar medidas de eficácia. Os indivíduos receberão tratamento com doses de solução oral de NNZ-2591 (50 mg/mL) por um total de 13 semanas.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

28

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • University of California at San Francisco
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • UT Southwestern

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos a 17 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Diagnóstico clínico de PTHS com uma etiologia genética causadora de doença documentada para o distúrbio.
  2. Homens ou mulheres de 3 a 17 anos.
  3. Peso corporal igual ou superior a 12 kg na triagem
  4. Indivíduos com uma pontuação de Impressão Clínica Global - Gravidade (CGI-S) de 4 ou mais na visita de triagem.
  5. Não passando ativamente por regressão ou perda de habilidades, definido como nenhuma perda persistente de habilidades de desenvolvimento adquiridas anteriormente por um período de 3 meses após a visita de triagem
  6. Cada sujeito deve ser capaz de engolir a medicação do estudo fornecida como uma solução líquida.
  7. O(s) cuidador(es) deve(m) ter conhecimentos suficientes da língua inglesa.

Critério de exclusão:

  1. Peso corporal
  2. Anormalidades clinicamente significativas em testes laboratoriais de segurança e sinais vitais na Triagem.
  3. Intervalo QTcF anormal ou prolongamento na Triagem.
  4. Qualquer outro achado clinicamente significativo no ECG na visita de triagem.
  5. Positivo para síndrome respiratória aguda grave coronavírus 2 (SARSCoV-2) e infecção anterior por COVID 19 nos últimos 12 meses que exigiu hospitalização.
  6. Instável ou alterado Tratamento psicotrópico 2 semanas antes da triagem
  7. Tratamentos concomitantes excluídos.
  8. Ativamente passando por regressão ou perda de habilidades.
  9. Perfil de convulsão instável.
  10. Condições e anormalidades renais clinicamente significativas atuais
  11. Doença cardiovascular, hepática, gastrointestinal, respiratória, endócrina clinicamente significativa atual ou comprometimento de órgãos clinicamente significativo.
  12. Hipo ou hipertireoidismo clinicamente significativo atual, diabetes mellitus tipo 1 ou tipo 2 que requer insulina (bem controlada ou não controlada) ou diabetes tipo 1 ou tipo 2 não controlado.
  13. Tem cirurgia planejada durante o estudo.
  14. Histórico ou atual de doença cerebrovascular ou trauma cerebral.
  15. História ou catatonia atual ou sintomas semelhantes à catatonia.
  16. História de, ou atual, malignidade.
  17. Transtorno depressivo maior ou persistente atual (incluindo depressão bipolar).
  18. Deficiência visual significativa e não corrigida ou deficiência auditiva não corrigida.
  19. Alergia a morango.
  20. teste de gravidez positivo
  21. O assunto é julgado pelo investigador ou monitor médico como inadequado para o estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: NNZ-2591
NNZ-2591 solução oral (50mg/mL) a ser administrada duas vezes ao dia por 13 semanas.
Medicamento: NNZ-2591
NNZ-2591 solução oral (50mg/mL) a ser administrada duas vezes ao dia por 13 semanas.
Outros nomes:
  • Ciclo-L-Glicil-L-2-Alilprolina

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Segurança e tolerabilidade
Prazo: 13 semanas
Examinar a incidência, gravidade e frequência de eventos adversos (EAs), incluindo eventos adversos graves (SAEs) durante o tratamento com NNZ-2591.
13 semanas
Farmacocinético - significa auc24
Prazo: Pré-dose, 1-3 h após a dose e/ou 4-7 h após a dose nas semanas 2, 6 e 13.
Aproximadamente nove amostras farmacocinéticas esparsas (PK) foram coletadas de cada participante em condições de estado estacionário. Essas amostras foram coletadas em pré-dose, 1-3 horas após a dose e/ou 4-7 horas após a dose durante as semanas 2, 6 e 13. Os parâmetros farmacocinéticos individuais para NNZ-2591, incluindo meia-vida (T1/2) e área sob a curva ao longo de 24 horas (AUC24), foram derivados usando perfis de tempo de concentração no nível do assunto do modelo da população do estudo.
Pré-dose, 1-3 h após a dose e/ou 4-7 h após a dose nas semanas 2, 6 e 13.
Farmacocinético - T1/2
Prazo: Pré-dose, 1-3 h após a dose e/ou 4-7 h após a dose nas semanas 2, 6 e 13.
Aproximadamente nove amostras farmacocinéticas esparsas (PK) foram coletadas de cada participante em condições de estado estacionário. Essas amostras foram coletadas em pré-dose, 1-3 horas após a dose e/ou 4-7 horas após a dose durante as semanas 2, 6 e 13. Os parâmetros farmacocinéticos individuais para NNZ-2591, incluindo meia-vida (T1/2) e área sob a curva ao longo de 24 horas (AUC24), foram derivados usando perfis de tempo de concentração no nível do assunto do modelo da população do estudo.
Pré-dose, 1-3 h após a dose e/ou 4-7 h após a dose nas semanas 2, 6 e 13.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Pitt Hopkins Síndrome da Escala de Impressão Global Clínica (CGI-I)-Melhoria geral
Prazo: O CGI-I foi avaliado nas semanas 6, 13/EOT e 15. As pontuações gerais de melhoria estão relacionadas à visita da semana 13/EOT.
Escala de Impressão Global Clínica (CGI-I) específica da síndrome de Pitt Hopkins-Melhoria geral. Pontuação em uma escala Likert (1-7), onde as pontuações mais baixas são melhores.
O CGI-I foi avaliado nas semanas 6, 13/EOT e 15. As pontuações gerais de melhoria estão relacionadas à visita da semana 13/EOT.
Impressão de melhoria do cuidador: pontuação geral
Prazo: CIC foi avaliado na semana 13/eot
Impressão de melhoria do cuidador: pontuação geral. Medido em uma escala Likert de 7 pontos (1-7), onde as pontuações mais baixas são melhores.
CIC foi avaliado na semana 13/eot
Escala de Impressão Global Específica para Síndrome de Pitt Hopkins - Gravidade (CGI -S) - Pontuação geral
Prazo: Alteração na pontuação avaliada a partir da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16 (semana 13/EOT).
Escala de Impressão Global específica de Síndrome de Pitt Hopkins-Gravidade (CGI-S)-Mudança das linhas de base na pontuação geral com base em uma escala Likert de 7 pontos (1-7), onde as pontuações mais baixas são melhores.
Alteração na pontuação avaliada a partir da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16 (semana 13/EOT).
Cuidador das 3 principais preocupações
Prazo: Mudança em relação à linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) em severidade média de preocupação.
Cuidador das 3 principais preocupações: Mudança da linha de base na severidade média da preocupação. A severidade média da preocupação definida como a média das pontuações de gravidade para as três preocupações avaliadas em uma determinada visita e foi calculada desde que pelo menos uma preocupação fosse utilizável para análise na visita. As pontuações variam de 0 a 10, com pontuações mais altas, indicando maior gravidade da preocupação. Uma mudança negativa em relação à linha de base indica melhora.
Mudança em relação à linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) em severidade média de preocupação.
Inventário de Desenvolvimento Comunicativo MacArthur-Bates (MB-CDI)
Prazo: Mudar em relação à linha de base (visite 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13).
Inventário de Desenvolvimento Comunicativo de Macarthur-Bates (MB-CDI): Palavras entendidas no domínio. As pontuações variam de 0 a 396, com pontuações mais altas indicando maior capacidade de linguagem. Uma mudança positiva em relação à linha de base indica melhora.
Mudar em relação à linha de base (visite 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13).
Capacidade de comunicação relatada pelo observador (ORCA)
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) em pontuação total.

Capacidade de comunicação relatada pelo observador (ORCA): alteração da linha de base no escore T modificado. A ORCA mede as habilidades de comunicação de um indivíduo com base em observações feitas por cuidadores, pais ou outros observadores relevantes e são baseados em 4 domínios: comunicação expressiva, comunicação receptiva, comunicação social e habilidades de linguagem pragmática.

As pontuações variam de 25,8 a 83,8, com pontuações mais altas indicando maior capacidade de comunicação. Uma mudança positiva em relação à linha de base indica melhora. Um escore T padroniza o desempenho do indivíduo em relação a uma amostra normativa. Normalmente, possui uma média de 50 e um desvio padrão de 10.

Escore t = 50 + 10 × (x-µ)/σ ​​onde: x é a pontuação bruta do indivíduo μ é a média da população σ é o desvio padrão
Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) em pontuação total.
Lista de verificação de comportamento aberrante-2 (ABC-2)
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) em pontuação total.
Lista de verificação de comportamento aberrante (ABC-2): Mudança da linha de base na pontuação total. A faixa de pontuações é de 0 a 174, com pontuações mais altas indicando mais problemas comportamentais. Uma mudança negativa em relação à linha de base indica melhora.
Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) em pontuação total.
Cshq
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) em pontuação total.
Questionário de hábitos de sono infantil (CSHQ). Pontuação total. Mudança da linha de base. A faixa de pontuações foi (33-99), com pontuações mais altas sendo piores.
Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) em pontuação total.
GIHQ
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na pontuação total da frequência.
Questionário de Saúde Gastrointestinal (GIHQ). Mudança da linha de base na pontuação total da frequência. A faixa de pontuações foi (0-197), com pontuações mais altas sendo piores.
Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na pontuação total da frequência.
Vineland Adaptive Behavior Scales-3, versão da entrevista
Prazo: Mudança da linha de base (visite 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na pontuação padrão composta.
Vineland Adaptive Behavior Scales-3 (VABS-3), versão da entrevista, mudança da linha de base na pontuação padrão composta de comportamento adaptativo. As pontuações variam de 20 a 140 com pontuações mais altas, indicando maiores habilidades funcionais. Uma mudança positiva em relação à linha de base indica melhora.
Mudança da linha de base (visite 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na pontuação padrão composta.
Teste de caminhada de dois minutos modificado
Prazo: Mudança da linha de base (visite 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na distância percorrida no teste de caminhada de dois minutos.
Teste de caminhada de dois minutos modificado. Mudança da linha de base na distância percorrida (M) no teste de caminhada de 2 minutos. O teste foi administrado apenas para participantes ambulatoriais e capazes de concluir a avaliação. Uma pontuação positiva na mudança da linha de base indica melhora na distância.
Mudança da linha de base (visite 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na distância percorrida no teste de caminhada de dois minutos.
Disabilidade Qi
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na pontuação geral.
Inventário de qualidade de vida-discussão (Disabilidade QI). Mudança geral de pontuação em relação à linha de base. As pontuações variam de 0 a 100 com pontuações mais altas, indicando melhor qualidade de vida. Uma mudança positiva em relação à linha de base indica melhora.
Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na pontuação geral.
ICND
Prazo: Mudança em relação à linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na pontuação geral da classificação da qualidade de vida.
Impacto da deficiência neurológica infantil (ICND)-Classificação geral de qualidade de vida, mudança da linha de base. A pontuação varia de 1 a 6, com uma pontuação mais alta, indicando melhor qualidade de vida. Uma mudança positiva em relação à linha de base indica melhora.
Mudança em relação à linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na pontuação geral da classificação da qualidade de vida.
Inventário de problemas de comportamento - formulário curto
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na pontuação total da frequência.
Mudança da linha de base no inventário de problemas de comportamento - pontuação de frequência total de formato curto. As pontuações variam de 0 a 120, com pontuações mais altas indicando maior frequência nos problemas de comportamento. Uma mudança negativa em relação à linha de base indica melhora.
Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na pontuação total da frequência.
Bayley Scales of Infant Development (BSID-4): Quociente de Desenvolvimento Não Verbal (NVDQ)
Prazo: Mudança da linha de base (visite 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na pontuação NVDQ.
Mudança da linha de base no quociente de desenvolvimento não verbal (NVDQ). As pontuações variam de 40 a 160, com pontuações mais altas indicando maior desenvolvimento. Uma mudança positiva em relação à linha de base indica melhora.
Mudança da linha de base (visite 3, semana 0) para visitar 16/EOT (semana 13) na pontuação NVDQ.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Neuren Pharmaceuticals Limited

Investigadores

  • Diretor de estudo: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de outubro de 2022

Conclusão Primária (Real)

27 de fevereiro de 2024

Conclusão do estudo (Real)

3 de maio de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de agosto de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de agosto de 2021

Primeira postagem (Real)

27 de agosto de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de junho de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de junho de 2025

Última verificação

1 de junho de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NEU-2591-PTHS-001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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